Ce este hidranencefalia?
Hidranencefalia este un defect de nastere rar care afecteaza drastic dezvoltarea creierului. Bebelușii născuți cu această stare neurologică lipsesc emisfera dreaptă și cea stângă a cerebrului. Cerebrale formează în mod normal partea din față a creierului. În locul emisferelor dispărute, lichidul cefalorahidian sau lichidul care amortizează creierul și măduva spinării, umple cavitatea craniană.
Hidranencefalia este incurabilă. Nu este neobișnuit ca bebelușii cu această afecțiune să moară în uter sau în câteva luni după naștere.
Care sunt simptomele hidranencefaliei?
Bebelușii născuți cu hidranencefalie pot avea simptome evidente la naștere. În unele cazuri, ar putea dura săptămâni sau luni pentru ca semnele să apară. Unul dintre cele mai remarcabile simptome ale hidranencefaliei este dimensiunea capului mărită. Sugarii cu boala pot avea tonus muscular crescut, dar mișcări limitate.
Alte simptome cunoscute de hidranencefalie includ:
- convulsii și mișcări necontrolate
- lipsa de creștere
- probleme de respirație și digestie
- dificultatea reglării temperaturii corpului
- probleme de vedere
- dizabilitate intelectuală
Care sunt cauzele hidranencefaliei?
Hidranencefalia este rezultatul rănirii sistemului nervos al unui copil sau al formării anormale a acestuia. Aceasta apare în primele etape de dezvoltare ale uterului. Dar nu este foarte clar ce cauzează aceste probleme. Hidranencefalia poate fi o afecțiune moștenită.
O teorie despre dezvoltarea anormală a creierului constă în blocarea arterei carotide. Acesta este vasul de sânge care transportă sânge în creier. Cu toate acestea, cercetătorii nu au o explicație pentru motivul pentru care artera carotidă ar fi blocată.
Alte cauze posibile includ:
- o infecție a uterului la începutul sarcinii
- expunerea mamei la toxine de mediu
- alte probleme de circulație cu copilul
Cum este diagnosticată hidranencefalia?
Diagnosticarea hidranencefaliei nu se face întotdeauna la naștere. Uneori poate dura câteva luni înainte ca simptomele să devină vizibile.
Un test comun de diagnosticare este transilluminarea. Aceasta este o procedură fără durere. În timpul procedurii, medicul copilului dvs. va străluci o lumină puternică la baza capului pentru a vedea dacă există lichid sub piele. Acest test poate dezvălui adesea dacă există o formare anormală a creierului.
Medicul copilului dvs. poate utiliza, de asemenea, o radiografie specială pentru a face imagini cu vasele de sânge ale bebelușului dvs. folosind un colorant. Aceasta se numește angiogramă. Ajută la descoperirea anomaliilor cu circulația.
Un alt test de imagistică pe care îl poate utiliza medicul copilului dvs. se numește scanare CT. Acest test poate oferi medicului o privire detaliată și stratificată asupra creierului.
Care sunt complicațiile hidranencefaliei?
Hidranencefalia afectează sănătatea mentală și fizică a unui copil. Există mai multe condiții care tind să meargă mână în mână cu hidranencefalie. Printre acestea se numără:
- Astm sau boală reactivă a căilor respiratorii (RAD): Astmul nu poate fi, de obicei, diagnosticat până când un copil este mai în vârstă, astfel încât diagnosticul mai general al RAD se face atunci când există o problemă evidentă a respirației. Cauza specifică este necunoscută.
- Cerebral paralizie: Un grup de tulburări care afectează mișcarea și coordonarea musculară. Viziunea, auzul și senzația sunt, de asemenea, adesea afectate.
- Constipație: Acest lucru este uneori înrăutățit de o dietă limitată și de medicamente pentru a controla convulsiile.
- Diabet insipid: O afecțiune în care rinichii nu pot conserva apă. Copilul dumneavoastră va avea o cantitate excesivă de urină și o cantitate mai mare de sodiu în fluxul sanguin.
- Incapacitatea de a prospera: Hrănirea unui copil cu hidranencefalie este o provocare. Aceasta afectează apoi sănătatea generală, creșterea și supraviețuirea.
- Iritabilitate: Aceasta poate fi legată de spasme musculare și de stres gastro-intestinal.
Cum se trateaza hidranencefalia?
Deoarece hidranencefalia nu are în prezent tratament, tratamentul se concentrează pe administrarea simptomelor.
Pentru a ajuta la îndepărtarea excesului de lichid cefalorahidian din creier, chirurgul poate plasa un șunt sau o supapă cu sens unic în interiorul craniului. Șuntul este atașat la un cateter, un tub flexibil. Cateterul va intra în cavitatea abdominală, unde fluidul este transferat din creier. Această procedură poate ajuta la ameliorarea presiunii dureroase în interiorul capului copilului dumneavoastră. De asemenea, poate prelungi viata.
Convulsiile pot fi tratate cu medicamente, inclusiv anticonvulsivante, precum și alte terapii. Dieturile și tehnicile de calmare pot, uneori, reduce și convulsiile.
Strategiile de calmare și de relaxare pot, de asemenea, ajuta la reducerea iritabilității. Medicamentele, cum ar fi îndulcitorii scaunelor, pot fi, de asemenea, utile în tratarea constipației.
Este important ca tratamentul pentru toate simptomele și complicațiile să fie coordonat de medicul copilului dumneavoastră. Acest lucru va ajuta la evitarea supramedicării sau la efecte secundare nedorite datorate mai multor medicamente și proceduri.
Care este perspectiva pentru hidranencefalie?
Fiecare caz de hidranencefalie este unic. Condiția poate fi atât de gravă încât bebelușul să nu supraviețuiască sarcinii.
Dar există mai multe cazuri de copii care trăiesc câțiva ani cu hidranencefalie. Cu toate acestea, șansele de a ajunge la maturitate sunt slabe. Impactul emoțional al unui copil cu hidranencefalie este profund. Nu ezitați să căutați consiliere și sprijin pentru a vă ajuta să treceți prin acest capitol provocator din viața voastră.
Cercetările privind cauzele și prevenirea bolilor neurologice fetale continuă. Informații cu privire la cercetare, studii clinice și resurse pentru pacienți și familiile afectate de hidranencefalie sunt disponibile la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
