Ce este distrofia musculară Duchenne?
Există nouă tipuri de distrofie musculară. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune genetică caracterizată prin slăbirea progresivă a mușchilor voluntari. DMD se agravează mai rapid decât alte tipuri de distrofie musculară. Este, de asemenea, cea mai comună formă de distrofie musculară. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor au estimat că unul din fiecare 5.600 până la 7.700 de bărbați cu vârste cuprinse între 5 și 24 de ani are DMD.
Simptomele DMD încep în copilăria timpurie, iar cei cu DMD mor de obicei la vârsta adultă.
Care sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne?
Simptomele DMD încep să apară în general între vârstele 2 și 6. Mulți copii cu DMD se dezvoltă în mod normal în timpul copilariei și în copilăria timpurie. Simptomele DMD pot include:
- dificultate la mers
- o pierdere de capacitate de a merge
- lăstarii crescuți
- dificultăți de învățare, care apare în aproximativ o treime din persoanele afectate
- lipsa dezvoltării abilităților motorii
- oboseală
- slăbirea rapidă a picioarelor, a pelvisului, a brațelor și a gâtului
Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?
DMD este o boală genetică. Cei care o moștenează au o gena defectă legată de o proteină musculară numită distrofină. Această proteină menține celulele musculare intacte. Absența acestuia provoacă deteriorări musculare rapide, pe măsură ce copilul cu DMD crește.
Cine este expus riscului de distrofie musculară Duchenne?
Un istoric familial al DMD este un factor de risc, dar afecțiunea poate trece fără un istoric familial cunoscut. O persoană poate fi un purtător tăcut al acestei afecțiuni. Acest lucru înseamnă că un membru al familiei poate purta o copie a genei defecte, dar nu provoacă DMD în acea persoană. Uneori, gena poate trece de generații înainte de a afecta un copil.
Bărbații sunt mai predispuși la DMD decât la femei. Bărbații și femelele care sunt născute de o mamă care poartă gena defectă au fiecare șansa de a moșteni defectul. Cu toate acestea, fetele care moștenesc gena vor fi purtători asimptomatici, iar băieții vor prezenta simptome.
Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?
Examenele de wellness de rutină pot descoperi semne de distrofie musculară. Dumneavoastră și pediatrul copilului dvs. puteți observa că mușchii copilului dumneavoastră se slăbesc și că copilul dumneavoastră nu are o coordonare. Testele de sânge și biopsiile musculare pot confirma un diagnostic de DMD.
Testul de sânge folosit pentru a ajunge la acest diagnostic este denumit test de creatină fosfokinază. Atunci când mușchii se deteriorează, ei eliberează o cantitate mare de enzime de creatină fosfokinază în sânge. Dacă testul detectează niveluri ridicate de creatină fosfokinază, biopsii musculare sau teste genetice vor determina tipul de distrofie musculară.
Care sunt opțiunile de tratament pentru distrofie musculară Duchenne?
Nu există nici un tratament pentru DMD. Tratamentul poate face ca simptomele să fie mai puțin severe și să extindă speranța de viață.
Copiii cu DMD își pierd adesea abilitatea de a merge și necesită un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Îmbinarea piciorului poate extinde timpul în care un copil poate merge independent. Terapia fizică regulată menține mușchii în cea mai bună stare posibilă. Tratamentele cu steroizi pot, de asemenea, prelungi funcția musculară.
Miscarea musculara poate provoca afectiuni precum scolioza, pneumonie si ritm cardiac anormal. Un medic trebuie să trateze și să monitorizeze condițiile în care acestea apar.
Funcția pulmonară începe să se deterioreze în fazele târzii ale bolii. Poate fi necesar un ventilator pentru a prelungi durata de viață.
Care este perspectiva pe termen lung?
DMD este o afecțiune fatală. Majoritatea persoanelor care suferă de DMD trec în timpul anilor 20. Cu toate acestea, cu îngrijire diligentă, unii oameni cu DMD supraviețuiesc în vârsta de 30 de ani. În stadiile ulterioare ale bolii, majoritatea persoanelor cu DMD vor avea nevoie de îngrijire cu normă întreagă pentru a menține calitatea vieții.
Condiția este degenerativă, ceea ce înseamnă că nevoia de îngrijire medicală crește odată ce starea se agravează. Deoarece simptomele încep să apară între vârstele 2 și 6, copilul va avea de obicei nevoie de o monitorizare regulată de către o echipă medicală. Pe măsură ce stadiile finale ale bolii apar în timpul adolescenței și al adulților tineri, este posibil ca persoana să fie nevoită să intre în spital sau să primească îngrijiri hospice.
Dacă aveți DMD sau sunteți părinte al cărui copil are DMD, solicitați sprijin din partea prietenilor și a familiei. De asemenea, puteți găsi grupuri de asistență în care puteți vorbi și asculta pe alții care trec prin aceeași experiență.
Cum pot preveni distrofia musculară Duchenne?
Nu puteți preveni DMD înainte de concepție, deoarece trece de la mamă. Geneticienii cercetează tehnologia care poate să prevină transmiterea defectului, însă nu au descoperit un tratament cu succes.
Testarea genetică înainte de concepție poate determina dacă un cuplu are un risc crescut de a avea copii cu DMD.
