Ce este insomnia familială fatală?
Familia insomnică fatală (FFI) este o tulburare de somn foarte rară care se desfășoară în familii. Ea afectează talamusul. Această structură a creierului controlează multe lucruri importante, inclusiv expresia emoțională și somnul. În timp ce principalul simptom este insomnia, FFI poate provoca, de asemenea, o serie de alte simptome, cum ar fi probleme de vorbire și demență.
Există o variantă mai rară numită insomnie fatală sporadică. Cu toate acestea, au existat doar 24 de cazuri documentate începând din 2016. Cercetătorii știu foarte puțin despre insomnia fatală sporadică, cu excepția faptului că nu pare a fi genetică.
FFI își face numele parțial din faptul că adesea provoacă moartea în decurs de un an de la începerea a două simptome. Cu toate acestea, acest calendar poate varia de la persoană la persoană.
Face parte dintr-o familie de boli cunoscute sub numele de boli prionice. Acestea sunt condiții rare care cauzează o pierdere a celulelor nervoase în creier. Alte boli prionice includ boala kuru și Creutzfeldt-Jakob. Există doar aproximativ 300 de cazuri raportate de boli prionice în fiecare an în Statele Unite, potrivit lui Johns Hopkins Medicine. FFI este considerată una dintre cele mai rare boli prionice.
Care sunt simptomele?
Simptomele FFI variază de la o persoană la alta. Acestea tind să apară între vârsta de 32 și 62 de ani. Cu toate acestea, este posibil ca ei să înceapă la o vârstă mai mică sau mai înaintată.
Simptomele posibile ale FFI în stadiu incipient includ:
- probleme de adormire
- probleme de ședere
- mușcături musculare și spasme
- rigiditate musculară
- mișcare și lovitură când dormi
- pierderea poftei de mâncare
- progresia rapidă a demenței
Simptomele FFI mai avansate includ:
- incapacitatea de a dormi
- deteriorarea funcției cognitive și mentale
- pierderea coordonării sau ataxia
- creșterea tensiunii arteriale și a frecvenței cardiace
- transpirație excesivă
- probleme de vorbire sau înghițire
- pierderea in greutate inexplicabilă
- febră
Ce cauzează asta?
FFI este cauzată de o mutație a genei PRNP. Această mutație provoacă un atac asupra talamusului, care controlează ciclurile dvs. de somn și permite diferitelor părți ale creierului să comunice între ele.
Se consideră o boală progresivă neurodegenerativă. Asta inseamna ca determina talamusul tau sa-si piarda treptat celulele nervoase. Este o pierdere de celule care duce la simptomele FFI.
Mutația genetică responsabilă pentru FFI este transmisă prin intermediul familiilor. Un părinte cu mutația are șanse de 50% să transmită mutația copilului.
Cum este diagnosticat?
Dacă credeți că ați putea avea FFI, medicul dumneavoastră va începe probabil prin a vă cere să păstrați notele detaliate despre obiceiurile de dormit pentru o perioadă de timp. De asemenea, s-ar putea să faceți un studiu de somn. Aceasta implică dormit într-un spital sau centrul de somn, în timp ce medicul dumneavoastră înregistrează date despre lucruri cum ar fi activitatea creierului dumneavoastră și ritmul cardiac. Acest lucru poate, de asemenea, ajuta la excluderea oricăror alte cauze ale problemelor de somn, cum ar fi apneea de somn sau narcolepsia.
Apoi, este posibil să aveți nevoie de o scanare PET. Acest tip de test de imagistică va oferi medicului dumneavoastră o idee mai bună despre cât de bine funcționează thalamusul dumneavoastră.
Testarea genetică vă poate ajuta, de asemenea, medicul dumneavoastră să confirme un diagnostic. Cu toate acestea, în Statele Unite, trebuie să aveți un istoric familial de FFI sau să puteți arăta că testele anterioare sugerează puternic FFI pentru a face acest lucru. Dacă aveți un caz confirmat de FFI în familia dvs., sunteți de asemenea eligibil pentru teste genetice prenatale.
Cum se trateaza?
Nu există nici un tratament pentru FFI. Puține tratamente pot ajuta efectiv să gestioneze simptomele. Medicamentele de somn, de exemplu, pot oferi ajutor temporar pentru unii oameni, dar nu funcționează pe termen lung.
Cu toate acestea, cercetătorii lucrează activ pentru tratamente eficiente și măsuri preventive. Un studiu pe animale 2016 sugerează că imunoterapia poate ajuta, dar sunt necesare cercetări suplimentare, inclusiv studii la om. Există, de asemenea, un studiu în curs de desfășurare, care implică utilizarea doxiciclinei, un antibiotic. Cercetările consideră că poate fi o modalitate eficientă de a preveni FFI la persoanele care poartă mutația genetică care o provoacă.
Mulți oameni cu boli rare consideră că este util să vă conectați cu alții care se află într-o situație similară, fie online, fie într-un grup local de sprijin. Fundația Creutzfeldt-Jakob este un exemplu. Este o organizație nonprofit care oferă mai multe resurse despre bolile prionice.
A trăi cu FFI
Poate fi cu ani înainte ca simptomele FFI să apară. Cu toate acestea, odată ce au început, au tendința de a se agrava rapid pe parcursul unui an sau doi. În timp ce există cercetări în curs despre potențialele remedii, nu există niciun tratament cunoscut pentru FFI, deși ajutoarele de somn pot oferi ajutor temporar.
