Ce este sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare neurologică marcată de o distinctivă pete de port-vin pe frunte, pe scalp sau în jurul ochiului. Această pată este un semn de naștere cauzat de o suprapundă de capilare aproape de suprafața pielii. Vasele de sânge de pe aceeași parte a creierului ca pete pot fi, de asemenea, afectate. Un număr mare de persoane cu SWS au experiență convulsii sau convulsii. Alte complicații pot include creșterea presiunii în ochi, întârzieri de dezvoltare și slăbiciune pe o parte a corpului.
Termenul medical pentru SWS este angiomatoza encefalopoietică. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, SWS se întâlnește într-unul din fiecare estimat de 20.000 la 50.000 de născuți-vii. Aproximativ unul din 1000 de copii se nasc cu o pata de port-vin. Cu toate acestea, doar 6% din acești copii prezintă simptome asociate cu SWS.
Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?
Cea mai aparentă indicație a SWS este o pete port-vin, sau o piele roșie și decolorată pe o parte a feței. Decolorarea se datorează vaselor de sânge dilatate în fața care fac ca pielea să apară înroșită.
Nu toți cei cu o pete port-vin au SWS, dar toți copiii cu SWS au o pată de vin-port. Un copil trebuie să aibă pata de port-vin și vasele de sânge anormale din creier pe aceeași parte ca petele care trebuie diagnosticate cu SWS.
La unii copii, vasele anormale nu produc nici un simptom. În altele, pot provoca următoarele simptome:
- întârzieri de dezvoltare
- tulburari cognitive
- convulsii
- slăbiciune pe o parte a corpului
- paralizie
Potrivit Asociației Americane pentru Oftalmologie Pediatrică și Strabism, aproximativ 50% dintre copiii cu SWS dezvoltă glaucom în timpul copilariei sau mai târziu în copilărie. Glaucomul este o boală oculară adesea cauzată de creșterea presiunii în ochi. Acest lucru poate determina afectarea vederii, sensibilitatea la lumină și durerea oculară.
Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?
Deși SWS este prezent la naștere, nu este o condiție moștenită. În schimb, este rezultatul unei mutații aleatorii în gena GNAQ.
Formațiile vaselor de sânge asociate SWS pornesc atunci când un copil este în uter. În jurul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare, o rețea de nervi se dezvoltă în jurul zonei care va deveni capul unui bebeluș. În mod normal, această rețea va dispărea în a noua săptămână de dezvoltare. La copiii cu SWS, totuși, această rețea de nervi nu dispare. Acest lucru reduce cantitatea de oxigen și sânge care curge spre creier, ceea ce poate afecta dezvoltarea țesutului cerebral.
Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?
Medicii pot deseori diagnostica SWS pe baza simptomelor prezente. Bebelușii cu SWS s-ar putea să nu se nască întotdeauna cu petele caracteristice port-vin. Cu toate acestea, ele dezvoltă adesea semnul de naștere la scurt timp după naștere.
În cazul în care medicul copilului dumneavoastră suspectează că copilul dumneavoastră poate avea SWS, acestea vor comanda teste de imagistică, cum ar fi CT și RMN scanează. Aceste teste produc imagini detaliate ale creierului, permițând medicului să caute semne de leziuni ale creierului. De asemenea, vor efectua teste oculare pentru a verifica prezența glaucomului și a altor anomalii ale ochiului.
Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?
Tratamentul pentru SWS poate varia în funcție de simptomele unui copil. Acesta poate consta din:
- medicamente cunoscute sub numele de medicamente anticonvulsivante, care pot reduce activitatea de convulsii
- picături oftalmice, care pot scădea presiunea ochiului
- chirurgie, care poate ameliora simptomele glaucomului
- terapia fizică, care poate întări mușchii slabi
- terapii educaționale, care pot ajuta copiii cu întârzieri de dezvoltare să avanseze cât mai mult posibil
Dacă copilul dvs. dorește să reducă apariția unei pete port-vin, pot fi utilizate tratamente cu laser. Este important de reținut totuși că aceste tratamente nu pot elimina complet semnul de naștere.
Ce complicații pot provoca sindromul Sturge-Weber?
Potrivit lui Johns Hopkins Medicine, 80% dintre copiii cu SWS au și convulsii. Douazeci si cinci la suta dintre acei copii au un control complet al crizelor, 50 la suta au un control parțial al crizelor, iar 25 la suta nu au control asupra crizelor de medicatie.
Majoritatea copiilor cu SWS au o pete port-vin și anomalii ale creierului care afectează doar o parte a creierului. Cu toate acestea, la unii copii, ambele părți ale creierului pot fi afectate. Acești copii au mai multe șanse de a prezenta întârzieri de dezvoltare și tulburări cognitive.
Care este perspectiva pentru cineva cu sindromul Sturge-Weber?
SWS poate afecta copiii în moduri diferite. Unii copii pot prezenta tulburări de convulsii și întârzieri severe de dezvoltare. Alți copii pot să nu aibă alte simptome decât o pete vizibilă în port-vin. Discutați cu un medic pentru a afla mai multe despre perspectivele specifice ale copilului pe baza simptomelor.
