Ce este sindromul mozaicului Down?
Sindromul Mosaic Down, sau mozaicismul, este o formă rară a sindromului Down. Sindromul Down este o tulburare genetică care duce la o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu sindrom Down mozaic au un amestec de celule. Unii au două copii ale cromozomului 21, iar unele au trei.
Sindromul Mosaic Down apare în aproximativ 2% din toate cazurile de sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down mozaic deseori, dar nu întotdeauna, au mai puține simptome de sindrom Down, deoarece unele celule sunt normale.
Înțelegerea sindromului Down
Sindromul Down este o tulburare genetică în care unele sau toate celulele unei persoane au un cromozom în plus.
Toate celulele umane normale au 46 de cromozomi, cu excepția oului și spermei, care în mod normal au 23 de celule. Aceste celule sexuale se formează prin divizare (numită meioză). Atunci când un ovul este fertilizat, aceste două celule se alătură, dând în mod normal embrionului 23 cromozomi de la fiecare părinte pentru un total de 46 de cromozomi.
Uneori apare o eroare în acest proces, cauzând apariția unui număr greșit de cromozomi în spermatozoid sau ou. Un copil sănătos are două copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă. Persoanele cu sindrom Down au trei. Orice celulă replicată din celula defectă va avea și numărul greșit de cromozomi.
Persoanele cu sindrom Down mozaic au un amestec de celule. Unele celule au o pereche normală de cromozom 21, iar celelalte celule conțin trei copii. Acest lucru se întâmplă de obicei deoarece problema de divizare care provoacă copia suplimentară a cromozomului 21 se produce după fertilizare.
Simptomele sindromului Mosaic Down
Copiile cu cromozom neregulat modifică machiajul genetic al unui copil, afectând în cele din urmă dezvoltarea lor mentală și fizică.
Persoanele cu sindrom Down au de obicei:
- vorbi mai încet
- IQ mai mic
- o față aplatizată
- urechi mici
- o înălțime mai mică
- ochii care tind să se înclină
- pete albe pe irisul ochiului
Sindromul Down este uneori însoțit de o serie de alte probleme de sănătate, printre care:
- apneea de somn, o stare de sănătate care vă determină să opriți temporar respirația în timpul somnului
- infecții ale urechii
- tulburări ale sistemului imunitar
- pierderea auzului
- defecte cardiace
- defectele vizuale
- deficiențe de vitamina
Aceste simptome sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu sindromul mozaic Down. Cu toate acestea, ele pot avea mai puține dintre aceste simptome. De exemplu, persoanele cu sindrom Down mozaic au în mod obișnuit un IQ mai ridicat decât cele cu alte forme de sindrom Down.
Diagnostic
Medicii pot efectua teste pentru a examina sindromul Down în timpul sarcinii. Aceste teste arată probabilitatea ca fătul să aibă sindrom Down și poate identifica problemele de sănătate mai devreme.
Teste de screening
Testele de screening pentru sindromul Down sunt oferite ca teste de rutină în timpul sarcinii. Acestea sunt furnizate de obicei în primul și al doilea trimestru. Aceste ecrane măsoară nivelurile hormonale din sânge pentru a detecta anomalii și pentru a utiliza o ultrasunete pentru a căuta acumularea neregulată a fluidului în gâtul bebelușului.
Testele de screening oferă doar probabilitatea ca un copil să dezvolte sindromul Down. Nu poate diagnostica sindromul Down. Ei pot determina totuși dacă sunt necesare mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului.
Teste diagnostice
Testele de diagnosticare pot confirma dacă bebelușul are sindrom Down înainte de naștere. Cele două cele mai frecvente teste de diagnosticare sunt eșantionarea villusului corionic și amniocenteza.
Ambele teste prelevează probe din uter pentru a analiza cromozomii. Eșantionarea villusului corionic utilizează un eșantion de placentă pentru a face acest lucru. Acest test poate fi finalizat în primul trimestru. Amniocenteza analizează un eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul în creștere. Acest test este efectuat în mod tipic în al doilea trimestru.
Sindromul Mosaic Down este de obicei descris printr-un procentaj. Pentru a confirma sindromul mozaic Down, medicii vor analiza cromozomii din 20 de celule.
Dacă 5 celule au 46 de cromozomi și 15 au 47 de cromozomi, un copil are un mozac pozitiv diagnosticul sindromului Down. În acest caz, bebelușul ar avea un nivel de mozaicism de 75%.
perspectivă
Nu există tratament pentru sindromul mozaic Down. Părinții pot detecta starea înainte de naștere și se pot pregăti pentru orice defecte de naștere asociate și complicații de sănătate.
Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este mult mai mare decât în trecut. Acum se așteaptă ca aceștia să trăiască mai mult de 60 de ani. În plus, terapiile timpurii fizice, de vorbire și ocupaționale pot oferi persoanelor cu sindrom Down o calitate superioară a vieții și îmbunătățirea abilităților intelectuale.
