Ce este boala lui Huntington?
Boala Huntington este o afecțiune ereditară în care celulele nervoase ale creierului se descompun treptat. Acest lucru vă afectează mișcările fizice, emoțiile și abilitățile cognitive. Nu există nici un tratament, dar există modalități de a face față acestei boli și simptomelor sale.
Boala Huntington este mult mai frecventă la persoanele cu origine europeană, afectând aproximativ trei până la șapte din fiecare 100.000 de persoane de origine europeană.
Care sunt simptomele bolii lui Huntington?
Există două tipuri de boală Huntington: debut adult și debut precoce.
Adult Debut
Debutul la adulți este cel mai frecvent tip de boală Huntington. Simptomele încep, de obicei, atunci când oamenii sunt în anii 30 sau 40 de ani. Semnele inițiale includ adesea:
- depresiune
- iritabilitate
- halucinații
- psihoză
- mișcări involuntare minore
- slabă coordonare
- dificultăți în înțelegerea informațiilor noi
- probleme de luare a deciziilor
Simptomele care pot apărea pe măsură ce progresează boala includ:
- mișcări necontrolate de mișcare, numite coreeană
- dificultate la mers
- probleme de înghițire și vorbire
- confuzie
- pierderea memoriei
- schimbări de personalitate
- schimbarea vorbirii
- scăderea abilităților cognitive
Early Onset
Acest tip de boală Huntington este mai puțin frecventă. Simptomele încep de obicei să apară în copilărie sau adolescență. Boala Huntington, cu debut precoce, provoacă schimbări mentale, emoționale și fizice, cum ar fi:
- saliva
- neîndemânare
- vorbire neclară
- mișcări lente
- frecvent în scădere
- muschii rigizi
- convulsii
- scăderea bruscă a performanțelor școlare
Ce cauzează boala lui Huntington?
Un defect într-o singură genă cauzează boala lui Huntington. Se consideră o tulburare dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că o copie a genei anormale este suficientă pentru a provoca boala. Dacă unul dintre părinții dvs. are acest defect genetic, aveți 50% șanse să îl moșteniți. De asemenea, puteți să le transmiteți copiilor dvs.
Mutația genetică responsabilă pentru boala Huntington este diferită de multe alte mutații. Nu există o secțiune de substituție sau o secțiune lipsă a genei. În schimb, există o eroare de copiere. O zonă din genă este copiată de prea multe ori. Numărul copiilor repetate tind să crească cu fiecare generație.
În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări. Boala progresează și mai repede, pe măsură ce se repetă mai multe repetări.
Cum este diagnosticată boala lui Huntington?
Istoria familială joacă un rol major în diagnosticul bolii Huntington. Cu toate acestea, o varietate de teste clinice și de laborator pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.
Teste neurologice
Un neurolog va face teste pentru a vă verifica:
- reflexe
- coordonare
- echilibru
- tonusului muscular
- putere
- simț tactil
- auz
- viziune
Funcțiile creierului și testele imagistice
Dacă ați avut convulsii, este posibil să aveți nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică din creier.
Testele imagistice ale creierului pot fi, de asemenea, folosite pentru a detecta modificările fizice din creier.
- Aparatele de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) utilizează câmpuri magnetice pentru a înregistra imagini ale creierului cu un nivel înalt de detaliu.
- Testele tomografice computerizate (CT) combină mai multe raze X pentru a produce o imagine transversală a creierului.
Teste psihice
Medicul dumneavoastră vă poate cere să faceți o evaluare psihiatrică. Această evaluare vă verifică abilitățile de coping, starea emoțională și modelele comportamentale. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne de gândire defectuoasă.
Puteți fi testat pentru abuzul de substanțe pentru a vedea dacă medicamentele ar putea explica simptomele dumneavoastră.
Testarea genetică
Dacă aveți mai multe simptome asociate cu boala Huntington, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică. Un test genetic poate diagnostica definitiv această condiție.
Testarea genetică vă poate ajuta să vă decideți dacă aveți sau nu copii. Unii oameni cu Huntington's nu doresc să riște trecerea genei defecte la următoarea generație.
Care sunt tratamentele pentru boala lui Huntington?
medicamente
Medicamentele pot oferi o ușurare a unor simptome fizice și psihiatrice. Tipurile și cantitățile de medicamente necesare se vor schimba odată cu evoluția stării dumneavoastră.
- Miscari involuntare pot fi tratate cu medicamente tetrabenazina si antipsihotice.
- Rigiditatea musculară și contracțiile involuntare ale mușchilor pot fi tratate cu diazepam.
- Depresia și alte simptome psihiatrice pot fi tratate cu antidepresive și medicamente pentru stabilizarea dispoziției.
Terapie
Fizioterapia vă poate ajuta să vă îmbunătățiți coordonarea, echilibrul și flexibilitatea. Cu această pregătire, mobilitatea dvs. este îmbunătățită și căderile pot fi prevenite.
Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a vă evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care vă ajută:
- circulaţie
- mancand si band
- baie
- a se imbraca
Terapia cu vorbire vă poate ajuta să vorbiți clar. Dacă nu poți vorbi, vei fi învățat alte tipuri de comunicare. Speech-therapists poate ajuta, de asemenea, cu probleme de înghițire și de mâncare.
Psihoterapia vă poate ajuta să lucrați prin probleme emoționale și mentale. De asemenea, vă poate ajuta să vă dezvoltați abilitățile de coping.
Care este perspectiva pe termen lung a bolii lui Huntington?
Nu există nici o modalitate de a opri această boală de a progresa. Rata de progresie diferă pentru fiecare persoană și depinde de numărul de repetări genetice prezente în genele dumneavoastră. Un număr mai mic înseamnă de obicei că boala va progresa mai lent.
Persoanele cu formă de îmbolnăvire pentru adulți a bolii Huntington trăiesc de obicei timp de 15 până la 20 de ani după apariția simptomelor. Forma de debut precoce, în general, progresează într-un ritm mai rapid. Oamenii pot trăi doar 10-15 ani de la apariția simptomelor.
Cauzele de deces in randul persoanelor cu boala Huntington includ:
- infecții, cum ar fi pneumonia
- sinucidere
- leziuni de la cădere
- complicații de a nu fi în stare să înghită
Cum pot face față bolii lui Huntington?
Dacă întâmpinați dificultăți în a face față stării dvs., luați în considerare posibilitatea de a vă alătura unui grup de asistență. Acesta vă poate ajuta să vă întâlniți cu alte persoane cu boala Huntington și să vă împărtășiți îngrijorările.
Dacă aveți nevoie de ajutor pentru îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi sau pentru a vă deplasa, contactați agențiile de sănătate și servicii sociale din zona dvs. Poate că ar putea să-și stabilească îngrijirea în timpul zilei.
Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru sfaturi cu privire la tipul de îngrijire pe care ați putea începe să o aveți în timp ce starea dumneavoastră progresează. S-ar putea să trebuiască să vă mutați într-o unitate de viață asistată sau să vă instalați o îngrijire medicală la domiciliu.
