Ce este boala renală chistică medulară?
Boala renală chistică medulară (MCKD) este o condiție rară în care se formează în centru rinichi mici saculete cu lichid, numite chisturi. Cicatricile apar de asemenea în tubulii rinichilor. Urina se deplasează în tubuli din rinichi și prin sistemul urinar. Cicatricile cauzează defectarea acestor tubuli.
Pentru a înțelege MCKD, vă ajută să știți puțin despre rinichi și despre ce fac. Rinichii sunt două organe în formă de fasole, având dimensiunea unui pumn închis. Sunt situate pe ambele părți ale coloanei vertebrale, aproape de mijlocul spatelui.
Rinichii tăi filtrează și curăță sângele - în fiecare zi, circa 200 de sânge trece prin rinichi. Sângele curat se întoarce în sistemul dumneavoastră circulator. Produsele uzate și lichidul suplimentar devin urină. Urina este trimisă în vezică și în cele din urmă scoasă din corp.
Daunele provocate de MCKD îi determină pe rinichi să producă urină care nu este suficient de concentrată. Cu alte cuvinte, urina este prea apoasă și nu are cantitatea corespunzătoare de deșeuri. Ca rezultat, veți termina urinarea mult mai fluid decât în mod obișnuit (poliuria) pe măsură ce corpul dumneavoastră încearcă să scape de toate deșeurile suplimentare. Și când rinichii produc prea mult urină, apa, sodiul și alte substanțe chimice vitale sunt pierdute.
De-a lungul timpului, MCKD poate duce la insuficiență renală.
Tipuri de MCKD
Nephronofthesia juvenilă (NPH) și MCKD sunt foarte strâns legate. Ambele condiții sunt cauzate de același tip de leziuni renale și duc la aceleași simptome.
Diferența majoră este vârsta de debut. NPH apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani, în timp ce MCKD este o boală cu debut adult.
În plus, există două subgrupuri ale MCKD: tipul 2 (afectează în mod obișnuit adulții cu vârsta cuprinsă între 30 și 35 de ani) și tipul 1 (afectează în mod obișnuit adulți cu vârsta cuprinsă între 60 și 65 de ani).
Cauze ale MCKD
Atât NPH cât și MCKD sunt condiții genetice autosomale dominante. Aceasta înseamnă că trebuie doar să obțineți gena de la un părinte pentru a dezvolta tulburarea. Dacă un părinte are gena, un copil are șanse de 50% să îl primească și să dezvolte condiția.
Pe lângă vârsta de debut, diferența majoră dintre NPH și MCKD este că acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.
În timp ce ne concentrăm pe MCKD aici, o mare parte din ceea ce discutăm este aplicabil și NPH.
Simptomele MCKD
Simptomele MCKD arata ca simptomele multor alte conditii, ceea ce face dificila efectuarea unui diagnostic. Aceste simptome includ:
- urinare excesivă
- frecvența crescută de urinare pe timp de noapte (nicturie)
- scăderea tensiunii arteriale
- slăbiciune
- sentimente de sare (datorită pierderii excesive de sodiu din urinarea crescută)
Pe măsură ce boala progresează, se poate produce insuficiență renală (cunoscută și sub denumirea de boală renală în stadiu terminal). Simptomele insuficienței renale pot include următoarele:
- vânătăi sau sângerări
- ușor obosit
- frecvente sughiț
- durere de cap
- modificări ale culorii pielii (galben sau maro)
- mâncărimea pielii
- crampe sau crampe musculare
- greaţă
- pierderea senzației în mâini sau picioare
- vărsături de sânge
- sapunuri sangeroase
- pierdere în greutate
- slăbiciune
- convulsii
- modificări ale stării psihice (confuzie sau vigilență modificată)
- comă
Testarea și diagnosticarea MCKD
Dacă aveți simptome de MCKD, medicul dumneavoastră vă poate comanda un număr de teste diferite pentru a vă confirma diagnosticul. Testele de sânge și urină vor fi cele mai importante pentru identificarea MCKD.
Număr total de sânge
Un număr total de sânge vă arată numărul total de celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite. Acest test caută anemie și semne de infecție.
