Hemofilia A este un tip de tulburare a sângelui care implică coagularea sângelui mai puțin eficientă. Atunci când sângele nu se coagulează în mod adecvat, leziunile sau procedurile minore (cum ar fi munca dentară) pot determina pe cei dragi să sângereze excesiv. În unele cazuri, sângerările pot apărea chiar fără nici o cauză identificabilă.
Aceste 10 cuvinte despre hemofilie A vă vor ușura să înțelegeți prevenirea și tratamentele pentru persoana iubită.
Factorul de coagulare VIII
Factorul de coagulare VIII este la baza hemofiliei A. Dacă persoana dragi are această tulburare de sângerare, sângele lor are mai puțin sau lipsește o proteină numită factor VIII. Este responsabil pentru a ajuta organismul să dezvolte cheaguri naturale pentru a opri sângerarea.
Hemofilie ușoară, moderată și severă
Hemofilia A este clasificată în trei tipuri: ușoară, moderată și severă.
- Ușoară: Sângerarea prelungită sau excesivă se produce doar ocazional, de obicei după o intervenție chirurgicală sau un prejudiciu.
- Moderat: sângerarea poate să apară după cele mai multe leziuni și, uneori, spontan, dar nu deseori.
- Severe: Cel mai frecvent tip de hemofilie A. Hemofilia severă este diagnosticată în timpul copilariei. Poate provoca sângerare spontan de mai multe ori pe săptămână.
Cunoscând severitatea stării lor vă poate ajuta să preveniți și să tratați mai bine episoadele de sângerare pentru cel iubit.
Hemoragie internă
Când vă gândiți la sângerări, probabil vă gândiți la sângerări externe. Dar sângerarea internă poate fi o problemă și mai mare - pentru că nu o puteți vedea neapărat. Sângerarea internă poate duce la deteriorarea nervilor, a articulațiilor și a altor sisteme ale corpului. Unele semne și simptome de sângerare internă includ:
- durere sau umflături în jurul unei articulații
- vărsături de sânge
- scaune negre sau sângeroase
- durere de cap bruscă sau severă
- piept sau altă durere semnificativă, în special după traumatism
Cu hemofilie severă, hemoragia internă se poate produce chiar și fără leziuni.
Profilaxie
În general, tratamentul profilactic este luat ca o măsură de prevenire pentru a evita apariția unei boli. Profilaxia pentru hemofilie este concepută pentru a opri sângerările înainte de a începe. Este luat ca o perfuzie și include factorul VIII de coagulare pe care-l iubiți trebuie să formeze cheaguri pe cont propriu. Cazurile mai severe necesită tratamente mai frecvente. Aceste tratamente pot fi administrate și acasă.
Factori de coagulare recombinanți
În trecut, tratamentele prin perfuzie au folosit factorul de coagulare derivat din plasmă. Acum, medicii recomandă în primul rând perfuzii cu factor de coagulare recombinant. Aceste infuzii conțin factor VIII de coagulare care este fabricat de om pentru a opri și a preveni sângerarea spontană. Potrivit Fundației Naționale pentru Hemofilie, aproximativ 75% dintre persoanele cu hemofilie utilizează factori de coagulare recombinanți, spre deosebire de factorii derivați din plasmă, ca parte a planului general de tratament.
Port-a-cath
Un port-a-cath este un dispozitiv de acces venos (VAD) care este implantat în pielea din jurul pieptului. Este conectat la o venă cu un cateter. Un port-a-cath poate fi util în cazul în care persoana iubită primește perfuzii regulate, deoarece ia presupunerile din încercarea de a localiza o venă de fiecare dată. Dezavantajul acestui dispozitiv este un risc mai mare de infecții.
DDAVP
Desmopresina acetat (DDAVP) este un tratament la cerere sau de salvare pentru hemofilie A. Este folosit numai pentru cazuri ușoare până la moderate. DDAVP se face dintr-un hormon sintetic care este injectat în sângele dvs. pentru a induce factori de coagulare în cazul unei leziuni bruște sau al unui episod de sângerare. Este uneori folosit profilactic inainte de interventii chirurgicale. Persoana iubită poate avea nevoie să meargă la medic pentru a primi aceste injecții. DDAVP vine, de asemenea, într-un spray nazal pentru uz casnic. Atât forma injectabilă, cât și produsul pulverizator nazal trebuie utilizate cu ușurință pentru a preveni apariția unei imunități la efectul medicamentului.
antifibrinolytics
Antifibrinoliticele sunt medicamente utilizate uneori alături de perfuzii. Acestea ajută la prevenirea descompunerii cheagurilor de sânge odată formate. Aceste medicamente sunt disponibile sub formă de pilule și pot fi luate înainte de intervenții chirurgicale sau de dentare. Sunt, de asemenea, uneori folosite în caz de sângerări ușoare la nivelul intestinului sau gurii.
Inhibitorii
Unii oameni cu hemofilie A opresc în cele din urmă să răspundă la tratament. Corpul creează anticorpi care atacă factorul de coagulare VIII administrat prin perfuzie. Acești anticorpi sunt numiți inhibitori. Potrivit Institutului Național de Inimă, Plămâie și Sânge, până la 30% din persoanele care primesc factori de coagulare dezvoltă acești inhibitori. Este mai frecventă în hemofilia severă A.
Terapie genetică
Acest tratament implică modificări genetice care ajută la tratarea lipsei factorului de coagulare VIII care conduce la hemofilie A. În timp ce cercetarea timpurie este promițătoare, multe studii trebuie făcute cu privire la terapia genică pentru a asigura siguranța și eficacitatea. Cel iubit poate lua în considerare participarea la studiile clinice. Speranța este că terapia genică poate duce la o vindecare eventuală a acestei tulburări de sânge.
