Prezentare generală
Fibrodysplasia ossificans progresiva (FOP) este o afectiune in care osul creste in afara scheletului. Creșterea osoasă anormală înlocuiește țesutul conjunctiv, inclusiv tendoanele și ligamentele.
FOP este cauzată de o mutație genetică. Este singura condiție recunoscută care determină ca un sistem de organe să se transforme într-altul.
Nu există nici un tratament pentru această tulburare cronică, progresivă. Scopul tratamentului este reducerea simptomelor.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre FOP și de ce diagnosticul precoce este crucial, plus sfaturi pentru a crește gradul de conștientizare a acestei afecțiuni.
Care sunt simptomele?
FOP devine aparent devreme în copilărie. Sugarii sunt de obicei nascuti cu degetele degetelor scurte, deformate. Problemele osoase și articulare îngreunează învățarea sugarilor de către copii. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu FOP au de asemenea deformări deformate.
Excesul de os tind să înceapă în gât și umerii, provocând perioade periodice de inflamație dureroasă. Acest lucru este uneori însoțit de o febră de grad scăzut.
Boala progresează cu o rată diferită pentru fiecare persoană. În cele din urmă, aceasta afectează trunchiul, spatele, șoldurile și membrele. Pe măsură ce boala progresează, pot apărea următoarele simptome:
- Mișcarea poate deveni sever restricționată deoarece osul crește în articulații.
- Coloana vertebrală poate deveni deformată sau topită.
- Mobilitatea limitată poate provoca probleme de echilibru și de coordonare care pot duce la răniri din cauza căderii. Chiar și o leziune minoră poate provoca mai multe inflamații și creșterea osoasă.
- Creșterea osoasă în piept poate restrânge respirația, crescând riscul de infecție respiratorie. Orice boală virală poate declanșa o inflamare.
- Mișcarea limitată a maxilarului poate face greu să mănânce, ceea ce poate duce la malnutriție și scădere în greutate. Discuțiile pot fi, de asemenea, dificile.
- Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburări de auz au experiență de FOP.
- Scăderea fluxului sanguin poate duce la pătrunderea sângelui în brațe sau picioare, determinând umflarea vizibilă.
O persoană cu FOP poate deveni în cele din urmă complet imobilizată.
FOP nu cauzează o creștere extra osului la:
- limbă
- diafragmă
- musculatura extraoculară
- muschi cardiac
- musculare netede
Ce cauzează FOP?
FOP este cauzată de o mutație în gena ACVR1. Această gena este implicată în creșterea și dezvoltarea oaselor. Mutația îi permite să crească necontrolată.
Gena poate fi moștenită de la un părinte, dar în majoritatea cazurilor de FOP, este o nouă mutație la o persoană fără istoric familial al bolii.
Un părinte cu FOP are șanse de 50% să îl transmită copilului.
Cine primește FOP?
FOP este extrem de rar. În lume există 800 de cazuri confirmate, dintre care 285 în Statele Unite. Sexul, etnia și rasa nu joacă nici un rol. Dacă nu aveți un părinte cu FOP, nu există nicio modalitate de a evalua riscul de a dezvolta această afecțiune.
Cum este diagnosticat FOP?
Deoarece este atât de rar, majoritatea doctorilor nu au văzut niciodată un caz de FOP.
Diagnosticul depinde de istoricul medical și de examinarea clinică. Simptomele FOP includ:
- malformații ale degetului mare
- erupții spontane de inflamație sau umflarea țesuturilor moi
- au crescut episoade după accidentare, boli virale sau imunizări
- dificultate în mișcare
- accidentarea frecventă din cauza căderii
Formarea oaselor excesive poate fi observată pe testele imagistice, cum ar fi raze X și RMN, dar nu sunt necesare pentru diagnosticare. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Rata de diagnostic greșit ar putea fi de 80%. Cele mai frecvente erori diagnostice sunt cancerul, fibromatoza juvenilă agresivă și displazia fibroasă.
La inceput, simptomul care poate distinge FOP de aceste alte conditii este un deget mare deformat.
Este foarte important să obțineți diagnosticul corect cât mai curând posibil. Acest lucru se datorează faptului că anumite teste și tratamente pentru alte afecțiuni pot determina apariția unor erupții și încurajarea creșterii osoase.
