Leucodistrofie metachromatică
Enzimele sunt proteine care ajută la descompunerea sau metabolizarea substanțelor din organism. Dacă nu sunt prezente anumite enzime, organismul nu va putea metaboliza o substanță. Dacă substanța rămâne în organism, se poate acumula. Acest lucru poate provoca complicații semnificative de sănătate.
Leucodistrofia meta-macromatică (MLD) apare când o enzimă cunoscută sub numele de arilsulfatază A (ARSA) nu este prezentă în organism. ARSA descompune grăsimi cunoscute sub denumirea de sulfatide. Fără ARSA, sulfatidele se acumulează în celule, în special în celulele sistemului nervos, provocând leziuni diferitelor organe, inclusiv rinichii și sistemul nervos, care include creierul și măduva spinării. Aceste substanțe afectează nervii din organism, dăunându-i astfel încât aceștia nu pot trimite impulsuri electrice. Slăbiciunea musculară sau lipsa controlului muscular sunt frecvente la persoanele cu MLD și sunt rezultatul acestui tip de deteriorare a nervilor.
MLD este o tulburare rară care se raportează că apare la una din 40.000 până la 160.000 de persoane din întreaga lume. Acest număr este mai mare în anumite populații izolate genetic. MLD este transferat în familii sau moștenit. Copiii trebuie să primească o genă de la fiecare părinte pentru a dezvolta tulburarea. Copiii care au o singură gena pentru MLD sunt numiți purtători. Transportatorii pot transmite starea, dar nu au simptome ale tulburării.
MLD este, de asemenea, cunoscut sub numele de:
- Deficiența ARSA
- arilsulfataza A;
- scleroza cerebrală, formă difuză, metahromatică
- Boala lui Greenfield
- boala de deficiență a sulfatazei cerebroside
- leukoencefalopatia metachromatică
- sulfat de lipidoză
- sulfatidosis
Tipuri de leucodistrofie metahromatică
Există trei forme de MLD. Fiecare formă produce simptome similare și este identificată de vârsta la care apar simptomele. Cele trei forme de MLD includ:
- tardiva infantila MLD, care apare la copii intre 6 si 24 de luni de varsta
- juvenile MLD, care apare la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 16 ani
- adult MLD, care apare la adolescenți sau adulți de orice vârstă
Care sunt simptomele leucodistrofiei metahromatice?
Simptomele generale ale MLD care sunt văzute în toate cele trei forme ale bolii includ:
- mișcări musculare anormale
- probleme de comportament
- scăderea funcției mentale
- reducerea tonusului muscular
- dificultate la mers
- dificultăți la mâncare sau hrană
- cade frecvent
- incontinenţă
- iritabilitate
- o pierdere a controlului muscular
- probleme cu funcția nervoasă
- convulsii
- dificultate de a vorbi
- dificultate la inghitire
Cum este diagnosticată leucodistrofia metahromatică?
Medicul dumneavoastră poate face un diagnostic de MLD după efectuarea unui examen fizic și revizuirea rezultatelor din testele de laborator. Dacă aveți simptome de MLD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda unele teste pentru a vă confirma diagnosticul, inclusiv următoarele:
- Medicul dumneavoastră va utiliza teste de sânge pentru a vedea dacă aveți o deficiență de enzime.
- Testele urinare vor fi folosite pentru a vedea dacă aveți o concentrație de sulfatide.
- Medicul dumneavoastră vă poate comanda un test genetic pentru a vedea dacă aveți gena care cauzează MLD.
- Un studiu de conducere a nervului poate fi comandat pentru a măsura modul în care impulsurile electrice se mișcă prin nervii și mușchii. Acest test poate fi utilizat pentru măsurarea leziunilor nervoase cauzate de MLD.
- Un RMN poate fi folosit pentru a vă uita la creier. MLD determină acumularea de sulfatide în creier. Acest lucru poate fi observat pe un RMN.
Cum este tratată leucodistrofia metahromatică?
Nu există nici un tratament pentru MLD. Tratamentul pentru afecțiune se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Medicul dvs. poate utiliza mai multe tratamente diferite pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele:
- medicamente pentru a ajuta la controlul mișcărilor musculare și la reducerea durerii
- terapie pentru a îmbunătăți vorbirea, mișcările musculare și calitatea vieții
- asistență nutrițională pentru a face față dificultăților de înghițire și alimentație
La unii oameni, transplantul de măduvă osoasă sau de sânge din cordonul ombilical poate fi eficient în încetinirea progresiei bolii. Când a reușit, celulele sănătoase primite în transplant pot face ARSA că corpul lipsește. Desi aceasta procedura nu va inversa daunele deja facute de boala, ea poate opri viitoarele leziuni ale sistemului nervos si poate preveni dizabilitati mentale pentru unii oameni. Acest lucru este cel mai eficient ca o intervenție timpurie la persoanele care prezintă simptome puțin sau deloc.
Ca și în cazul oricărei proceduri medicale, există riscuri asociate cu transplantul de măduvă osoasă. Riscurile asociate cu transplantul de măduvă osoasă pot fi severe. Cele mai frecvente riscuri sunt boala grefă-versus-gazdă (GvHD) și respingerea celulelor transplantate.
La unii oameni, celulele recent transplantate le recunosc celulele ca invadatori și încearcă să le atace. GvHD poate provoca:
- o febră
- o erupție cutanată
- diaree
- afectarea hepatică
- leziuni pulmonare
Tratamentul pentru MLD include medicamente care suprimă sistemul imunitar. Tratamentul va opri atacul, dar va crește probabilitatea de a avea o infecție.
Un transplant de măduvă osoasă implică de obicei suprimarea sistemului imunitar pentru a preveni respingerea celulelor transplantate. Acest lucru vă crește șansele de a dezvolta o infecție. Este important să tratați rapid orice infecție pentru a împiedica dezvoltarea acesteia într-o stare mai gravă.
Care este perspectiva pentru persoanele cu leucodistrofie metahromatică?
MLD este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele se agravează în timp. Persoanele care au această boală pierd în cele din urmă toate funcțiile musculare și mentale. Durata vieții depinde adesea de vârsta la care o persoană este diagnosticată pentru prima dată.
Boala progresează mai repede atunci când este diagnosticată la o vârstă fragedă. Copiii diagnosticați cu MLD infantil târziu trăiesc de obicei încă cinci până la 10 ani. În MLD pentru minori, speranța de viață este de 10 până la 20 de ani după diagnosticare. Dacă simptomele nu apar până la maturitate, oamenii trăiesc de obicei 20-30 de ani de la diagnosticare.
Deși nu există încă nici un remediu pentru MLD, se dezvoltă mai multe tratamente. Discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la studii clinice.
Cum poate fi prevenită leucodistrofia metahromatică?
MLD este o tulburare genetică care nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă această afecțiune se desfășoară în familia dvs., este posibil să doriți să luați în considerare testarea genetică și consiliere pentru a vedea dacă sunteți transportator. Consilierea genetică vă poate ajuta să fiți mai bine informați cu privire la riscurile de transmitere a genei la copiii dumneavoastră.
