Ce este epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodisplazia verruciformis (EV) este o boală extrem de rară a pielii care apare atunci când leziunile asemănătoare celei de răguțire acoperă părți ale corpului. Este o afecțiune moștenită care face o persoană foarte susceptibilă la infecții cauzate de papilomavirus uman (HPV).
Oamenii de știință nu cunosc numărul exact de persoane care au EV. Aproximativ 600 au fost raportate în literatura medicală deoarece EV a fost identificată pentru prima dată de cercetători în 1922.
Păstrați lectură pentru a afla mai multe despre simptomele EV, cauzele acesteia și cum este tratată.
Care sunt simptomele?
Simptomele pot apărea la orice vârstă, inclusiv în copilărie. În mai mult de jumătate din cazurile de EV, simptomele apar mai întâi la copiii cu vârste cuprinse între 5 și 11. Pentru aproape un sfert de persoane cu VE, simptomele apar mai întâi în timpul pubertății.
Simptomele pot include un amestec de:
- cu leziuni pline sau cu lovituri mari
- mici umflături, cunoscute sub numele de papule
- patch-uri mari de piele crescuta si inflamata, cunoscuta sub numele de placi
- mici, ridicate leziuni maronii care seamănă cu crustele
Leziunile plane sunt mai frecvente în zone expuse la soare, cum ar fi:
- mâini
- picioare
- față
- urechi
Multe dintre aceste leziuni preiau aspectul scoarței copacilor sau rădăcinilor copacilor. Din acest motiv, EV este denumită uneori "boală copac-om" sau "sindromul copac-om".
Creșterile pot fi limitate la un grup mic de doar câteva veruci sau se extind la mai mult de 100 de negi care acoperă o mare parte a corpului.
Placile se dezvoltă de obicei pe:
- gât
- arme
- subsuori
- palmele mâinilor
- trompă
- picioare
- tălpile picioarelor
- genitale externe
Ce arată epidermodysplasia verruciformis?
Ce cauzează epidermodysplasia verruciformis?
EV este un tip de boală genetică cunoscută sub numele de tulburare moștenită recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să aibă două gene anormale EV - una de la fiecare părinte - pentru a dezvolta EV. În majoritatea cazurilor de EV, mutația genetică este sporadică, adică se dezvoltă atunci când sperma sau oul se formează pentru prima dată. Aceste gene pot continua să fie transferate viitoarelor descendenți.
Aproximativ 10% dintre persoanele cu EV au părinți care au fost rude de sânge, adică au împărtășit un strămoș comun.
Persoanele care au EV au un răspuns imun normal la infecții non-HPV. Cu toate acestea, din motive încă necunoscute, acești indivizi sunt mai predispuși la infecții cu anumite subtipuri de HPV. Există peste 70 de subtipuri HPV care pot cauza negi. Dar subtipurile cele mai des întâlnite în EV nu sunt aceleași cu cele care, cel mai adesea, cauzează verucile genitale și cancerul de col uterin.
Persoanele cu EV pot avea un răspuns imunitar slab la virusul HPV sau la alte virusuri. Au existat aproximativ 30 de subtipuri HPV identificate ca declanșatoare pentru negi și plăci la persoanele cu EV.
Deși simptomele apar în primul rând prin pubertate, EV se poate dezvolta la orice vârstă. Bărbații și femeile par a fi la fel de periculoase.
Cum este diagnosticată epidermodisplasia verruciformă?
Diagnosticarea unei boli rare de orice fel poate fi o provocare. Dacă apare negi sau leziuni neobișnuite, ar trebui să vedeți un dermatolog, chiar dacă simptomele par a fi ușoare.
Medicul dumneavoastră ar trebui să cunoască antecedentele medicale și să înțeleagă simptomele: ceea ce sunt, când au început și dacă au răspuns la orice tratament. Medicul dumneavoastră vă va examina și pielea.
Dacă medicul dumneavoastră suspectează EV sau orice altă afecțiune, ei pot lua probe de țesut mic pentru o biopsie. O biopsie EV de piele va include teste pentru HPV și alte semne care ar putea indica EV. Celulele pielii numite keratinocite pot uneori să prezinte HPV asociate cu EV.
Ce opțiuni de tratament sunt disponibile?
Nu există nici un tratament pentru EV, astfel încât tratamentul este în primul rând pentru a atenua simptomele. Cu toate că intervenția chirurgicală pentru a elimina leziunile poate avea succes, aceasta poate fi doar o soluție temporară. Leziunile se pot dezvolta din nou, deși nu se mai pot întoarce niciodată sau ar putea dura ani să se întoarcă.
O opțiune chirurgicală disponibilă este chiuretajul. Aceasta implică utilizarea unui dispozitiv în formă de lingură numit "chiuretă". Chirurgul dvs. utilizează chiureta pentru a îndepărta cu grijă o leziune. Scopul este de a păstra cât mai multă piele sănătoasă sub și în jurul leziunii.
Negii EV pot fi tratați ca și alte tipuri de veruci virali. Aceste tratamente includ:
- tratamente chimice, cum ar fi azotul lichid
- unguente topice, cum ar fi Verrugon care conțin acid salicilic
- crioterapie, în care neghina este distrusă prin înghețarea ei
Un alt aspect important al tratamentului este limitarea expunerii la soare și utilizarea de protecție solară pentru a ajuta la menținerea sănătății pielii. Persoanele cu EV prezintă un risc crescut de apariție a cancerului de piele. Urmând sfatul dermatologului despre îngrijirea pielii și protecția solară este foarte important. De fapt, până la două treimi dintre persoanele cu EV vor dezvolta cancer de piele, de obicei în anii 20 sau 30 de ani.
perspectivă
EV este o condiție pe toată durata vieții. Deși intervenția chirurgicală poate îndepărta temporar leziunile, acestea se întorc adesea.
Una dintre preocupările majore cu EV este creșterea riscului de cancer de piele. Un procent de 50% dintre persoanele cu EV prezintă leziuni care se transformă în canceroase. Cercetările sugerează că acest lucru se întâmplă de obicei între vârstele de 40 și 50 de ani.
Carcinomul cu celule scuamoase și carcinomul intraepidermic sunt cel mai probabil să se dezvolte.
Riscul cancerului de piele se poate baza pe tipul de infecție HPV implicat. Majoritatea cancerelor de piele asociate cu EV conțin tipurile HPV 5, 8, 10 și 47. Tipurile HPV 14, 20, 21 și 25 sunt de obicei benigne.
Dacă aveți EV sub orice formă, este esențial să lucrați cu medicul sau cu dermatologul pentru a reduce riscul de apariție a cancerului de piele. Aceasta include screening-ul regulat și utilizarea zilnică de protecție solară.
Poate fi prevenită EV?
Deoarece EV este o condiție moștenită, nu există cineva cu genele anormale care să facă pentru a preveni tulburarea.
Dacă aveți un membru al familiei cu boala sau știți că părinții dvs. poartă gena anormală EV, discutați cu medicul dumneavoastră. Ei vă pot testa genele și pot determina următorii pași.
