Ce este sindromul Jacobsen?
Sindromul Jacobsen este o afecțiune congenitală rară care este cauzată de ștergerea mai multor gene în cromozomul 11. Se numește uneori monozomie parțială 11q. Apare la aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți.
Sindromul Jacobsen provoacă adesea:
- malformații congenitale
- probleme de comportament
- afectarea memoriei și abilităților de gândire
Sindromul Jacobsen este, de asemenea, asociat cu autismul. Aceasta poate duce la o serie de complicații grave de sănătate.
Care sunt simptomele sindromului Jacobsen?
Sindromul Jacobsen provoacă o gamă largă de simptome și defecte fizice.
Unul din simptomele inițiale pe care părinții le pot observa este creșterea anormal de lentă, atât în uter și după naștere. Multe persoane cu sindrom Jacobsen vor fi mai scurte decât media la înălțimea lor adultă. Acestea pot avea, de asemenea, macrocefalie sau o dimensiune a capului mai mare decât media. Trigonocefalia este un alt simptom comun. Aceasta conferă frunții un aspect ascuțit.
Alte simptome fizice includ caracteristici faciale distinctive. Acestea includ:
- cu ochi mari, cu pleoape înfundate
- urechi mici și mici
- o punte nazală largă
- colțuri reversibile ale gurii
- o maxilară mică inferioară
- o buză superioară subțire
- pliurile de piele care acoperă colțurile interioare ale ochilor
Mulți oameni cu sindrom Jacobsen vor avea insuficiență cognitivă. Acest lucru se poate traduce în dezvoltarea întârziată, inclusiv în dezvoltarea atât a abilităților de vorbire cât și a celor motorii. Unii sugari vor avea dificultăți în hrănire. Mulți vor avea, de asemenea, dizabilități de învățare, care pot fi severe.
Problemele comportamentale sunt de asemenea simptome asociate cu sindromul Jacobsen. Acestea pot fi legate de comportamentul compulsiv, distractibilitatea ușoară și o scurtă perioadă de atenție. Mulți pacienți au atât sindromul Jacobsen, cât și ADHD. De asemenea, este asociat cu autismul.
Ce cauzează sindromul Jacobsen?
Sindromul Jacobsen este cauzat de o pierdere de material genetic în cromozomul 11. Aceasta se întâmplă ca o eroare complet aleatorie în diviziunea celulară în majoritatea cazurilor. Acest lucru apare în mod normal în timpul formării celulelor reproducătoare sau de la începutul dezvoltării fetale. Numărul de gene șterse din cromozom va determina cât de gravă este tulburarea.
Majoritatea cazurilor de sindrom Jacobsen nu sunt moștenite. Doar între 5 și 10% dintre cazuri apar atunci când un copil moștenește tulburarea de la un părinte neafectat. Acești părinți au material genetic care este rearanjat, dar încă prezent în cromozomul 11. Aceasta se numește translocație echilibrată. Dacă sindromul Jacobsen este moștenit, părinții au un risc ușor mai mare de a avea un alt copil cu această afecțiune.
Fetele sunt de două ori mai susceptibile de a dezvolta acest sindrom decât băieții.
Cum este diagnosticat sindromul Jacobsen?
Diagnosticarea sindromului Jacobsen poate fi dificilă în unele cazuri. Acest lucru se datorează faptului că este atât o condiție genetică, cât și una rară. Testarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Jacobsen.
În timpul testării genetice, cromozomii măriți sunt evaluați sub microscop. Sunt colorați pentru a le da un aspect de "cod de bare". Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile.
Sindromul Jacobsen poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. Dacă un ultrasunete indică ceva anormal, pot fi efectuate teste suplimentare. O probă de sânge poate fi extrasă de la mamă și analizată.
Sindromul Jacobsen poate provoca complicații?
Sindromul Jacobsen poate duce la un număr mare de complicații grave.
Deficiențele de învățare afectează aproximativ 97% dintre persoanele cu sindrom Jacobsen. Aceste dificultăți de învățare sunt de obicei ușoare până la moderate. Ele pot fi severe.
Tulburările de sângerare sunt o complicație serioasă, dar frecventă a sindromului Jacobsen. Aproximativ 88% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu sindromul Paris-Trousseau. Aceasta este o tulburare de sângerare care vă face să faceți vânătăi ușor sau să sângeți foarte mult. Acest lucru vă poate pune în pericol sângerarea internă. Chiar si sângerarea nazală sau sângele pot duce la pierderi grele de sânge.
Condițiile de inimă sunt, de asemenea, o complicație obișnuită. Aproximativ 56% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu boli cardiace. Unele dintre acestea vor avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a fi tratate. Aproximativ 20 la suta din copiii cu Jacobsen vor muri de complicatii ale inimii inainte de a avea 2 ani. Defectele cardiace frecvente includ:
- găuri între camerele inferioare și drepte inferioare
- anomalii pe partea stângă a inimii
- hipoplastic sindrom de inima stanga, un defect care afecteaza circulatia sangelui prin inima
Probleme de rinichi pot apărea la sugari și copii cu Jacobsen. Problemele de rinichi includ:
- având un singur rinichi
- duble uretere (tuburile care conduc de la rinichi la vezica urinara)
- hidroneproza sau umflarea
- chisturi
Problemele gastro-intestinale afectează de obicei sugarii cu această afecțiune. Stenoza pirocică provoacă vărsături puternice din cauza unei prize înguste sau blocate de la stomac la intestine. Alte probleme comune includ:
- anus blocat sau îngust
- constipație
- obstructie intestinala
- părțile lipsă ale tractului GI
- poziționarea anormală a intestinului
Mulți copii cu Jacobsen au tulburări oculare care le afectează vederea, dar multe dintre aceste complicații pot fi tratate. Unii copii vor dezvolta cataracta.
Deoarece unii copii cu sindrom Jacobsen sunt imunodeficienți, ei pot fi mult mai susceptibili la infecții. Infecțiile urechii și sinusurilor sunt în mod obișnuit frecvente. Unii copii vor avea infecții urechii atât de severe încât pot suferi pierderi de auz.
Copierea cu sindromul Jacobsen
Având un copil cu sindrom Jacobsen poate fi dificil pentru părinți, mai ales că tulburarea este atât de rară. Găsirea de asistență vă poate ajuta să vă descurcați și să vă oferiți instrumentele de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul. Pediatrul copilului dvs. poate avea sugestii pentru a afla unde puteți găsi sprijin.
Alte resurse importante pentru părinții copiilor cu sindrom Jacobsen includ:
- 11q Grupul de Cercetare și Resurse
- Cresterea tulburarilor cromozomiale
- Grup unificator de tulburări cromozomice rare
Care este perspectiva pentru sindromul Jacobsen?
Nu există nici un tratament pentru sindromul Jacobsen, astfel încât tratamentul se va concentra pe îmbunătățirea sănătății generale a copilului. Tratamentul se va concentra pe abordarea complicațiilor de sănătate care apar și va ajuta copilul să atingă etapele de dezvoltare.
Speranța de viață a copiilor cu această afecțiune este necunoscută, dar persoanele pot și au trăit până la maturitate. Mulți adulți cu sindrom Jacobsen pot trăi vieți fericite, împlinite și semi-independente.
