Ce este amiloidoza?
Amiloidoza este o afecțiune care cauzează o proteină anormală numită amiloid pentru a se dezvolta în corpul dumneavoastră. Depozitele de amiloid pot dăuna în cele din urmă organelor și le pot face să eșueze. Această condiție este rară, dar poate fi serioasă.
Organele care pot afecta amiloidoza includ:
- inimă
- rinichi
- intestine
- articulații
- ficat
- nervi
- piele
- tesuturi moi
Uneori, amiloidul se colectează pe tot corpul. Aceasta se numește amiloidoză sistemică sau la nivelul întregului corp.
Majoritatea formelor de amiloidoză nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, puteți gestiona simptomele cu tratament. Continuați să citiți pentru a afla mai multe.
Care sunt simptomele?
În stadiile incipiente, amiloidoza ar putea să nu cauzeze simptome. Când devine mai severă, ce simptome depinde de organul sau organele afectate.
În cazul în care inima este afectată, puteți întâlni:
- dificultăți de respirație
- rapid, lent sau ritm cardiac neregulat
- dureri în piept
- scăderea tensiunii arteriale, care ar putea cauza lumină slabă
Dacă rinichii sunt afectați, este posibil să vă simțiți umflarea picioarelor datorită acumulării de lichide (edem) sau urinei spumoase din exces de proteine.
Dacă ficatul dumneavoastră este afectat, este posibil să aveți dureri și umflături în partea superioară a abdomenului.
Dacă tractul gastro-intestinal este afectat, este posibil să aveți:
- greaţă
- diaree
- constipație
- pierderea apetitului
- pierdere în greutate
- senzație de plinătate imediat după masă
Dacă vă afectați nervii, este posibil să aveți:
- durere, amorțeală și furnicături în mâinile, picioarele și picioarele inferioare
- amețeli când se ridică
- greaţă
- diaree
- incapacitatea de a se simti rece sau de caldura
Simptomele generale care pot apărea includ:
- oboseală
- slăbiciune
- vânătăi în jurul ochilor sau pe piele
- umflarea limbii
- dureri articulare
- sindromul de tunel carpian sau amorțeală și furnicături în mâinile și degetul mare
Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome timp de mai mult de o zi sau două, consultați-vă medicul.
Care sunt tipurile și cauzele?
Măduva dvs. osoasă produce, în mod normal, celulele sanguine pe care le utilizează organismul pentru a transporta oxigenul în țesuturile dumneavoastră, pentru a lupta împotriva infecțiilor și pentru a vă ajuta la formarea cheagului de sânge.
Într-un singur tip de amiloidoză, celulele albe din sânge (celulele plasmei) din măduva osoasă produc o proteină anormală numită amiloid. Această proteină se îndoaie și se aglomentează și este mai greu pentru organismul să se descompună.
În general, amiloidoza este cauzată de acumularea de amiloid în organele dumneavoastră. Cum ajunge amiloidul depinde de tipul de condiție pe care o aveți:
Amiloidoza cu lanț ușor (AL): Acesta este cel mai des întâlnit tip. Se întâmplă atunci când proteinele amiloide anormale numite lanțuri ușoare se formează în organe precum inima, rinichii, ficatul și pielea. Acest tip a fost numit amiloidoză primară.
Autoimună (AA) amiloidoză: Puteți obține acest tip după o infecție cum ar fi tuberculoza sau o boală care provoacă inflamații, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala inflamatorie intestinală. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu amiloidoză AA au artrită reumatoidă. AA amiloidoza afectează în principal rinichii. Uneori poate deteriora intestinele, ficatul sau inima. Acest tip a fost numit amiloidoză secundară.
Amioloidoza legată de dializă: Acest tip afectează persoanele care sunt pe dializă pentru o perioadă lungă de timp, ca urmare a problemelor de rinichi. Depozitele de amiloid în articulații și tendoane, provocând durere și rigiditate.
Amiloidoza ereditară (familială): Acest tip rar este cauzat de o mutație a unei gene care se desfășoară în familii. Amiloidoza ereditară poate afecta nervii, inima, ficatul și rinichii.
Amiloidoza senilă: Acest tip afectează inima la bărbații mai în vârstă.
Cine este în pericol?
Deși oricine poate obține amiloidoză, anumiți factori măresc riscul.
Acestea includ:
- Vârstă: Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate cu tipul cel mai frecvent, amiloidoza AL, la vârsta de 50 de ani sau mai mult.
- Gen: Barbatii reprezinta aproape 70% din cazurile de amiloidoza.
- Rasă: Afro-americanii prezintă un risc mai mare pentru amiloidoza ereditară decât alte rase.
- Istorie de familie: Amiloidoza ereditară se desfășoară în familii.
- Istoricul medical: Având o infecție sau o boală inflamatorie, veți avea mai multe șanse de a obține amiloidoză AA.
