Când sunteți afectat de o boală mortală sau debilitantă, experiența dvs. nu este făcută mai puțin gravă, deoarece puțini alți oameni o au. De fapt, tratarea unei boli rare are potențialul de a fi mai dificilă și mai izolată decât de a avea o situație mai frecventă.
29 februarie este Ziua Rarei Bolilor, o zi care atrage atenția asupra celor aproximativ 7.000 de boli considerate oficial "rare". Chiar dacă ele afectează relativ puțini dintre noi, este important să continuăm să căutăm modalități de a ajuta oamenii care le au să vă simțiți sprijinit și să primiți tratamentul și informațiile de care au nevoie.
Care sunt bolile rare?
În Statele Unite, Institutul Național de Sănătate (NIH) clasifică o boală "rară" ca una care afectează mai puțin de 200.000 de persoane. Optzeci la sută din aceste boli sunt genetice, iar jumătate dintre ele afectează copii.
Bolile rare sunt deosebit de provocatoare pentru persoanele care le au, din mai multe motive. Pentru începători, acestea sunt mult mai dificil de diagnosticat - de obicei necesită cineva să facă mai multe vizite de medic doar pentru a afla ce au. Și pentru că nu afectează atât de mulți oameni ca multe alte boli, nu atât de mulți bani sunt direcționați către cercetarea cauzelor și tratamentelor și nu există o comunitate mai largă care să împărtășească experiențe și idei de tratament.
Potrivit cercetării farmaceutice și producătorilor americani, doar 5% dintre bolile rare au tratamente "aprobate" (de către FDA).
Boli rare în știri
În ciuda bolilor rare care sunt mai puțin frecvente decât diabetul, de exemplu, probabil ați auzit despre unele dintre ele - cum ar fi Ebola, boala Huntington, scleroza laterală amiotrofică (ALS) și sindromul respirator din Orientul Mijlociu (MERS).
Nu trebuie să te uiți prea departe pentru a vedea boli ca virusul Zika și coronavirusurile în titluri. Deoarece virusul Zika se răspândește "în mod exploziv", Organizația Mondială a Sănătății face mișcări pentru a defini virusul o "urgență medicală internațională".
Ebola a fost ultima astfel de situație de urgență și în timp ce 36% dintre persoanele care au fost diagnosticate cu MERS au murit, nu a fost încă numită urgență globală.
ALS a făcut titluri în 2014, când mass-media socială a explodat cu "provocarea cu gheață de gheață" creată pentru a crește gradul de conștientizare a bolii - ceea ce afectează aproximativ 30.000 de oameni din Statele Unite. Campania virală a generat peste 115 milioane de dolari pentru cercetarea ALS.
Dificultățile pentru cei care suferă
Pe lângă dificultățile asociate cu găsirea unor tratamente adecvate, persoanele care sunt diagnosticate cu boli rare nu au, de obicei, o comunitate în care să se adreseze. Găsirea unui grup de sprijin local care să se conecteze cu alți pacienți sau cu un expert în domeniul sănătății mintale care să ajute la convorbirea prin luptele specifice unei boli poate fi dificilă atunci când există doar o mână de alte persoane care sunt afectate de aceasta în întreaga țară.
Cu toate acestea, cu abilitatea de a vă conecta prin Internet, acest lucru se îmbunătățește. Organizația Națională pentru Tulburări Rare, de exemplu, are o listă completă a organizațiilor de pacienți. De asemenea, grupurile de suport au apărut pe rețelele sociale pentru a conecta pacienții care altfel nu ar avea contact cu ceilalți.
Progrese in tratamente pentru boli rare
Într-un efort de a direcționa mai multe resurse către dezvoltarea unor astfel de tratamente, Actul privind medicamentele orfane din 1983 a creat stimulente pentru companiile farmaceutice care le creează - și acum acuză prețuri mari pentru medicamente noi și exclusive, dându-le un impuls suplimentar dezvoltării lor.
Ca rezultat, aproximativ o treime din toate aprobările noi de medicamente din ultimii cinci ani au fost pentru bolile rare.
În 2015, de exemplu, sa constatat că un vaccin Ebola este foarte eficient împotriva bolii rare care se răspândește pe scară largă pe tot parcursul anului 2014. O astfel de evoluție este de așteptat să se răspândească, deși costurile vor fi cu siguranță o preocupare.
O boală rară poate să nu afecteze pe cineva pe care-l cunoașteți - ați putea merge toată viața fără să întâlniți pe cineva care are unul. Dar asta nu înseamnă că ei nu contează oamenilor afectați de ele. Ar trebui să facem tot ce putem pentru a contribui la creșterea gradului de conștientizare și de finanțare a cercetării și a tratamentelor care pot ajuta.
