Ce este boala Alexander?
Boala Alexander este o tulburare foarte rară a sistemului nervos. În mod normal, fibrele nervoase sunt acoperite de un strat gras, numit mielin. Myelin protejează fibrele nervoase și le ajută să transmită impulsuri. În boala Alexander, mielina este distrusă. Aceasta înseamnă că transmiterea impulsurilor nervoase este întreruptă, iar funcțiile sistemului nervos sunt afectate.
Depozitele neobișnuite de proteine în celulele specializate care susțin creierul și măduva spinării sunt de asemenea găsite la persoanele cu boală Alexander.
Care sunt simptomele?
Simptomele bolii lui Alexander pot varia. Ele sunt în mare măsură dependente de vârsta de debut. Simptomele pot include:
- spasme
- dificultăți de învățare
- problemele de hrănire
- mărimea capului mărită
- hidrocefalie (fluid în creier)
- creier mărit
- dezvoltarea întârziată
- convulsii
- incapacitatea de a prospera
- afectarea mobilității
- probleme de vorbire
- regresie mentală
- dificultate la inghitire
- o incapacitate de tuse
- tulburări de somn
De asemenea, severitatea simptomelor poate varia foarte mult. În general, mai devreme debutul bolii, cu atât mai grave simptomele și cu cât mai repede starea progresează.
Boala Alexander este fatală. Mulți sugari cu această afecțiune nu supraviețuiesc după primul an de viață. Copiii care dezvoltă boala cu vârste cuprinse între 4 și 10 ani tind să scadă treptat. Aceștia pot trăi timp de mai mulți ani după diagnosticare, iar unii pot trăi în vârstă mijlocie.
Care sunt cauzele acestei boli?
Boala Alexander este cauzata de un defect in gena gena proteina acidei fibrilatie (GFAP), in aproximativ 90 la suta din cazuri, in functie de Centrul de Informatii Genetice si Rare Boli. Gena GFAP este implicată în dezvoltarea structurii celulare, însă sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege rolul specific al GFAP în domeniul sănătății și al bolilor. Nu se știe ce cauzează boala Alexander în numărul mic de alte cazuri.
Defecțiunea genei nu pare a fi ereditară. În schimb, se pare că se întâmplă la întâmplare. Au fost raportate unele cazuri de boală familială Alexander. Cu toate acestea, aceasta este mai des în forma adultă.
Potrivit Institutului Național de Sănătate, doar aproximativ 500 de cazuri de boală Alexander au fost raportate începând din 1949.
Cum este diagnosticat?
Medicii vor suspecta de multe ori boala Alexandru pe baza simptomelor prezentate. Apoi vor lua o mostră de sânge pentru a fi trimise pentru teste genetice. În majoritatea cazurilor, un test de sânge este, de obicei, tot ce este necesar pentru ca medicii să facă un diagnostic.
Care sunt opțiunile de tratament?
În prezent, nu există nici un remediu pentru boala Alexander. Doar simptomele pot fi tratate. Deoarece nu există o terapie specifică disponibilă pentru această afecțiune, îngrijitorii vizează gestionarea bolii în sprijin. O atenție deosebită este acordată:
- asistență generală
- terapie ocupațională și fizică
- nevoile nutriționale
- terapia de vorbire
- antibiotice pentru orice infecții dezvoltate
- medicamente antiepileptice pentru a controla convulsiile
Hidrocefalia poate fi parțial ușurată prin intervenție chirurgicală. Chirurgia implică inserarea unui șunt pentru a evacua o parte din fluidul din creier și pentru a elibera presiunea asupra creierului.
Cum afectează diferitele grupe de vârstă?
Boala Alexander la copii
Tulburarea este cel mai frecvent detectată în copilărie, înainte de vârsta de 2 ani. Se caracterizează prin:
- convulsii
- rigiditate în brațe și picioare
- mărimea creierului și dimensiunea capului
- dificultăți de învățare
- întârziere în dezvoltare
Mai rar, boala se poate dezvolta mai târziu în copilărie. Copiii în vârstă tind să prezinte simptome similare adulților cu această afecțiune.
Boala Alexander la adulți
Când se produce apariția la copii și adulți mai mari, simptomele includ de obicei:
- slabă coordonare (ataxie)
- dificultăți de înghițire
- probleme de vorbire
- convulsii
În general, boala Alexander este mai puțin severă atunci când se dezvoltă la vârsta adultă. Dimensiunea capului și capacitatea mentală pot fi complet normale în acest stadiu. Cu toate acestea, uneori există un declin mental lent.
Boala Alexander la adulții mai în vârstă (65+)
Este extrem de rar pentru ca boala Alexandru să se dezvolte așa de târziu în viață. În caz contrar, simptomele sunt adesea confundate cu cele ale sclerozei multiple sau a unei tumori cerebrale. Severitatea bolii este adesea atât de ușoară în aceste cazuri încât boala Alexander este diagnosticată după moarte, când o autopsie dezvăluie depunerile neobișnuite de proteine din creier.
Care este perspectiva?
Perspectiva oamenilor cu boala Alexander este în general destul de slabă. Perspectiva depinde în mare măsură de ce are loc apariția vârstei. Sugarii care dezvoltă boala înainte de vârsta de 2 ani nu supraviețuiesc în general după vârsta de 6 ani. Pentru copiii mai mari și adulții, boala durează de obicei mai lent, iar simptomele nu sunt atât de grave. În unele cazuri adulte ale bolii, nu pot exista simptome prezente deloc.
Dacă copilul dumneavoastră a primit un diagnostic de boală Alexander, există organizații care pot oferi sprijin. Fundația United Leukodystrophy și Contact nu oferă numai ajutor și asistență, ci vă pot conecta și cu alte familii care au copii cu aceeași stare.
