Ce este lissencephaly?
O scanare tipică a creierului uman va dezvălui multe riduri, pliuri și caneluri complicate. Acesta este modul în care organismul împachetează o cantitate mare de țesut cerebral într-un spațiu mic. Creierul începe să se îndoaie în timpul dezvoltării fetale.
Dar unii copii dezvoltă o stare rară cunoscută sub numele de lissencephaly. Creierul lor nu se îndoaie în mod corespunzător și rămâne neted. Această afecțiune poate afecta funcția neurală a unui copil și simptomele pot fi severe.
Care sunt simptomele lissencephaly?
Bebelușii născuți cu lizencefalie pot avea un cap anormal de mic, o stare cunoscută sub numele de microlissencephaly. Dar nu toți copiii cu lissencephaly au acest aspect. Alte simptome pot include:
- dificultăți în hrănire
- incapacitatea de a prospera
- intelectuală
- degetele deformate, degetele de la picioare sau mâinile
- spasme musculare
- tulburări psihomotorii
- convulsii
- probleme de înghițire
Este posibilă efectuarea de scanări imagistice pe un făt încă din săptămâna 20 dacă unul sau ambii părinți au un istoric familial de lissencephaly. Dar radiologii pot aștepta până la 23 de săptămâni pentru a efectua scanări.
Ce cauzează lissencephaly?
Lissencephalia este adesea considerată o afecțiune genetică, deși uneori poate provoca o infecție virală sau un flux sanguin scăzut la făt. Oamenii de stiinta au identificat malformatii in mai multe gene ca contributori la lissencephaly. Dar cercetarea acestor gene este în curs de desfășurare. Iar mutațiile în aceste gene provoacă diferite niveluri ale tulburării.
Lissencephaly se dezvoltă când un făt are vârsta între 12 și 14 săptămâni. În acest timp, celulele nervoase încep să se deplaseze în alte zone ale creierului pe măsură ce se dezvoltă. Dar pentru fetușii cu lissencephaly, celulele nervoase nu se mișcă.
Condiția poate să apară singură. Dar este, de asemenea, asociat cu afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg.
Cum se diagnostichează lissencephaly?
Dacă un copil simte simptome legate de dezvoltarea incompletă a creierului, medicul poate recomanda o scanare a imaginii pentru a examina creierul. Acestea includ scanarea prin ultrasunete, CT sau RMN. Dacă lissencephaly este cauza, un medic va clasifica tulburarea în măsura în care creierul este afectat.
Netezimea creierului se numește agirie, iar îngroșarea canalului creierului se numește pahygyria. Un diagnostic de gradul 1 înseamnă că un copil are generalizată agirie sau că majoritatea creierului este afectată. Această apariție este rară și are ca rezultat cele mai grave simptome și întârzieri.
Majoritatea copiilor afectați au lissencephaly de gradul 3. Acest lucru are ca rezultat îngroșarea pe partea frontală și pe partea laterală a creierului și o anumită agiră în creier.
Cum se tratează lissencephaly?
Lissencephalia nu poate fi inversată. Tratamentul vizează sprijinirea și confortul copiilor afectați. De exemplu, copiii care au dificultăți în hrănire și înghițire pot avea nevoie de un tub gastrostomic inserat în stomac.
Dacă un copil suferă de hidrocefalie sau o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian, poate fi necesară o intervenție chirurgicală care aruncă lichidul departe de creier.
Un copil poate avea nevoie, de asemenea, de medicamente dacă are convulsii ca rezultat al lizencefaliei.
Care este perspectiva pentru cineva cu lissencephaly?
Perspectiva pentru un copil cu liseencefalie depinde de gravitatea condiției. De exemplu, cazuri grave pot determina copilul să nu se dezvolte mental dincolo de o funcție de trei până la cinci luni.
Copiii cu liseencefalie severa au o speranta de viata de aproximativ 10 ani, potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral. Cauzele frecvente ale decesului includ sufocarea pe alimente sau fluide (aspirație), boli respiratorii sau convulsii. Copiii cu lizencefalie ușoară pot avea o dezvoltare aproape normală și funcția creierului.
