Ce este athelia?
Athelia este o afecțiune în care o persoană se naște fără una sau ambele sfârcuri. Deși atheia este rară în general, este mai frecventă la copiii care se nasc cu condiții cum ar fi sindromul Polonia și displazia ectodermică.
Păstrați lectură pentru a afla mai multe despre modul în care această condiție prezintă, ce provoacă aceasta și multe altele.
Cum arata aceasta conditie?
Athelia se manifestă diferit, în funcție de starea care a cauzat-o. În mod obișnuit, persoanele care suferă de athelii lipsesc atât din mamelon, cât și din areolă - cercul colorat din jurul mamelonului. Sfarcul poate lipsi pe una sau pe ambele fețe ale corpului.
Persoanele cu sindromul Poloniei pot să se nască fără un întreg sân, mamelon și areolă pe de o parte. Absența unuia sau a ambilor sani se numește amastia.
Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
Atheliul este cauzat de condiții cum ar fi sindromul Polonia și displazia ectodermică.
Polonia
Sindromul Polonia afectează aproximativ 1 din fiecare 20.000 de nou-născuți. Este numit după chirurgul britanic Alfred Polonia, care la descris pentru prima dată în anii 1800.
Cercetătorii nu știu exact ce cauzează acest sindrom. Ei cred că ar putea fi cauzată de o problemă cu fluxul sanguin în uter în timpul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare a copilului.
Sindromul din Polonia poate afecta arterele care dau sânge pieptului copilului în creștere. Se crede că lipsa de sânge împiedică dezvoltarea în mod normal a pieptului.
Rareori, sindromul din Polonia este cauzat de o schimbare genetică care a trecut prin familii.
Copiii care se nasc cu această condiție au mușchii lipsiți sau subdezvoltați pe o parte a corpului lor. De obicei lipsesc o parte din mușchiul piept, numit pectoralis major.
Alte simptome ale sindromului Polonia includ:
- lipsă sau coaste subdezvoltate pe o parte a corpului
- lipsa sau subdezvoltarea sânului și mamelonului pe o parte a corpului
- degete de pe mâini
- oase scurte în antebraț
- părul subțire subțire
Dispsiații ectodermice
Dispsiațiile ectodermice sunt un grup de peste 180 de sindroame genetice diferite. Aceste sindroame afectează dezvoltarea pielii, dinților, părului, unghiilor, glandelor sudoripare și a altor părți ale corpului.
Se întâmplă atunci când stratul ectodermal din embrion - care dă naștere la piele, dinți, păr și alte organe - nu se dezvoltă în mod corespunzător.
Persoanele cu displazie ectodermică pot prezenta simptome precum:
- păr subțire
- lipsa sau dintii incorect
- o incapacitate de a transpira (hipohidroza)
- viziune sau pierderea auzului
- lipsa degetelor sau degetele de la picioare
- despică buza sau palatul
- culoare neobișnuită a pielii
- subțiri, fragile, crăpate sau în alt mod slăbite
- lipsa dezvoltării sânilor
- respiratie dificila
Mutațiile genetice provoacă displazie ectodermică. Aceste gene pot trece de la părinți la copii sau pot muta (schimba) când copilul este conceput.
Alte cauze
Alte cauze ale atheliilor includ:
- Sindromul Progeria. Această condiție determină o îmbătrânire foarte rapidă a persoanelor.
- Sindromul Yunis Varon. Această afecțiune rară, moștenită afectează fața, pieptul și alte părți ale corpului.
- Scalp-ureche-nipple sindrom. Această afecțiune determină formarea unui plasture fără păr peste scalp, urechi subdezvoltate și mameloane sau sânzi lipsiți de ambele părți.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild. Această afecțiune genetică rară, moștenită apare atunci când oasele sunt prost formate.
Cine este în pericol pentru această condiție?
Un copil are mai multe sanse sa se nasca cu atheia daca un parinte are o afectiune care o provoaca. Sindromul din Polonia este mai frecvent la băieți decât la fete, dar displazia ectodermică afectează bărbații și femeile în mod egal.
Această afecțiune crește riscul pentru ceilalți?
Athelia nu este același lucru cu amastia, care apare când lipseste întregul sân. Cu toate acestea, este posibil ca cele două condiții să apară împreună.
În cazuri rare, fetele cu sindromul Polonia pot avea amastia: întregul sân și mamelonul de pe partea afectată a corpului sunt absente.
Sunt alte complicații posibile?
Lipsa de sfarcuri nu provoaca complicatii. Dar unele dintre condițiile care provoacă atheliile pot duce la probleme de sănătate. De exemplu, sindromul sever al Poloniei poate afecta plămânii, rinichii și alte organe.
Dacă vă lipsește un mamelon, nu veți putea să alăptați copilul pe acea parte.
Tratamentul sau managementul este necesar?
Nu trebuie să tratezi atheia dacă nu te deranjează apariția sfârcului lipsă.
Dacă pierdeți întregul sân, puteți efectua o intervenție chirurgicală de reconstrucție utilizând țesut din abdomen, fese sau din spate. Se poate crea apoi niplu și areolă în timpul unei alte proceduri.
Pentru a realiza mamelonul, chirurgul dvs. formează o lambă de țesut în forma corectă.
Dacă doriți, puteți continua să aveți o formă de areolă tatuată pe piele. Procedurile noi de tatuaje 3-D utilizează ace oscilante acoperite cu pigmenți pentru a crea un niplu mai realist, tridimensional.
Care este perspectiva?
Perspectiva individuală depinde de starea cauzată de atheia. Sindromul din Polonia ușoară nu poate provoca probleme de sănătate - sau chiar se poate observa. Cazurile mai severe pot afecta organe cum ar fi plămânii sau rinichii, care pot provoca complicații.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost născut cu atheliu, medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru a vă informa despre starea generală de sănătate și despre eventualele complicații.
Cum să facem față
Athelia și condițiile care o provoacă pot avea un impact asupra stimei de sine. Dacă vă luptați pentru a face față modificărilor aduse corpului dumneavoastră, vă recomandăm să discutați cu un psiholog, terapeut sau alt profesionist în materie de sănătate mintală.
De asemenea, puteți să vă alăturați unui grup de asistență pentru persoanele care împărtășesc această condiție.Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă pot recomanda un grup de asistență online sau în zona dumneavoastră.
