Chiari Malformație: Tot ce trebuie să știți

Ce este malformația Chiari?

Chiari malformația (CM) este o anomalie structurală în relația dintre craniu și creier. Aceasta înseamnă că craniul este mic sau deformat, cauzând apăsarea creierului la baza craniului. Aceasta poate provoca țesutul cerebral să se extindă în canalul spinal.

CM afectează porțiunea din creier numită cerebel. Se află în spatele creierului creierului, unde măduva spinării întâlnește creierul. Atunci când cerebelul împinge în canalul vertebral, acesta poate bloca semnalele creierului către corpul vostru. De asemenea, poate provoca creșterea lichidului în creier sau în măduva spinării. Această presiune și acumularea de lichide pot provoca o varietate de simptome neurologice. Simptomele implică de obicei echilibru, coordonare, viziune și vorbire.

CM este numit după patologul austriac Hans Chiari, care a descris și a clasificat anomaliile din anii 1890. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de malformații Arnold-Chiari, herniile spatelui și ectopia amigdalelor.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre această condiție, de la tipuri și cauze la perspective și prevenire.

Ce cauzează malformația Chiari?

Dacă CM se dezvoltă în timpul fazelor fetale, este cunoscut ca CM primar sau congenital. Mai mulți factori pot determina CM primar:

• Mutațiile genetice pot provoca apariția anormală a fătului.
• Lipsa de vitamine și substanțe nutritive adecvate în timpul sarcinii, cum ar fi acidul folic, poate afecta dezvoltarea fătului.
• Infecția sau febra ridicată în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea fătului.
• Expunerea la substanțe chimice periculoase, medicamente ilegale sau alcool în timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea fătului.

Uneori, CM poate să apară la vârsta adultă ca urmare a unui accident sau a unei infecții în care fluidul coloanei vertebrale este drenat. Acest lucru este cunoscut ca CM secundar.

Care sunt tipurile de malformații Chiari?

Tipul 1: Tipul 1 este cel mai frecvent tip de CM. Aceasta implică partea inferioară a cerebelului, cunoscută sub numele de amigdalele, dar nu tulpina creierului. CM tip 1 se dezvoltă atunci când craniul și creierul continuă să crească. Simptomele pot să nu apară până la adolescent sau adulți. Medicii găsesc de obicei această situație accidental în timpul testelor de diagnosticare.

Tipul 2: De asemenea, cunoscut ca CM clasic, tipul 2 implică atât țesutul cerebelos, cât și țesutul cerebral. În unele cazuri, țesutul nervos care leagă cerebelul poate fi parțial sau complet lipsit. Este adesea însoțită de un defect de naștere numit mielomeningocele. Această condiție apare atunci când coloana vertebrală și canalul coloanei vertebrale nu se închid normal la naștere.

Tipul 3: Tipul 3 este o malformație mult mai rară, dar mai gravă. Țesutul creierului se extinde în măduva spinării, iar în unele cazuri părți ale creierului pot să iasă. Aceasta poate implica defecte neurologice severe și poate avea complicații care pun viața în pericol. Este adesea însoțită de hidrocefalie, o acumulare de fluid în creier.

Tipul 4: Tipul 4 implică un cerebel bun incomplet sau nedezvoltat. Este de obicei fatală în copilărie.

Tip 0: Tipul 0 este controversat pentru unii medici, deoarece are minime până la nici o schimbare fizică la amigdalele cerebeloase. Poate cauza dureri de cap.

Care sunt simptomele malformației Chiari?

În general, cu cât mai mult țesut cerebral care împinge în coloană vertebrală, cu atât simptomele sunt mai severe. De exemplu, cineva cu tipul 1 poate să nu aibă simptome, în timp ce cineva cu tipul 3 poate avea simptome severe. Persoanele cu SM pot avea o varietate de simptome, în funcție de tipul, de acumularea de lichide și de presiunea asupra țesuturilor sau nervilor.

Deoarece CM afectează cerebelul, simptomele implică de obicei echilibru, coordonare, viziune și vorbire. Cel mai frecvent simptom este o durere de cap din spatele capului. Este adesea adus de activități cum ar fi exerciții, tensiune, încovoiere și multe altele.

Alte simptome includ:

• ameţeală
• dureri de gat
• amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor
• probleme de înghițire
• slăbiciune în partea superioară a corpului
• pierderea auzului
• pierderea durerii sau senzatia de temperatura in corpul superior
• probleme de echilibru sau dificultăți de mers pe jos

Simptomele mai puțin frecvente includ slăbiciunea generală, sunetele în urechi, curbura coloanei vertebrale, bătăile inimii mai lent și respirația anormală.

Simptome la sugari

Simptomele la sugari din orice tip de CM pot include:

• probleme de înghițire
• iritabilitate atunci când mănâncă
• salivare excesivă
• gagging sau vărsături
• probleme neregulate de respirație
• gat intepenit
• întârzieri de dezvoltare
• probleme greutate
• pierderea puterii în brațe

Dacă tipul 2 este însoțit de exces de lichid în creier, semne și simptome suplimentare pot include:

• un cap mărit
• vărsături
• convulsii
• iritabilitate
• dezvoltarea întârziată

Uneori simptomele se pot dezvolta rapid, necesitând un tratament de urgență.

