Ce este megalalefalia?
Megalenfalia este o afecțiune în care creierul dvs. este anormal de mare. Creierul adult mediu cântărește între 1300 și 1400 de grame sau între 2,87 și 3,09 lire. Conform Enciclopediei de Gale de Tulburări neurologice, creierul unui adult cu megalenergie cântărește mai mult de 1.600 de grame sau 3.53 de lire sterline.
La naștere poate fi prezentă megalenfalia. Se poate dezvolta și în timp. În unele cazuri, creierul dvs. poate atinge de două ori greutatea normală.
Megalenfalia poate să apară singură. Este posibil să nu apară niciun simptom. De asemenea, poate apărea cu o gamă largă de probleme neurologice sau cu defecte congenitale. Este uneori confuz cu macrocefalia. Aceasta este o condiție în care capul este mare, dar nu neapărat anormal.
Există trei tipuri largi de megalencefale:
- megalalefalie primară sau megalencefalia familială benignă
- megalencefalia secundară, care apare ca urmare a unei alte tulburări
- megalalefalie unilaterală sau hemimegalenefalia, care apare atunci când jumătate din creierul dvs. este mărită
Care sunt simptomele de megalenergie?
Dacă aveți megalenergie, simptomele pot varia de la ușoară la severă. Ele depind de cauza care stă la baza stării dumneavoastră. Dacă aveți megalencefalia familială benignă, este posibil să nu aveți simptome. Poate aveți inteligență normală până la avansată. În alte cazuri, caracteristicile dvs. faciale pot avea o dimensiune sau o formă anormală. Dacă o altă tulburare cauzează megalenfalia, este posibil să aveți tulburări cognitive, convulsii sau alte simptome.
Simptomele neurologice frecvente includ:
- dezvoltarea întârziată a abilităților dvs. motorii grave, inclusiv capacitatea de a ține capul în poziție verticală, să schimbați poziția, să vă răsturnați, să stați și să stați
- întârzierea dezvoltării discursului
- disfuncție corticospinală, în care creierul dvs. nu trimite impulsuri la măduva spinării în mod corespunzător
- dizabilitate intelectuală
- defecte ale tonusului muscular
- asimetria corpului
- paralizie
- o incapacitate de a vă coordona și controla mișcările
- convulsii
- nereguli vizuale
Ce cauzează megalencefalia?
Defectele în modul în care creierul dvs. controlează producția celulară provoacă megalenefalia. În creșterea normală a celulelor creierului, corpul dumneavoastră produce numărul corect de celule creierului. Le produce în locul potrivit la momentul potrivit. Megalenfalia apare atunci când creierul produce prea multe celule creierului nou sau celule care sunt prea mari. Poate să apară și atunci când subprodusele metabolice și materia se acumulează în creier.
Factorii genetici și tulburările genetice pot provoca megalenefalia. De exemplu, condiția poate rezulta din:
- Boala Alexander
- neurofibromatoza
- Scleroză tuberoasă
- tulburări de creștere, cum ar fi sindromul Sotos și sindromul Beckwith-Wiedemann
- tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Klinefelter
Cauzele non-genetice pot duce, de asemenea, la megalensefalia. De exemplu, tulburările care vă afectează fluidul cerebral spinal pot cauza acest lucru.
Uneori, medicul nu poate identifica cauza.
Cine prezintă riscul de megalenergie?
Megalencefalia este de trei până la patru ori mai frecventă la bărbați decât la femei, afirmă Enciclopedia Galelor de Tulburări neurologice. Aceasta afectează între 10 și 30% dintre pacienții cu macrocefalie. Cazurile asimptomatice nu pot fi raportate, astfel încât incidența este necunoscută.
Cum este diagnosticată megalencefalia?
Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic complet pentru a diagnostica megalenergia. Vor măsura circumferința capului tău. Ele pot măsura, de asemenea, șefii rudelor dvs. imediate. De asemenea, acestea pot lua istoricul medical personal și de familie.
În unele cazuri, medicul dumneavoastră ar putea efectua examene de dezvoltare și neurologice. De exemplu, pot comanda scanări RMN sau CT. Acest lucru vă poate ajuta să examinați aspectul și dimensiunea creierului. De asemenea, pot să comande teste de laborator. Acest lucru le poate ajuta să verifice tulburările genetice și cromozomiale.
Cum se trateaza megalancefalia?
Nu există nici un remediu pentru megalenergie. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratamente pentru simptomele dumneavoastră, tulburări de bază sau dizabilități asociate.
De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medications. Medicamentele antiepileptice pot ajuta la controlul convulsiilor. Fizica, vorbirea și terapia ocupațională vă pot ajuta să gestionați dizabilitățile fizice sau neurologice.
Care este perspectiva megalancefaliei?
Dacă aveți megalenergie, perspectiva pe termen lung depinde de gravitatea stării dumneavoastră.
În unele cazuri, simptomele pot fi foarte ușoare. Acestea pot necesita puțin până la nici un tratament. Ele pot avea un impact redus asupra vieții tale.
În alte cazuri, simptomele pot fi severe. De exemplu, convulsii, paralizii și tulburări cognitive pot fi limitate. Dacă aveți aceste simptome, este posibil să aveți nevoie de terapii fizice, de vorbire sau de ocupație. Copiii cu aceste simptome pot necesita, de asemenea, cursuri de educație specială.
Dacă aveți hemimegalenefalia, perspectiva pe termen lung este slabă. Această condiție este rară. Aceasta poate duce la afectări cognitive, crize severe și paralizie pe o parte a corpului.
Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre diagnosticul dumneavoastră specific și perspectivele pe termen lung.
Prevenirea megalenzelor
Megalalefalia nu poate fi prevenită. Dacă aveți un istoric familial al afecțiunii, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică. Acest lucru vă poate ajuta să evaluați riscul de a dezvolta această afecțiune. De asemenea, vă poate ajuta să evaluați riscul pentru copiii dumneavoastră sau copiii viitori.