- Rinichi de sănătate: Dacă rinichii sunt afectați și aveți nevoie de dializă, este posibil să aveți un risc crescut. Dializa nu poate elimina proteinele mari din sânge la fel de eficient ca și rinichii dumneavoastră.
Cum este diagnosticat?
Medicul vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. Este important să-i spuneți doctorului cât de mult puteți, deoarece simptomele amiloidoză pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Misdiagnosisul este comun.
Medicul dvs. poate utiliza următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic:
Teste de sânge și urină: Aceste teste pot fi efectuate pentru a evalua nivelurile de proteine amiloid. Testele de sânge vă pot verifica, de asemenea, funcția tiroidiană și hepatică.
Echocardiograma: Acest test de imagini utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale inimii.
Biopsie: Pentru acest test, un medic îndepărtează un eșantion de țesut din ficat, nervi, rinichi, inimă, grăsime abdominală sau alte organe. Analizând bucata de țesut poate ajuta doctorul să descopere tipul de depozit de amiloid pe care îl aveți.
Atașarea măduvei osoase și biopsia: O aspirație a măduvei osoase utilizează un ac pentru a îndepărta o cantitate mică de lichid din interiorul oaselor. O biopsie a măduvei osoase elimină o parte din țesut din interiorul oaselor. Aceste teste pot fi realizate împreună sau separat. Mostrele sunt trimise la un laborator, unde sunt verificate pentru celule anormale.
Dacă se face un diagnostic, medicul vă va da seama ce tip aveți. Acest lucru se poate face prin teste cum ar fi colorarea imunochemică și electroforeza proteică.
Cum se trateaza?
Amiloidoza nu este vindecabilă.Tratamentul vizează încetinirea producției de proteine amiloide și reducerea simptomelor.
Tratamente generale
Aceste medicamente sunt utilizate pentru a controla simptomele de amiloidoză:
- analgezice
- medicamente pentru a gestiona diareea, greața și vărsăturile
- diuretice pentru a reduce acumularea de lichide în corpul dumneavoastră
- pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge
- medicamente pentru a vă controla ritmul cardiac
Alte tratamente se bazează pe tipul de amiloidoză pe care îl aveți.
AL amiloidoză
Acest tip este tratat cu chimioterapie. Aceste medicamente sunt folosite de obicei pentru a trata cancerul, dar în amiloidoză distrug celulele sanguine anormale care produc proteine amiloide. După ce aveți chimioterapie, este posibil să aveți un transplant de celule stem / măduvă osoasă pentru a înlocui celulele măduvei osoase deteriorate.
Alte medicamente pe care ați putea obține pentru a trata amiloidoza Al includ:
Proteazomi inhibitori: Aceste medicamente blochează substanțe numite proteazomi, care descompun proteinele.
Imunomodulatori: Aceste medicamente atenuează un răspuns al sistemului imunitar hiperactiv.
AA amiloidoză
Acest tip este tratat pe baza cauzei. Infecțiile bacteriene sunt tratate cu antibiotice. Condițiile inflamatorii sunt tratate cu medicamente pentru a reduce inflamația.
Amiloidoza legată de dializă
Puteți trata acest tip prin schimbarea tipului de dializă pe care o primiți. O altă opțiune este de a avea un transplant de rinichi.
Amiloidoza ereditară
Deoarece proteina anormală care provoacă acest tip este făcută în ficat, este posibil să aveți nevoie de un transplant de ficat.
Ce complicații poate provoca?
Amiloidoza poate afecta orice organ în care se acumulează:
Insuficiență cardiacă: Amiloidoza întrerupe sistemul dvs. de inimă și face mai greu pentru inima ta să bată în mod eficient. Amiloidul din inimă cauzează rigiditate și slăbirea acțiunii de pompare a inimii duce la scurtarea respirației și scăderea tensiunii arteriale. În cele din urmă ați putea dezvolta insuficiență cardiacă.
Leziuni ale rinichilor: Deteriorarea filtrelor din rinichi poate face mai greu pentru aceste organe în formă de fasole să elimine deșeurile din sânge. În cele din urmă, rinichii dumneavoastră vor deveni suprasolicitați și ați putea dezvolta insuficiență renală.
Leziuni ale nervilor: Atunci când amiloidul se acumulează în nervi și îi dăunează, s-ar putea să simțiți senzații precum amorțeală sau furnicături la nivelul degetelor și degetelor de la picioare. Această afecțiune poate afecta și alte nervuri - cum ar fi cele care controlează funcția intestinală sau tensiunea arterială.
Ce vă puteți aștepta?
Amiloidoza nu este dură, dar o puteți administra și controla nivelul de amiloid cu tratament. Discutați cu medicul despre opțiunile de tratament și colaborați cu aceștia dacă descoperiți că planul dvs. actual de tratament nu face ceea ce trebuie. Ei pot face ajustări după cum este necesar pentru a vă ajuta să vă reduceți simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
