Ce este displazia scheletului?
Displazia scheletică este termenul medical pentru care mulți oameni se referă la nunism. Este un termen umbrelă care include sute de condiții care pot afecta creșterea osului și a cartilajului copilului dumneavoastră. Tipurile de displazie scheletică sunt în general clasificate prin care părți ale scheletului sunt implicate.
Dacă copilul dumneavoastră se naște cu displazie scheletică, acestea vor avea diferențe anormale în mărimea și forma picioarelor, brațelor, trunchiului sau craniului. Ele pot fi foarte scurte în statură. Aceștia pot avea și brațe și picioare care nu sunt în proporție normală cu restul corpului.
Displazia scheletică este o afecțiune genetică. Este cauzată de un defect într-o genă specifică, cunoscută sub numele de mutație genetică. Fiecare tip de displazie scheletică este relativ rară. Dar, în ansamblu, displazia scheletică afectează aproape unul la fiecare 5.000 de nașteri, raportează cercetătorii în Genetica în Medicină.
Care sunt simptomele displaziei scheletice?
Simptomele specifice ale displaziei scheletice variază în funcție de tulburarea pe care o are copilul dumneavoastră. Bratele, picioarele, trunchiul sau craniul se vor dezvolta probabil într-o formă neobișnuită, mărime sau ambele. Alte simptome pot include:
- degete stubby
- duplicarea degetelor sau degetelor de la picioare
- club de picioare
- lipsa membrelor
- lipsa coastelor
- fracturi osoase
- dureri articulare
- scolioză
- întârzieri de dezvoltare
- tulburări cognitive (cunoscute anterior ca retard mintal)
Ce cauzează displazia scheletului?
Displazia scheletică este o condiție moștenită. Aceasta poate fi cauzată de multe tipuri diferite de mutații genetice, care sunt transmise de la părinți la copii. Aceste mutații pot împiedica creșterea oaselor copilului dumneavoastră în mod normal. În timp ce displazia scheletică se desfășoară în familii, puteți trece potențialul la copil, chiar dacă nu aveți o istorie familială cunoscută.
Defecțiunea genetică exactă responsabilă de displazia scheletică a copilului poate fi dificil de identificat. Cel mai frecvent tip de displazie scheletică se numește achondroplasie. Este cauzată de mutații ale genei FGFR3 a copilului dumneavoastră. De cele mai multe ori, părinții copiilor născuți cu achondroplasie au înălțime și statură normale.
Alte tipuri comune de displazie scheletică includ:
- dysplasia dendatomică, o afecțiune care determină copilul să dezvolte membrele extrem de scurte, pliurile suplimentare ale pielii pe brațe și picioare și plămânii subdezvoltați
- hipocondroplazie, o afecțiune care afectează transformarea cartilajului în os în corpul copilului dumneavoastră și are ca rezultat brațele și picioarele scurte, precum și mâinile și picioarele scurte și largi
- displazie campomelică, o afecțiune adesea fatală la nou-născuți care provoacă plecarea periculoasă a oaselor lungi din picioarele copilului dumneavoastră și de multe ori și de brațele lor
- osteogenesis imperfecta, o tulburare care are ca rezultat oase fragile care se sparg usor
- achondrogenesis, o tulburare care determină copilul să dezvolte membrele scurte și un corp mic
Cum se diagnostichează displazia scheletului?
Dacă copilul dumneavoastră are displazie scheletică, acesta poate fi născut cu o statură scurtă. În alte cazuri, ele pot fi născute cu o statură normală și nu reușesc să crească mai târziu. Dumneavoastră sau medicul copilului dumneavoastră le-ar putea descoperi starea dacă capul copilului dumneavoastră crește proporțional cu restul corpului.
Pentru a diagnostica displazia scheletică, medicul copilului dumneavoastră poate efectua mai întâi un examen fizic. Ei probabil vor măsura înălțimea, greutatea și circumferința copilului. Ei vor măsura separat segmentele inferioare și superioare ale corpului copilului dvs. separat pentru a evalua proporțiile acestora. De asemenea, acestea vă pot pune întrebări despre istoricul medical al copilului și al familiei.
Medicul dvs. poate utiliza scanări cu raze X, scanări prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT) pentru a identifica și evalua deformările din oasele copilului dumneavoastră. În unele cazuri, acestea pot chiar diagnostica displazia scheletică înainte de nașterea copilului, folosind un examen cu ultrasunete. Medicul dumneavoastră va efectua probabil o ultrasunete de rutină în timpul sarcinii sau al sarcinii partenerului dumneavoastră. În timpul examenului, pot observa anomalii ale structurii osoase a copilului în curs de dezvoltare sau ale lungimii membrelor. Aceștia pot să comande o ultrasunete de monitorizare mai detaliată pentru a ajuta la diagnosticarea stării lor. Tipul exact de displazie poate fi dificil de diagnosticat până după nașterea copilului.
Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, analize genetice și moleculare pentru a ajuta la identificarea tipului de displazie scheletică pe care o are copilul dumneavoastră. Acest lucru îi poate ajuta să identifice mutația genetică exactă care provoacă starea lor.
Cum este tratată displazia scheletului?
Medicul copilului dvs. poate lucra cu o echipă de specialiști pentru a dezvolta și a livra un plan de tratament. De exemplu, acești specialiști pot include neurochirurgi, neurologi, ortopediști, oftalmologi, endocrinologi, radiologi, geneticieni, terapeuți fizici, terapeuți ocupaționali și alții.
Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie hormoni de creștere pentru a stimula creșterea lor. Acest tip de tratament implică injecții cu ace în fiecare zi. Aceasta poate contribui la creșterea înălțimii copilului dvs., dar probabil va crește și mai puțin sub medie, chiar și cu tratament.
Medicul lor poate recomanda și intervenții chirurgicale. De exemplu, dacă oasele copilului își strânge maduva spinării sau tulpina creierului, un neurochirurg pediatric poate avea nevoie să îndepărteze niște oase. Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la prelungirea membrelor copilului și la inducerea creșterii osoase. Dar există multe complicații posibile implicate în acest tip de intervenție chirurgicală. Aceasta poate implica proceduri multiple și o perioadă lungă de recuperare.
Medicul copilului dvs. poate recomanda, de asemenea, alte tratamente și terapii de reabilitare pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor, la creșterea independenței acestora și la îmbunătățirea calității vieții.
Ce se poate aștepta pe termen lung?
Perspectiva pe termen lung pentru copilul dvs. va depinde de tipul de displazie pe care o au. Potrivit Spitalului de Copii din Philadelphia, aproximativ jumătate dintre fetușii cu displazie scheletică sunt muribund sau mor la scurt timp după naștere. Unii copii cu această boală supraviețuiesc în copilărie. Alții supraviețuiesc până la maturitate. Mulți dintre aceștia trăiesc vieți relativ normale.
Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre starea specifică a copilului, opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.
