Ce este ALS?
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală degenerativă care afectează creierul și măduva spinării. ALS este o tulburare cronică care determină pierderea controlului asupra mușchilor voluntari. Nervii care controlează vorbirea, înghițirea și mișcările membrelor sunt adesea afectate. Din păcate, nu a fost găsit încă un remediu pentru aceasta.
Celebrul jucator de baseball Lou Gehrig a fost diagnosticat cu boala in 1939. ALS este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Lou Gehrig.
Care sunt cauzele ALS?
ALS poate fi clasificat fie ca fiind sporadic sau familial. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Aceasta înseamnă că nu se cunoaște nicio cauză specifică.
Clinica Mayo estimează că genetica produce doar ALS în aproximativ 5 până la 10 procente din cazuri. Alte cauze ale ALS nu sunt bine înțelese. Unii factori pe care oamenii de știință cred că le-ar putea contribui la ALS includ:
- radicalii liberi liberi
- un răspuns imun care vizează neuronii motori
- dezechilibre în glutamatul mesagerului chimic
- o acumulare de proteine anormale din interiorul celulelor nervoase
Clinica Mayo a identificat de asemenea fumatul, expunerea la plumb și serviciul militar ca factori de risc posibili pentru această afecțiune.
Debutul simptomelor la ALS apare de obicei între vârsta cuprinsă între 50 și 60 de ani, cu toate că simptomele pot apărea mai devreme. ALS este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei.
Cât de des apare ALS?
Potrivit Asociației ALS, în fiecare an aproximativ 6400 de persoane din Statele Unite sunt diagnosticate cu ALS. Ei, de asemenea, estimează că aproximativ 20.000 de americani trăiesc în prezent cu tulburarea. ALS afectează persoanele din toate grupurile rasiale, sociale și economice.
Această condiție devine tot mai frecventă. Aceasta se poate datora îmbătrânirii populației. Aceasta ar putea fi, de asemenea, din cauza creșterii nivelului unui factor de risc pentru mediu care nu a fost încă identificat.
Care sunt simptomele ALS?
Atât ALS sporadic cât și familial sunt asociate cu o pierdere progresivă a neuronilor motori. Simptomele ALS depind de ce zone ale sistemului nervos sunt afectate. Acestea vor varia de la persoană la persoană.
Medulla este jumătatea inferioară a creierului. Controlează multe din funcțiile autonome ale organismului. Acestea includ respirația, tensiunea arterială și ritmul cardiac. Deteriorarea medulla poate cauza:
- vorbire neclară
- răguşeală
- dificultate la inghitire
- labilitatea emoțională, care se caracterizează prin reacții emoționale excesive cum ar fi râsul sau plânsul
- o pierdere a conturului muscular al limbii sau a atrofiei limbii
- saliva în exces
- respiratie dificila
Tractul corticospinal este o parte a creierului formată din fibre nervoase. Ea trimite semnale de la creier la maduva spinarii. ALS afectează tractul corticospinal și cauzează slăbiciune spastică a membrelor.
Cornul anterior este partea din față a măduvei spinării. Degenerarea poate provoca:
- limp muschi, sau slăbiciune flască
- pierderea musculara
- spasm
- probleme de respirație cauzate de slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi respiratori
Semnele precoce ale ALS pot include probleme care îndeplinesc sarcini de zi cu zi. De exemplu, puteți avea dificultăți la urcarea scărilor sau la ridicarea de pe un scaun. S-ar putea să aveți, de asemenea, dificultăți de vorbire sau de înghițire sau de slăbiciune a mâinilor și a brațelor. Simptomele precoce sunt de obicei găsite în anumite părți ale corpului. De asemenea, ele tind să fie asimetrice, ceea ce înseamnă că ele se întâmplă numai pe o parte.
Pe măsură ce boala progresează, simptomele se răspândesc în general pe ambele părți ale corpului. Slăbiciunea musculară bilaterală devine obișnuită. Acest lucru poate duce la pierderea în greutate din cauza pierderii musculare. Simțurile, tractul urinar și funcția intestinului rămân de obicei intacte.
ALS afectează gândirea?
