Ce este brachydactyly?
Brachydactyly este o scurtare a degetelor si degetelor de la picioare datorita oaselor neobisnuit de scurte. Aceasta este o condiție moștenită și în majoritatea cazurilor nu prezintă probleme pentru persoana care o are. Există diferite tipuri de brachydactyly, pe baza cărora oasele sunt scurtate. Această afecțiune poate fi, de asemenea, un simptom al altor tulburări genetice.
Excepția cazului în care există o tulburare de însoțire care produce simptome sau dacă cifrele scurte împiedică utilizarea mâinilor și a picioarelor, nu este nevoie de tratament pentru brachydactyly.
Simptomele de brachydactyly
Semnele de brachydactyly sunt de obicei prezente la nastere, dar este posibil ca membrele scurtate sa devina mai evidente cu cresterea si dezvoltarea. Principalul simptom al brachydactyly este degetele, degetele de la picioare sau ambele care sunt mai scurte decât cele normale. Dacă nu aveți altă boală asociată cu brachydactyly, nu trebuie să simțiți nici o durere sau să aveți alte simptome.
Degetele scurte și degetele picioarelor de brachydactyly vă pot face să aveți dificultăți în prindere. Dacă brachydactyly este severă în picioare, este posibil să aveți probleme cu mersul pe jos. Aceste simptome sunt rare, totuși, atunci când nu există nicio altă condiție prezentă.
Cauzele brachydactyly
Brachydactyly este o condiție moștenită, care face cauza genetică principala. Dacă ați scurtat degetele sau degetele picioarelor, ceilalți membri ai familiei dumneavoastră au cel mai probabil și condiția. Este o condiție dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că ai nevoie doar de un părinte cu gena pentru a moșteni condiția. S-a crezut că două mutații diferite într-o anumită genă contribuie la brachydactyly.
În unele cazuri, este posibil ca brachydactyly să fie cauzată de expunerea la medicamente pe care mama le ia în timpul sarcinii. De asemenea, poate fi cauzată de probleme de flux sanguin la nivelul mâinii și picioarelor, în special la copiii în curs de dezvoltare.
Este posibil ca brachydactyly dumneavoastră să fie simptomatic pentru un sindrom genetic. Acest lucru este mult mai rar. Dacă da, veți avea și alte simptome în afară de degetele scurte sau degetele de la picioare. Brachydactyly ar putea fi cauzată de sindromul Down sau de sindromul lui Cushing, de exemplu.
Tipuri de brachydactyly
Diferitele tipuri de brachydactyly sunt clasificate de oasele și cifrele afectate.
Tipul A
Tipul A de tip brachydactyly este scurtarea falangelor mijlocii. Acestea sunt oasele deget care sunt al doilea de la sfârșitul fiecărei cifre. Tipul A este în continuare clasificat pe tipuri de degete. Acestea sunt după cum urmează:
- Tipul A1: Flansele mijlocii ale tuturor degetelor sunt scurtate.
- Tipul A2: Degetul arătător și, uneori, degetul mic sunt scurtate.
- Tipul A3: Numai degetul mic este scurtat.
Tipul B
Tipul B afectează în mod brăzdat capetele indexului prin degete mici. Ultimul os pe fiecare deget este scurtat sau lipsește complet. Și unghiile lipsesc. Același lucru se întâmplă și în degetele de la picioare. Oasele degetului mare sunt întotdeauna intacte, dar adesea aplatizate și / sau împărțite.
Tipul C
Tipul C este rar și afectează indicele, mijlocul și degetele mici. Falajele de mijloc, ca și în cazul tipului A, sunt scurtate, dar degetul inelului nu este adesea afectat și este cel mai lung deget pe mâna.
Tip D
Tipul D brachydactyly este considerat a fi comun și afectează numai degetele. Oasele finale ale degetelor sunt scurtate, dar toate degetele sunt normale.
Tip E
Tipul E brachydactyly este o formă rară dacă nu este însoțită de o altă tulburare. Se caracterizează prin metacarpale și metatarsalii scurtate. Acestea sunt oasele din mâini și picioare care sunt a treia și a patra de la sfârșitul cifrelor. Rezultatul este mâinile sau picioarele mici.
Diagnosticul de brachydactyly
O examinare atentă a mâinilor și picioarelor de către un medic poate fi suficientă pentru a diagnostica brachydactyly. Radiografiile pot fi, de asemenea, folosite pentru a vedea care oase sunt scurtate și pentru a diagnostica tipul de brachydactyly. În cazuri ușoare, o radiografie poate fi singura modalitate de a spune că starea este prezentă.
Pentru a determina dacă brachydactyly face parte dintr-un sindrom, poate fi făcută o radiografie plină scheletică. Acest lucru vă poate ajuta să determinați dacă alte oase din organism sunt anormale, ceea ce sugerează un sindrom. Testele genetice pot fi, de asemenea, necesare pentru a determina dacă sindromul este prezent.
Tratamentul pentru brachydactyly
În marea majoritate a cazurilor de brachydactyly, nu este necesar un tratament. Dacă starea dumneavoastră nu face parte dintr-un alt sindrom, ar trebui să fiți sănătoși și să nu aveți probleme medicale legate de mâini și picioare.
În cazuri rare, brachydactyly poate fi suficient de severă pentru a prezenta probleme cu funcționalitatea. Este posibil să aveți probleme cu prinderea lucrurilor sau mersul în mod normal. În aceste cazuri, terapia fizică vă poate ajuta. Terapia fizică poate îmbunătăți intervalul de mișcare și poate îmbunătăți atât rezistența și funcționalitatea zonelor afectate.
Interventie chirurgicala
În cazuri extreme și foarte rare, chirurgia poate fi utilizată pentru a trata brachydactyly.
Chirurgia plastică poate fi utilizată în scopuri cosmetice sau, în cazuri rare, pentru a îmbunătăți funcționalitatea. Mulți care au nevoie de o intervenție chirurgicală vor avea brachydactyly împreună cu o altă condiție. Chirurgia poate include o osteomie, care taie osul. Acest lucru poate contribui la "prelungirea treptată" a degetelor scurtate.
Factori de risc
Brachydactyly este de obicei o condiție moștenită. Dacă aveți un membru de familie cu brachydactyly, riscul de a avea, de asemenea, este mult mai mare.
Dacă copilul dumneavoastră se naște cu sindromul Down, riscul pentru brachydactyly este mai mare.
Femeile au mai multe șanse de a dezvolta brachydactyly decât bărbații. Acest lucru poate fi parțial deoarece femeile au mai multe șanse să experimenteze expresia completă a trasatului decât bărbații. Acest lucru îl face mai vizibil în ele.
complicaţiile
Cei mai mulți oameni cu brachydactyly nu vor experimenta complicații semnificative care le împiedică viața de zi cu zi. În unele cazuri, dacă brachydactyly este suficient de gravă, poate limita funcționarea mâinii sau dificultatea de mers pe jos.Chirurgia și terapia fizică pot fi utilizate pentru a îmbunătăți funcționarea.
Perspectiva pentru brachydactyly
Aproape toți oamenii cu brachydactyly trăiesc vieți normale. Unii se pot simți conștienți de aspectul mâinilor sau picioarelor lor, dar sunt altfel sănătoși. Dacă brachydactyly este conectat la un alt sindrom, perspectiva variază în funcție de situația individuală.
