Ce este deficitul G6PD?
Deficitul de G6PD este o anomalie genetică care determină o cantitate inadecvată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) în sânge. Aceasta este o enzimă foarte importantă, sau o proteină, care reglementează diferite reacții biochimice în organism. G6PD este, de asemenea, responsabil pentru menținerea celulelor roșii din sânge, astfel încât acestea să poată funcționa corespunzător și să trăiască o durată de viață normală. Fără suficient, celulele roșii din sânge se descompun prematur. Această distrugere timpurie a celulelor roșii din sânge este cunoscută sub numele de hemoliza, și poate în cele din urmă să anemie hemolitică.
Anemia hemolitică se dezvoltă atunci când celulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât corpul le poate înlocui, ducând la scăderea fluxului de oxigen către organe și țesuturi. Acest lucru poate provoca oboseală, îngălbenirea pielii și a ochilor și dificultăți de respirație. La persoanele cu deficit de G6PD, poate apărea anemie hemolitică după ce au consumat fasole sau anumite leguminoase. Poate fi declanșată de infecții sau de anumite medicamente, cum ar fi:
- antimalarice, un tip de medicamente utilizate pentru prevenirea și tratarea malariei
- sulfonamide, un medicament utilizat pentru tratarea diferitelor infecții
- aspirina, un medicament utilizat pentru ameliorarea febrei, durerii și umflării
- unele medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
Deficitul G6PD este cel mai răspândit în Africa, unde poate afecta până la 20% dintre persoane. Condiția este, de asemenea, mai frecventă la bărbați decât la femei.
Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD, de obicei, nu au simptome. Cu toate acestea, unii pot dezvolta simptome atunci când sunt expuși la medicamente, alimente sau infecții care declanșează distrugerea precoce a celulelor roșii din sânge. Odată ce această cauză este tratată sau rezolvată, simptomele de deficit de G6PD dispar de regulă în câteva săptămâni.
Care sunt simptomele deficitului de G6PD?
Simptomele de deficit de G6PD pot include:
- ritm cardiac rapid
- dificultăți de respirație
- urină care este întunecată sau galben-portocalie
- febră
- oboseală
- ameţeală
- gălbejeală
- icter sau îngălbenirea pielii și a albului ochilor
Ce cauzează deficiența G6PD?
Deficiența G6PD este o condiție genetică care este transmisă de la unul sau ambii părinți la copilul lor. Gena defectă care provoacă această deficiență se află pe cromozomul X, care este unul dintre cele două cromozomi sexuali. Barbatii au doar un cromozom X, in timp ce femeile au doua cromozomi X. La bărbați, o copie modificată a genei este suficientă pentru a provoca deficiență de G6PD. La femele, cu toate acestea, ar trebui să apară o mutație în ambele copii ale genei. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de deficiența G6PD mult mai frecvent decât femelele.
Care sunt factorii de risc pentru deficitul de G6PD?
Este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta deficiență de G6PD dacă:
- sunt bărbați
- sunt afro-americani
- sunt de origine Orientul Mijlociu
- au o istorie familială a afecțiunii
Având unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă neapărat că veți obține deficiență de G6PD. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de riscul dumneavoastră pentru această afecțiune.
Cum este diagnosticat deficitul G6PD?
Medicul dvs. poate diagnostica deficiența de G6PD prin efectuarea unui test de sânge simplu pentru a verifica nivelurile de enzime G6PD. Alte teste de diagnostic care pot fi efectuate includ un număr total de sânge, un test de hemoglobină serică și un număr de reticulocite. Toate aceste teste măsoară cantitatea de globule roșii din organism. De asemenea, vă pot ajuta medicul să diagnosticheze anemia hemolitică.
În timpul numirii, este important să-i spuneți medicului dumneavoastră despre dieta dumneavoastră și despre orice medicamente pe care le luați în prezent. Aceste detalii vă pot ajuta medicul cu diagnosticul.
Cum este tratată deficiența G6PD?
Tratamentul pentru deficiența de G6PD constă în eliminarea declanșatorului care cauzează simptome. Dacă starea a fost declanșată de o infecție, atunci infecția subiacentă este tratată în consecință. Orice medicamente curente care pot distruge celulele roșii din sânge sunt, de asemenea, întrerupte. În aceste cazuri, majoritatea oamenilor se pot recupera din starea singură.
Odată ce deficitul de G6PD a progresat până la anemia hemolitică, poate fi necesar un tratament mai agresiv. Aceasta include, de obicei, terapia cu oxigen și transfuzia de sânge pentru a umple nivelul de oxigen și de globule roșii. Veți avea nevoie să rămâneți în spital în timp ce primiți aceste tratamente, deoarece o monitorizare atentă a anemiei hemolitice severe este esențială pentru asigurarea unei recuperări complete fără complicații.
Care este perspectiva pentru cineva cu deficit de G6PD?
Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD se recuperează complet odată ce se primește tratamentul pentru cauza principală a afecțiunii. Cu toate acestea, este important să aflați cum puteți gestiona starea și simptomele în curs de dezvoltare. Gestionarea deficitului de G6PD implică evitarea alimentelor și a medicamentelor care pot declanșa această afecțiune. Reducerea nivelului de stres poate contribui, de asemenea, la controlul simptomelor. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o listă tipărită de medicamente și alimente pe care ar trebui să le evitați.
