Prezentare generală
Paramyotonia congenita (PMC) este o afecțiune care afectează mușchii. De obicei începe în copilărie sau în copilărie. Această afecțiune este denumită și boala Eulenburg sau paralizia periodică. Poate provoca episoade temporare de a fi paralizate. Simptomele includ slăbiciune musculară, rigiditate și oboseală.
Continuați să citiți pentru a afla simptomele PMC, ce cauzează, modul în care este tratată și orice complicații care pot rezulta.
Simptomele PMC
PMC este cauzată de o mutație genetică în genele care controlează modul în care funcționează mușchii în organism. Persoanele cu această tulburare se nasc cu condiția. Simptomele primare sunt rigiditatea și slăbiciunea musculară, în special la nivelul feței, gâtului, brațelor și mâinilor. Episoadele de rigiditate musculară pot dura oriunde, de la câteva minute până la câteva ore. Unii oameni experimentează durere cu rigiditatea musculară, dar alții nu. În timpul episoadelor, mișcările se pot simți lente sau poate fi dificil să se facă lucruri simple cum ar fi eliberarea unui pahar.
PMC poate provoca, de asemenea, o paralizie temporară completă. Dacă vă supraexpirați mușchii, cum ar fi prin exercițiu, ei pot deveni repede obosiți și complet paralizați. Aerul rece poate exacerba starea, dar slăbiciunea și rigiditatea pot să apară chiar și în condiții calde.
PMC începe de obicei în timpul copilariei. Un copil cu PMC afișează semne de mușchi încleștați încât nu se pot relaxa. Slăbiciunea musculară, pe de altă parte, începe, de obicei, în timpul adolescenței. PMC nu este progresiv, ceea ce înseamnă că nu se înrăutățește pe măsură ce îmbătrâniți. De obicei, persoanele cu PMC nu au nici o deteriorare musculară.
Cauzele PMC
PMC este cauzată de un defect în modul în care fibrele musculare din corpul dvs. sunt activate. În mod normal, pentru ca un mușchi să fie activat, corpul folosește un canal de sodiu pentru a activa un mușchi. Aceasta se numește excitare musculară. Cu PMC, o mutație genetică determină ca canalul de sodiu să rămână deschis mai mult decât este necesar. Acest lucru face ca muschiul să devină supraexcitabil și incapabil să se relaxeze, ceea ce poate duce la rigiditate musculară. Dacă contracția musculară este prelungită, aceasta poate duce la slăbiciune sau chiar la paralizie temporară.
PMC poate fi cauzată de o gena defectă la un părinte. Dacă aveți această afecțiune, cel mai probabil înseamnă că unul dintre părinții dvs. are și condiția. Cu toate acestea, PMC se poate întâmpla uneori la întâmplare, la fel ca orice alt tip de defect de naștere.
Copilul meu va avea PMC?
Dacă aveți PMC, aceasta nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră va avea această afecțiune. Există o șansă de 50% pe care o puteți transmite, deoarece necesită doar o gena defectă de la un părinte, nu și de la ambii. Dacă gena este transmisă, severitatea afecțiunii poate varia. Discutați cu un specialist genetic dacă sunteți preocupat de trecerea acestei condiții la un copil.
Cum este diagnosticat PMC?
PMC este o boală "invizibilă", adică nu te va arăta rău. De fapt, s-ar putea chiar sa arate atletic din cauza muschilor excesivi. PMC este diagnosticat printr-un examen electromiografic (EMG). Acest test utilizează ace pentru a înregistra semnalele electrice pe care mușchii dvs. le trimit în timpul activării și utilizării. Testul răcește musculatura pentru a aduce această condiție.
Poate fi dificil să se ajungă la un diagnostic de PMC. Este posibil să aveți nevoie să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a exclude alte condiții înainte de a fi diagnosticat cu PMC.
Tratamentul PMC
Nu există nici un tratament pentru PMC. Tratamentul afecțiunii este, de obicei, gestionat de mulți experți în domeniul sănătății, inclusiv un terapeut fizic și un furnizor de îngrijire primară. De asemenea, trebuie să căutați orice declanșatoare și să aflați semnele că un eveniment de paralizie urmează să se întâmple.
Unele medicamente pot ajuta la gestionarea simptomelor PMC, cum ar fi:
- mexilentina (Mexitil), care este un blocant al canalelor de sodiu
- paroxetină (Paxil, Pexeva), care este un inhibitor selectiv al recaptării serotoninei
Aveți, de asemenea, nevoie de cazare specială, cum ar fi un permis de parcare cu handicap, astfel încât nu trebuie să mergeți pe distanțe lungi.
Complicații de la PMC
Majoritatea persoanelor cu PMC pot trăi o viață relativ normală. Cel mai important lucru pe care trebuie să-l faceți este să evitați să vă răcoriți sau să vă supraexpuneți mușchii. Schimbările meteo pot declanșa, de asemenea, PMC. Dacă aveți paralizie periodică hiperkalemică, este posibil să evitați anumite alimente bogate în potasiu, cum ar fi cantaloupes, piersici, banane și prune.
PMC nu pune viața în pericol și perspectivele de a trăi cu condiția sunt bune. Lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a veni cu un plan de tratament pentru a vă gestiona simptomele.
Cum vă puteți ajuta
Bolile invizibile, cum ar fi PMC, nu primesc întotdeauna fondurile și atenția de care au nevoie deoarece sunt mai puțin vizibile. De aceea este important să vă sensibilizați. Astăzi, se efectuează mai multe cercetări asupra bolilor miopatiei moștenite, cum ar fi PMC. Vă puteți implica în creșterea gradului de conștientizare și a fondurilor sau puteți obține sprijin pentru PMC pe site-ul MDA.
