Ce este sindromul fragil X?
Sindromul Fragile X (FXS) este o boală genetică moștenită transmisă de la părinți la copii care cauzează dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Martin-Bell.
FXS este cea mai frecventă cauză ereditară a dizabilității mentale la băieți. Afectează 1 din 4000 de băieți. Este mai puțin frecventă la fete, afectând aproximativ 1 din fiecare 8.000. Băieții au de obicei simptome mai severe decât fetele.
Persoanele cu FXS au de obicei o serie de probleme de dezvoltare și de învățare.
Boala este o afecțiune cronică sau pe tot parcursul vieții. Doar unii oameni cu FXS pot trăi independent.
Care sunt simptomele sindromului fragil X?
FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme sociale sau comportamentale. Dizabilitățile variază în funcție de severitate. Băieții cu FXS au de obicei un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Fetele pot avea unele dizabilități intelectuale sau dizabilități de învățare sau ambii, dar mulți dintre ei cu sindrom fragil X vor avea inteligență normală. Acestea ar putea fi diagnosticate numai cu FXS dacă un alt membru al familiei este, de asemenea, diagnosticat.
Persoanele cu FXS pot prezenta o combinație de următoarele simptome ca și copii și pe tot parcursul vieții:
- întârzieri de dezvoltare, cum ar fi o perioadă mai lungă decât cea normală de a sta, a mers sau a vorbi în comparație cu alți copii de aceeași vârstă
- gângăvit
- intelectuale și dificultăți de învățare, cum ar fi dificultatea de a învăța noi abilități
- anxietate generală sau socială
- autismul
- caracter impulsiv
- dificultăți de atenție
- probleme sociale, cum ar fi să nu faci legătura cu ochii altor persoane, să nu te atingi de atingerea și să înțelegi limbajul corpului
- hiperactivitate
- convulsii
- depresiune
- dificultăți de somn
Unii oameni cu FXS au anomalii fizice. Acestea pot include:
- o frunte sau urechi mari, cu o maxilară proeminentă
- o față alungită
- urechi proeminente, frunte și bărbie
- articulații libere sau flexibile
- picioarele plate
Ce cauzează sindromul fragil X?
FXS este cauzată de un defect al genei FMR1 localizate pe cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cele două tipuri de cromozomi sexuali. Celălalt este cromozomul Y. Femeile au două cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
Defectul sau mutatia genei FMR1 previne gena sa faca in mod corespunzator o proteina numita proteina mentala retardanta 1 fragila. Această proteină joacă un rol în funcționarea sistemului nervos. Funcția exactă a proteinei nu este pe deplin înțeleasă. O lipsă sau o lipsă a acestei proteine determină simptomele caracteristice ale FXS.
Există riscuri pentru sănătatea transportatorilor?
Fiind un purtător de permutare X fragil poate crește riscul pentru diferite afecțiuni medicale. Informați medicul dacă credeți că ați putea fi transportator sau dacă aveți un copil cu FXS. Acest lucru vă va ajuta medicul să vă gestioneze îngrijirea.
Femeile care sunt purtătoare prezintă un risc crescut de menopauză prematură sau de menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani. Bărbații care sunt purtători prezintă un risc crescut pentru o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom de ataxie tremor fragil X (FXTAS). FXTAS provoacă un tremor care se înrăutățește din ce în ce mai mult. De asemenea, poate duce la dificultăți în ceea ce privește echilibrul și mersul pe jos. Transportatorii de sex masculin pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de demență.
Cum este diagnosticat sindromul fragil X?
Copiii care prezintă semne de întârziere a dezvoltării sau alte simptome exterioare ale FXS, cum ar fi o circumferință mare a capului sau diferențe subtile ale caracteristicilor feței la o vârstă fragedă, pot fi testate pentru FXS. Copilul dvs. poate fi, de asemenea, testat dacă există un istoric familial al FXS.
Vârsta medie de diagnostic la băieți este de 35 până la 37 de luni. La fete, vârsta medie a diagnosticului este de 41,6 luni.
FXS poate fi diagnosticat utilizând un test de sânge ADN numit testul ADN FMR1. Testul caută schimbări în gena FMR1 care sunt asociate cu FXS. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră poate decide să efectueze teste suplimentare pentru a determina severitatea afecțiunii.
Cum este tratat sindromul fragil X?
FXS nu poate fi vindecat. Tratamentul are scopul de a ajuta persoanele care suferă de această afecțiune să învețe limbaje literare și abilități sociale. Aceasta poate implica obținerea unui ajutor suplimentar de la profesori, terapeuți, membri ai familiei, medici și antrenori.
Pot exista servicii și alte resurse disponibile în comunitatea dvs. pentru a ajuta copiii să învețe abilități importante pentru dezvoltarea corectă. Dacă sunteți în Statele Unite, puteți contacta Fundația National Fragile X la 800-688-8765 pentru mai multe informații referitoare la terapiile specializate și planurile educaționale.
Medicamentele prescrise în mod obișnuit pentru tulburări de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție (ADD) sau anxietatea, pot fi prescrise pentru a trata simptomele FXS. Medicamentele includ:
- metilfenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidină (Catapres)
- inhibitor selectiv de recaptare a serotoninei (SSRI), cum ar fi sertralina (Zoloft), escitalopramul (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) și paroxetina (Pail, Pexeva)
Ce se poate aștepta pe termen lung?
FXS este o afecțiune pe toată durata vieții și poate afecta toate aspectele vieții, inclusiv educația, munca și viața socială a unei persoane.
Rezultatele dintr-un sondaj național indică faptul că aproximativ 44% dintre femei și 9% bărbați cu FXS ating un nivel ridicat de independență ca adulți. Majoritatea femeilor au obținut cel puțin o diplomă de liceu și aproape jumătate au reușit să dețină un loc de muncă cu normă întreagă. Majoritatea bărbaților cu sindrom fragil X au avut nevoie de asistență pentru activitățile zilnice ca adulți. Puțini bărbați din anchetă au obținut o diplomă de liceu sau au reușit să găsească o muncă cu normă întreagă.
Dacă sunteți îngrijorat că ați putea fi purtător pentru permutarea fragilă X, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică. Ele vă pot ajuta să înțelegeți riscurile și ce înseamnă transportul pentru dvs.