Testul BUN
Testarea azotului de uree din sânge (BUN) caută cantitatea de uree, un produs de defalcare a proteinelor, care este crescut atunci când rinichii nu funcționează corect.
Colectarea urinei
O colectare de urină de 24 de ore va confirma urinarea excesivă, va documenta volumul și pierderea electroliților și va măsura clearance-ul creatininei. Clearance-ul creatininei va arăta dacă rinichii funcționează corespunzător.
Test de creatinină din sânge
Se va face un test de creatinină în sânge pentru a vă verifica nivelul de creatinină. Creatinina este un produs rezidual chimic produs de mușchi, care este filtrat din organism prin rinichi. Acesta este utilizat pentru a compara nivelul creatininei sanguine cu clearance-ul creatininei renale.
Testul acidului uric
Un test de acid uric se va face pentru a verifica nivelurile de acid uric. Acidul uric este o substanță chimică creată atunci când corpul tău descompune anumite substanțe alimentare. Acidul urinic trece prin organism prin urină. Nivelurile de acid uric sunt de obicei ridicate la persoanele care au MCKD.
Analiza urinei
Se va efectua o analiză a urinei pentru a analiza concentrația de culoare, gravitatea specifică și pH (acid sau alcalin) ale urinei. În plus, sedimentele de urină vor fi verificate pentru sânge, proteine și conținut de celule. Această testare va ajuta medicul să confirme un diagnostic sau să excludă alte posibile tulburări.
Teste de imagistică
În plus față de testele de sânge și urină, medicul dumneavoastră poate comanda și o scanare CT abdominală / renală. Acest test utilizează imagistica cu raze X pentru a vedea rinichii și în interiorul abdomenului. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor cauze potențiale ale simptomelor.
Medicul dvs. poate dori, de asemenea, să efectueze o ultrasunete pentru rinichi pentru a vizualiza chisturile pe rinichi. Acest lucru este de a determina gradul de leziuni renale.
Biopsie
Într-o biopsie la rinichi, un medic sau alt profesionist va elimina o bucată mică de țesut renal pentru ao examina într-un laborator, sub microscop. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor posibile cauze ale simptomelor, inclusiv infecții, depozite neobișnuite sau cicatrizări.
O biopsie vă poate ajuta, de asemenea, medicul dumneavoastră să determine stadiul bolii renale.
Cum este tratat MCKD?
Nu există nici un remediu pentru MCKD.Tratamentul pentru afecțiune constă în intervenții care încearcă să reducă simptomele și să încetinească progresia bolii.
În stadiile incipiente ale bolii, medicul vă poate recomanda creșterea consumului de lichide. De asemenea, vi se poate cere să luați un supliment de sare pentru a evita deshidratarea.
Pe măsură ce boala progresează, se poate produce insuficiență renală. Când se întâmplă acest lucru, este posibil să vi se solicite dializă. Dializa este un proces în care o mașină îndepărtează deșeurile din organism, pe care rinichii nu le mai pot îndepărta.
Deși dializa este un tratament care susține viața, persoanele cu insuficiență renală pot, de asemenea, să poată fi supuse unui transplant de rinichi.
Complicațiile pe termen lung ale MCKD
Complicațiile MCKD pot afecta diferite organe și sisteme. Acestea includ:
- anemie (fier scăzut în sânge)
- slăbirea oaselor, care duce la fracturi
- compresia inimii datorată acumulării de lichide (tamponadă cardiacă)
- modificări ale metabolismului zahărului
- insuficiență cardiacă congestivă
- insuficiență renală
- ulcerații în stomac și intestine
- sângerare excesivă
- tensiune arterială crescută
- infertilitate
- probleme menstruale
- leziuni ale nervilor
Care este perspectiva pentru MCKD?
MCKD duce la boala renală în stadiu final - cu alte cuvinte, insuficiența renală se va produce în cele din urmă. În acest moment, va trebui să aveți un transplant de rinichi sau să faceți dializă în mod regulat pentru a vă menține funcția corectă. Discutați cu medicul despre opțiunile dvs.
