Care este boala von Willebrand?
Boala Von Willebrand este o tulburare de sângerare. Este cauzată de o deficiență a factorului von Willebrand (VWF). Acesta este un tip de proteine care vă ajută să coaguleze sângele. Von Willebrand este diferit de hemofilia, un alt tip de tulburare de sângerare.
Sângerarea se întâmplă când unul dintre vasele de sânge se rupe. Trombocitele sunt un tip de celulă care circulă în sânge și se strânge împreună pentru a conecta vasele de sânge sparte și pentru a opri sângerarea. VWF este o proteină care ajută trombocitele să se strângă împreună sau să coaguleze. Dacă nivelul VWF funcțional este scăzut, trombocitele nu vor putea să se coaguleze corect. Acest lucru duce la sângerări prelungite.
Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, boala von Willebrand afectează până la 1% din populația generală din Statele Unite.
Câte tipuri de boală von Willebrand există?
Există trei tipuri principale de boală von Willebrand:
Tipul 1
Tipul 1 este cel mai frecvent tip de boală von Willebrand. Aceasta determină apariția unor niveluri mai mici decât cele normale ale VWF în corpul dumneavoastră. Încă mai aveți cantități mici de VWF în corpul dvs. pentru a ajuta la formarea sângelui. Veți întâmpina probabil probleme ușoare de sângerare, dar veți putea trăi o viață normală.
Tipul 2
Dacă aveți boală von Willebrand de tip 2, aveți niveluri normale de VWF, dar nu va funcționa corect din cauza defectelor structurale și funcționale. Tipul 2 este împărțit în subtipuri, inclusiv tipurile:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Tipul 3
Tipul 3 este cel mai periculos tip de boală von Willebrand. Dacă aveți acest tip, corpul dvs. nu va produce niciun VWF. Ca urmare, plachetele nu vor putea să se coaguleze. Acest lucru vă va pune în pericol sângerarea severă, care este dificil de oprit.
Simptomele bolii von Willebrand
Dacă aveți afecțiune von Willebrand, simptomele dumneavoastră vor varia în funcție de tipul de boală pe care o aveți. Cele mai frecvente simptome care apar în toate cele trei tipuri includ:
- ușor vânătăi
- sângerări excesive ale nasului
- sângerarea de pe gingiile tale
- anormal de sângerare în timpul menstruației
Tipul 3 este forma cea mai gravă a afecțiunii. Dacă aveți acest tip, nu aveți VWF în corpul vostru. Acest lucru face ca episoadele de sângerare să fie greu de controlat. De asemenea, vă crește riscul de sângerare internă, inclusiv sângerări la nivelul articulațiilor și sistemului gastrointestinal.
Bărbații și femeile dezvoltă boala von Willebrand la aceeași rată. Dar femeile sunt mai predispuse la simptome și complicații datorită riscului crescut de sângerare în timpul menstruației, sarcinii și nașterii.
Ce cauzează boala von Willebrand?
O mutație genetică provoacă boala von Willebrand. Tipul afecțiunii von Willebrand pe care o aveți depinde de faptul dacă unul sau ambii părinți v-au transmis o gena mutantă. De exemplu, puteți dezvolta doar tipul 3 Von Willebrand dacă ați moștenit o genă mutantă de la ambii părinți. Dacă ați moștenit doar o copie a genei mutante, veți dezvolta boala de tip 1 sau 2 von Willebrand.
Cum este diagnosticată boala von Willebrand?
Medicul vă va pune întrebări despre antecedentele personale și familiale ale vânătăi și hemoragiilor anormale. Tipul 3 tinde să fie cel mai ușor de diagnosticat. Dacă aveți aceasta, probabil veți avea o istorie de sângerare severă care începe la începutul vieții.
Înainte de a lua o istorie medicală detaliată, medicul dumneavoastră poate utiliza, de asemenea, teste de laborator pentru a verifica dacă există anomalii ale nivelului și funcției VWF. Ei pot, de asemenea, să controleze anomalii ale factorului VIII de coagulare, care pot determina hemofilie. De asemenea, medicul dumneavoastră poate utiliza teste de sânge pentru a afla cât de bine funcționează plăcile dumneavoastră.
