Prezentare generală
Medicii nu știu exact ce cauzează colita ulceroasă (UC), un tip de boală inflamatorie intestinală (IBD). Dar genetica pare să joace un rol important.
UC rulează în familii. De fapt, având un istoric familial de UC este cel mai mare factor de risc pentru boală. Este posibil ca oamenii să moștenească un risc genetic pentru UC. În plus, anumiți factori din mediul lor par să joace un rol în atacul sistemului imunitar asupra intestinului lor gros, declanșând boala.
Familiile cu UC împărtășesc câteva gene comune. Zeci de variații genetice sau modificări au fost legate de condiție. Genele pot declanșa UC prin modificarea răspunsului imun al organismului sau prin întreruperea barierei de protecție a intestinelor.
Ceea ce este încă necunoscut este dacă genele provoacă în mod direct starea și, dacă da, care dintre ele.
Factorii genetici din spatele UC
Cercetatorii au analizat mai multi factori care lega genetica de un risc crescut de UC. Acestea includ:
Clustere în familii
UC tinde să se desfășoare în familii - în special în rândul rudelor apropiate. Aproximativ 10-25% din persoanele cu UC au un părinte sau un frate cu IBD (fie UC, fie boala Crohn). Riscul de UC este, de asemenea, mai mare printre rudele mai îndepărtate, cum ar fi bunicii și verișorii. UC care afectează mai mulți membri ai familiei începe deseori la o vârstă mai mică decât la persoanele care nu au istoric familial al afecțiunii.
Gemenii
Una dintre cele mai bune modalități de a studia genele în UC este să se uite la familii.
Gemenii, în special, oferă o fereastră ideală în rădăcinile genetice ale bolii, deoarece genele lor sunt cele mai asemănătoare. Gemenii identici au aceeași parte a aceluiași ADN. Gemenii fraterni împărtășesc aproximativ 50% din genele lor. Gemenii care cresc în aceeași casă împărtășesc și multe dintre aceleași expuneri de mediu.
Pentru persoanele care au UC și sunt un gemene identice, cercetările constată că aproximativ 16% din timp, gemeni lor vor avea, de asemenea, UC. În gemenii fraterni, numărul este de aproximativ 4%.
Etnie
UC este, de asemenea, mai frecventă în rândul persoanelor de anumite etnii. Caucazieni și evrei Ashkenazi (evrei de origine europeană) sunt mai susceptibili de a avea boala decât alte grupuri etnice.
genele
Cercetătorii au analizat zeci de modificări genetice care ar putea fi implicate în UC. Ei încă nu știu cum aceste schimbări declanșează boala, dar au câteva teorii.
Unele dintre genele care au fost legate de UC sunt asociate cu capacitatea organismului de a produce proteine care formează o barieră de protecție pe căptușeala de suprafață din interiorul intestinului. Această barieră menține bacteriile normale ale florei și orice toxine din interiorul intestinului. Dacă această barieră protectoare este ruptă, bacteriile și toxinele pot intra în contact cu suprafața epitelică a intestinului gros, ceea ce ar putea declanșa un răspuns al sistemului imunitar.
Alte gene legate de UC afectează celulele T. Aceste celule ajută sistemul dvs. imunitar să identifice bacteriile și alți invadatori străini în corpul dumneavoastră și să-i atace.
Anumite creaturi genetice pot determina celulele T fie să atace în mod eronat bacteriile care în mod normal trăiesc în intestinele dumneavoastră, fie au prea agresiv răspunsul la agenți patogeni sau toxine care trec prin colon. Acest exces de răspuns imun poate contribui la procesul bolii în UC.
Un studiu din 2012 a descoperit mai mult de 70 de gene de susceptibilitate pentru IBD. Multe dintre aceste gene au fost deja asociate cu alte tulburări imune, cum ar fi psoriazisul și spondilita anchilozantă.
Alte declanșatoare posibile
Genele joacă un rol important în dezvoltarea UC, dar ele sunt doar o parte a puzzle-ului. Majoritatea persoanelor care primesc această condiție nu au istorie familială.
În general, IBD afectează mai multe persoane din țările dezvoltate, în special cele care trăiesc în zonele urbane. Poluarea, dieta și expunerea chimică pot avea legătură cu acest risc crescut.
Triggerele posibile care au fost legate de UC includ:
- o lipsă de expunere la bacterii și alți germeni în copilărie, care împiedică dezvoltarea sistemului imunitar în mod normal (numită ipoteza de igienă)
- o dieta bogata in grasimi, zahar si carne si bogata in acizi grasi omega-3 si legume
- deficit de vitamina D.
- expunerea la antibiotice în copilărie
- utilizarea de aspirină (Bufferin) și alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
- infecții cu bacterii și viruși, cum ar fi E. coli, Salmonella, și pojarul
Q & A: Este posibilă testarea genetică?
Î:
Dacă fratele meu are UC, pot fi testat genetic pentru a vedea dacă am și eu?
A:
În mod tipic, testarea genetică nu este făcută în mod obișnuit pentru a verifica dacă este UC. Un frate cu UC crește riscul de a avea UC. Dar din cauza numeroaselor variații ale genei care pot fi asociate cu un risc mai mare de a avea UC, în prezent nu există un singur test genetic specific UC.
Efectuarea unui diagnostic de UC se bazează în mod obișnuit pe o combinație de istoric clinic (antecedente familiale, antecedente medicale anterioare, istoricul expunerii mediului și simptomele și semnele gastro-intestinale) și teste diagnostice (de obicei o combinație de sânge, scaun și studii imagistice).
Stacy Sampson, DOAnswers reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu ar trebui să fie considerat consultanță medicală.