Care este tratamentul pentru FOP?
Nu există tratament care să încetinească sau să oprească progresia bolii. Dar tratamentul pentru simptome specifice poate îmbunătăți calitatea vieții. Unele dintre acestea sunt:
- corticosteroizii pentru a reduce durerea și umflarea în timpul aparițiilor
- medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) între flare-up-uri
- dispozitive de asistare, cum ar fi bretele sau pantofi speciali pentru a ajuta la mersul pe jos
- ergoterapie
Nu există nimic care să facă noile oase să dispară. Chirurgia ar duce la o creștere mai mare a osului.
O parte importantă a planului de tratament are legătură cu ceea ce trebuie evitat. O biopsie, de exemplu, poate provoca o creștere rapidă a oaselor în zonă.
Injectările intramusculare, cum ar fi cele mai multe imunizări, pot provoca, de asemenea, probleme. Operațiile dentare trebuie efectuate cu mare atenție, evitând injecțiile și întinderea maxilarului.
Blocarea traumatismelor sau rănirea cauzată de cădere poate provoca o apariție a erupțiilor. Orice activitate fizică care crește aceste riscuri trebuie evitată.
FOP poate fi periculos în timpul sarcinii, ceea ce poate spori șansele de apariție a unor erupții și complicații atât pentru mamă, cât și pentru copil.
Care este perspectiva?
FOP este cronic și nu există nici un tratament. Tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
Rata progresiei este diferită pentru toată lumea și este dificil de prezis. Unii oameni merg luni sau chiar ani fără să apară.
FOP poate deveni grav dezactivat. Majoritatea persoanelor cu FOP vor avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 20 de ani. Durata medie de viață a persoanelor cu FOP este de 40 de ani.
Cum pot crește gradul de conștientizare?
Deoarece este o condiție atât de rară, majoritatea oamenilor nu au auzit niciodată de FOP.
Nu există nicio modalitate de ao preveni. FOP nu este contagioasă, dar este încă important să educăm oamenii despre efectele profunde ale acestei afecțiuni.
Cercetarea pentru bolile rare se mișcă încet din cauza lipsei de finanțare. Creșterea gradului de conștientizare poate ajuta la împingerea dolarului cercetării acolo unde este nevoie.
Începeți prin a vă familiariza cu organizațiile care cresc gradul de conștientizare pentru FOP.Ei vă pot spune despre programe și servicii, precum și modul în care sunt cheltuite fondurile de cercetare. Iată câteva:
- Asociația Internațională Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
- Canadian FOP Network
- Prieteni FOP (Regatul Unit)
Unele dintre organizațiile care generează gradul de conștientizare a bolilor rare în general sunt:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
- Rețea de acțiune rară (RAN)
- Rare Bone Foundation
Una dintre cele mai bune modalități de a atrage atenția asupra unei boli rare este să vă împărtășiți propria poveste. Aflați tot ce puteți despre FOP, astfel încât să puteți oferi informații exacte și să răspundeți la întrebări.
Deci, cum scoți cuvântul? Iată câteva idei pentru a începe:
- Rețea cu alte persoane afectate de FOP sau de alte boli rare.
- Organizațiile de contact implicate în FOP sau boli rare. Oferiți-vă să vă împărtășiți povestea și să vă oferiți voluntari pentru a vă ajuta.
- Ajungeți la ziare și posturi de televiziune și oferiți-le să fie intervievate.
- Contactați bloggerii de sănătate și întrebați-i să scrie despre FOP sau să vă ofere un post de oaspete. Sau începeți propriul dvs. blog.
- Oferiți-le să vorbească în școli și în grupurile locale. Participați la târgurile de sănătate. Alăturați-vă Biroului de Speagatori NORD.
- Contactați statul și reprezentanții naționali pentru a discuta despre finanțarea cercetării.
- Utilizați platforme media sociale cum ar fi Facebook, Twitter și Instagram pentru a răspândi cuvântul.
- Țineți un colector de fonduri pentru o organizație sau un proiect de cercetare specific.
- Implicați-vă în Ziua Rarei Bolilor.
