Ce este eșantionarea villusului corionic?
Eșantionarea villusului corionic (CVS), cunoscută și sub denumirea de biopsie de villus corionic, este un test efectuat în timpul sarcinii pentru a determina dacă un copil nenăscut prezintă riscuri pentru defecte congenitale. În timpul procedurii, medicul ia un eșantion de vilii corionice. Acesta este un țesut din placentă care conține informații despre genele copilului. Informația genetică din țesut este apoi utilizată pentru a afla dacă este prezentă o stare anormală genetică sau biochimică, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică sau boala Tay-Sachs.
Testul este efectuat destul de devreme în timpul sarcinii. Unele surse sugerează că CVS poate fi efectuată încă de la opt săptămâni și până la 13 săptămâni și șase zile. Între 10 și 12 săptămâni este cea mai frecventă, conform lui Kathleen D. Pagana și Timothy J. Pagana, autori ai "Referinței de testare a diagnosticului și a laboratorului de la Mosby". Discutați cu medicul despre momentul potrivit pentru dumneavoastră.
De ce aveți nevoie de test?
Nu oricine este însărcinată va trebui să aibă CVS. Este de obicei efectuată atunci când există posibilitatea ca bebelușul să aibă o stare anormală.
Medicul dumneavoastră poate lua în considerare CVS dacă:
- aveți peste 35 de ani, deoarece femeile de peste 35 de ani prezintă un risc mai mare de a avea copii cu anomalii cromozomiale
- tu sau partenerul tău aveți o tulburare genetică
- tu sau partenerul tău aveți un istoric familial de tulburare genetică
- ați avut alți copii cu tulburări genetice sau biochimice
- ați avut avorturi spontane
- ați avut teste de screening prenatal cu rezultate anormale
Testul poate detecta mai mult de 200 de tipuri diferite de afecțiuni genetice și biochimice. Efectuarea testului timpuriu în timpul sarcinii oferă părinților informațiile necesare pentru a face față unor complicații ale sarcinii sau posibilității de întrerupere a sarcinii.
Există riscuri?
Unele dintre riscurile asociate procedurii includ:
Sângerări și crampe
Este posibil să aveți crampe sau sângerări, mai ales dacă procedura a fost efectuată prin colul uterin în loc de abdomen.
Infecţie
Ca și în cazul oricărei proceduri invazive, există un risc de infecție, deși această complicație apare rar.
Rh sensibilizare
În timpul procedurii, există șansa ca sângele bebelușului să fie amestecat cu sângele mamei. Dacă aveți sânge Rh-negativ și copilul dumneavoastră este Rh-pozitiv, puteți deveni sensibilizat. Acest lucru va determina corpul dumneavoastră să producă anticorpi care atacă celulele sângelui copilului dumneavoastră.
Dacă se întâmplă acest lucru, medicul vă poate administra un medicament numit Rh imunoglobulină. Acest medicament vă va împiedica să deveniți sensibilizați. Dacă sunteți Rh-negativ, asigurați-vă că medicul dumneavoastră știe. Dacă nu sunteți sigur, adresați-vă medicului dumneavoastră.
Avortul accidental sau avortul spontan
Riscul de avort spontan datorat unui CSV este mic. Potrivit Clinicii Mayo, șansele sunt mai puțin de 1 din 100. Riscul de avort spontan crește dacă procedura se efectuează prin colul uterin în loc de abdomen. De asemenea, riscul crește dacă fătul este mic pentru vârsta gestațională.
Deformitățile membrelor fetale
În unele cazuri, eșantionarea villusului corionic a provocat deformări ale membrelor copilului, în special degetele și degetele de la picioare. Cu toate acestea, acest risc este scăzut atunci când procedura este efectuată după nouă săptămâni de sarcină.
Trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră riscurile și beneficiile testului. Chiar dacă medicul dumneavoastră vă poate recomanda testul, procedați conform procedurii dvs. și decizia partenerului dumneavoastră.
Cum vă pregătiți pentru test?
Nu există restricții alimentare sau fluide pentru acest test. S-ar putea fi spus să beți una până la două pahare de apă sau alte fluide înainte de începerea testului. Probabil vi se va cere să veniți cu o vezică plină, pentru că acest lucru vă va ajuta cu ultrasunetele.
Ce se întâmplă în timpul testului?
Testul este efectuat, de obicei, de către un obstetrician în birou. De obicei durează aproximativ 30 de minute, iar femeile raportează că se simte mult ca un test Papanicolau. Înainte de procedură, veți semna un formular de consimțământ și veți avea semne vitale ale copilului dumneavoastră.
Procedura poate fi efectuată prin cervix sau prin abdomen. În primul rând, medicul dumneavoastră vă va cere să vă culcați pe spate. Medicul va introduce apoi un endoscop cu o seringă în uter. Folosind un ghid de ultrasunete, medicul vă va localiza placenta și utilizați seringa pentru a preleva mici mostre de specie. Medicul dumneavoastră poate lua două sau trei probe. Când procedura este completă, medicul dumneavoastră va lua din nou semnele vitale și va verifica orice semne de sângerare.
Este posibil să aveți un alt ultrasunete programat în interval de două până la patru săptămâni pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră se descurcă bine.
Înțelegerea rezultatelor testelor
Rezultatele pot să nu fie disponibile pentru câteva săptămâni. Dacă testul dvs. este normal, înseamnă că nu există semne de defecte genetice. Totuși, fiți conștienți de faptul că eșantionarea villusului corionic nu testează pentru fiecare afecțiune anormală. În plus, unele anomalii genetice pot fi foarte dificil de identificat și pot să nu apară clar în timpul studiilor cromozomiale. Dacă rezultatele testului sunt anormale, obstetricianul dvs. va discuta cu dumneavoastră specificul. Poți să te referi la cineva care este specializat în consiliere genetică.
La pachet
Testul CVS vă oferă posibilitatea de a învăța despre afecțiuni genetice sau biochimice anormale care pot fi asociate cu sarcina și vă gândiți ce să faceți despre ele. Deși există riscuri implicate în test, beneficiile pot fi mai mari decât dacă există posibilitatea ca bebelușul dumneavoastră să aibă o stare anormală. Dacă alegeți să aveți testul, asigurați-vă că discutați despre riscuri și eventuale complicații cu medicul dumneavoastră.