Insuficiența cognitivă este un simptom comun al ALS. Modificările comportamentale pot apărea și fără declin mental. Labilitatea emoțională poate să apară la toți pacienții cu ALS, chiar și cei fără demență.
Neatenția și gândirea încetinită sunt cele mai frecvente simptome cognitive ale ALS. Dementa asociată cu ALS poate apărea, de asemenea, dacă există degenerare celulară în lobul frontal. Dementa asociată cu ALS este cel mai probabil să apară atunci când există o istorie familială a demenței.
Cum este diagnosticat ALS?
ALS este de obicei diagnosticat de un neurolog. Nu există nici un test specific pentru ALS. Procesul de stabilire a unui diagnostic poate dura oriunde de la săptămâni la luni.
Medicul dumneavoastră poate începe să suspecteze că aveți SLA dacă aveți declin progresiv neuromuscular. Ei vor urmări creșterea problemelor cu simptome cum ar fi:
- slabiciune musculara
- irosirea
- spasm
- crampe
- contracturi
Aceste simptome pot fi, de asemenea, cauzate de o serie de condiții. Prin urmare, un diagnostic necesită ca medicul dumneavoastră să excludă alte probleme de sănătate. Aceasta se face cu o serie de teste de diagnostic care includ:
- un EMG pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor
- studii de conducere nervoasă pentru a testa funcția nervului
- un RMN care arată care părți ale sistemului nervos sunt afectate
- teste de sânge pentru a evalua starea generală de sănătate și nutriție
Testele genetice pot fi, de asemenea, utile pentru persoanele cu antecedente familiale de ALS.
Cum este tratat ALS?
Pe măsură ce ALS progresează, devine mai dificil să respirați și să alimentați alimentele. Pielea și țesuturile subcutanate sunt, de asemenea, afectate. Multe părți ale corpului se deteriorează și toate acestea trebuie tratate corespunzător.
Din această cauză, o echipă de medici și specialiști lucrează adesea împreună pentru a trata persoanele cu ALS. Specialiștii implicați în echipa ALS pot include:
- un neurolog care este calificat în managementul ALS
- un fizician
- un nutritionist
- un gastroenterolog
- un terapeut ocupațional
- un terapeut respirator
- un vorbitor terapeut
- un asistent social
- un profesionist în domeniul sănătății mintale
- un furnizor de îngrijire pastorală
Membrii familiei ar trebui să discute cu persoanele cu ALS despre îngrijirea lor. Persoanele cu SLA ar putea avea nevoie de sprijin atunci când iau decizii medicale.
medicamente
Riluzole (Rilutek) este în prezent singurul medicament aprobat pentru tratamentul ALS. Poate prelungi viata cu cateva luni, dar nu poate elimina complet simptomele. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a trata simptomele ALS. Unele dintre aceste medicamente includ:
- chinină bisulfat, baclofen și diazepam pentru crampe și spasticitate
- medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), gabapentina anticonvulsivantă, antidepresive triciclice și morfină pentru gestionarea durerii
- Neurodex, care este o combinație de vitamine B-1, B-6 și B-12, pentru o labilitate emoțională
Oamenii de stiinta investigheaza folosirea urmatoarelor pentru un subtip de ALS ereditare:
- Coenzima Q10
- COX-2 inhibitori
- creatina
- minociclina
Cu toate acestea, acestea nu s-au dovedit încă eficace.
Terapia cu celule stem, de asemenea, nu sa dovedit a fi un tratament eficient pentru ALS.
Care sunt complicațiile ALS?
Complicațiile ALS includ:
- sufocant
- pneumonie
- subnutriție
- răni de pat
Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu ALS?
Speranța de viață tipică pentru o persoană cu ALS este de doi până la cinci ani. Aproximativ 20% dintre pacienți trăiesc cu ALS timp de peste cinci ani. Zece procente din pacienți trăiesc cu boala de peste 10 ani.
Cea mai frecventă cauză de deces cauzată de ALS este insuficiența respiratorie. În prezent, nu există nici un tratament pentru ALS. Cu toate acestea, medicația și îngrijirea de susținere vă pot îmbunătăți calitatea vieții. Îngrijirea adecvată vă poate ajuta să trăiți fericit și confortabil cât mai mult timp posibil.