Medicul va trebui să colecteze un eșantion din sângele dvs. pentru a efectua aceste teste. Apoi, o trimit la un laborator pentru testare. Datorită naturii specializate a acestor teste, este posibil să dureze până la două sau trei săptămâni pentru a primi rezultatele.
Cum este tratată boala von Willebrand?
Dacă aveți boală von Willebrand, planul de tratament va varia, în funcție de tipul de condiție pe care o aveți. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe tratamente diferite.
Terapie de substituție
Medicul dumneavoastră poate prescrie desmopresina (DDAVP), care este un medicament recomandat pentru tipurile 1 și 2A. DDAVP stimulează eliberarea VWF din celulele corpului. Reacțiile adverse frecvente includ dureri de cap, scăderea tensiunii arteriale și ritm cardiac rapid.
Terapie de substituție
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapia de substituție, folosind Humate-P sau soluția de tratare a căldurii cu solvent alfanat (SD / HT). Acestea sunt două tipuri de biologici sau proteine modificate genetic. Sunt dezvoltate din plasmă umană. Ele pot ajuta la înlocuirea VWF-ului care lipsește sau funcționează necorespunzător în corpul dumneavoastră.
Aceste terapii de substituție nu sunt identice și nu trebuie să le utilizați în mod alternativ. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie Humate-P dacă aveți boală von Willebrand de tip 2 și nu sunteți în stare să tolerați DDAVP. De asemenea, acestea pot fi prescrise dacă aveți un caz sever de boală de tip von Willebrand.
Reacțiile adverse frecvente ale terapiei de substituție cu Humate-P și Alphanate SD / HT includ senzația de erupție toracică, erupție cutanată și umflături.
Tratamente topice
Pentru a trata sângerările minore din capilare sau vene mici, medicul dumneavoastră vă poate recomanda administrarea locală a Thrombin-JMI. Aceștia pot aplica de asemenea Tisseel VH local după ce ați suferit o intervenție chirurgicală, dar nu va opri hemoragia gravă.
Alte terapii de droguri
Acidul aminocaproic și acidul tranexamic sunt medicamente care ajută la formarea de cheaguri formate de trombocite. Medicii le prescriu adesea persoanelor care suferă intervenții chirurgicale invazive. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie dacă aveți boală von Willebrand de tip 1. Reacțiile adverse frecvente includ greata, vărsăturile și complicațiile de coagulare.
Medicamente pentru a evita
Dacă aveți orice formă de boală Von Willebrand, este important să evitați medicamentele care pot crește riscul de sângerare și complicații.De exemplu, evitați aspirina și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi ibuprofenul și naproxenul.
Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu boala von Willebrand?
Majoritatea persoanelor care suferă de boala de tip 1 von Willebrand sunt capabili să trăiască vieți normale numai cu probleme de sângerare ușoară. Dacă aveți tip 2, aveți un risc crescut de sângerare ușoară până la moderată și complicații. Este posibil să aveți sângerări mai proaste în caz de infecție, intervenție chirurgicală sau sarcină. Dacă aveți tip 3, sunteți expus riscului de sângerare severă, precum și sângerări interne.
Indiferent de tipul de boală von Willebrand pe care o aveți, trebuie să îi lăsați pe furnizorii dvs. de asistență medicală să știe despre acest lucru, inclusiv pe medicul dentist. Poate fi necesar să-și ajusteze procedurile pentru a scădea riscul de sângerare. De asemenea, trebuie să îi lăsați pe membrii de familie și prietenii de încredere să știe despre starea dumneavoastră în cazul în care aveți un accident neașteptat sau aveți nevoie de intervenții chirurgicale de salvare. Aceștia pot să împărtășească informații importante despre starea dvs. cu furnizorii dvs. de asistență medicală.