Care sunt factorii de risc?

CM apare în toate grupele de populație, cu aproximativ 1 caz la fiecare 1000 de nașteri. Poate funcționa în familii, dar este nevoie de mai multe cercetări pentru a determina acest lucru.

Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral (NINDS) raporteaza ca mai multe femei decat barbati sunt susceptibile de a avea CM. NINDS notează, de asemenea, că malformațiile de tip 2 sunt mai răspândite la persoanele cu coborâre celtică.

Persoanele cu SM au deseori alte boli, inclusiv anomalii neurologice și osoase ereditare. Alte afecțiuni asociate care pot crește riscul CM includ:

• mielomeningocel: un tip de spina bifida sau un defect la naștere în cazul în care canalul spinal și coloana vertebrală nu se închid înainte de nașterea bebelușului
• hidrocefalie: acumularea de exces de lichid în creier, prezentă adesea cu CM de tip 2
• syringomyelia: o gaură sau chist în coloana vertebrală, numită syrinx
• legat de sindromul cordonului: o tulburare neurologică cauzată atunci când maduva spinării se atașează la osul coloanei vertebrale. Acest lucru poate provoca deteriorarea corpului inferior.Riscul este mai mare la persoanele cu mielomeningocel.
• curbura spinarii: o afecțiune comună, în special la copiii care au tip 1 CM

Cum este diagnosticată malformația Chiari?

CM este adesea diagnosticată în uter în timpul testelor cu ultrasunete sau la naștere. Dacă nu aveți simptome, medicul vă poate găsi accidental când sunteți testat pentru altceva. Tipul de CM prezent depinde de:

• istoricul medical
• simptome
• evaluarea clinică
• teste de imagistică
• examen fizic

În timpul unui examen fizic, medicul dumneavoastră va evalua funcțiile care pot fi afectate de CM, inclusiv:

• echilibru
• cunoaștere
• memorie
• abilitati motorii
• reflexe
• senzaţie

Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande scanarea imaginilor pentru a ajuta la diagnosticare. Acestea pot include raze X, scanare RMN și scanare CT. Imaginile vă vor ajuta medicul să caute anomalii ale structurii osoase, țesuturilor cerebrale, organelor și nervilor.

Care este tratamentul pentru malformația Chiari?

Tratamentul depinde de tipul, severitatea și simptomele. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a ușura durerea, dacă CM nu interferează cu viața de zi cu zi.

În cazurile în care simptomele interferează sau există vătămări ale sistemului nervos, medicul vă va recomanda intervenția chirurgicală. Tipul de intervenții chirurgicale și numărul de intervenții chirurgicale de care aveți nevoie depinde de starea dumneavoastră.

Pentru adulti: Chirurgii vor crea mai mult spațiu prin eliminarea unei părți din craniu. Acest lucru ameliorează presiunea asupra coloanei vertebrale. Acestea vă vor acoperi creierul cu un plasture sau țesut din altă parte a corpului.

Chirurgul poate folosi curent electric pentru a micșora amigdalele cerebeloase. De asemenea, poate fi necesară îndepărtarea unei mici părți a coloanei vertebrale pentru a crea mai mult spațiu.

Pentru sugari și copii: Sugarii și copiii cu spina bifida vor avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a-și repoziționa măduva spinării și a închide deschiderea în spate. Dacă au hidrocefalie, chirurgul va instala un tub pentru a scurge excesul de lichid pentru a elibera presiunea. În unele cazuri, ele pot face o gaură mică pentru a îmbunătăți fluxul de fluid. Chirurgia este eficientă pentru ameliorarea simptomelor la copii.

Care sunt perspectivele și speranța de viață pentru malariția Chiari?

Chirurgia poate ajuta la ameliorarea simptomelor, dar dovezile din cercetare sunt într-o oarecare măsură amestecate în ceea ce privește modul în care este eficient tratamentul. Anumite simptome tind să fie mai susceptibile de a se îmbunătăți după intervenția chirurgicală decât altele. Pe termen lung, persoanele care au o intervenție chirurgicală pentru a trata CM vor avea nevoie de monitorizare și retestări frecvente pentru a verifica schimbările de simptome și de funcționare. Rezultatul pentru fiecare caz este diferit.

Pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale. Fiecare perspectivă depinde de dvs.:

• vârstă
• tip de CM
• sănătate generală
• condițiile existente
• raspuns la tratament

Tipul 1: Chiari de tip 1 nu este considerat fatal. Un studiu a analizat 29 de persoane cu CM de tip 1 și a constatat că 96% au raportat ameliorarea la șase luni după intervenția chirurgicală. O persoană nu a raportat nicio modificare. Toți participanții au simțit simptome reziduale după intervenție chirurgicală. Cele mai frecvente simptome resimțite după tratament includ durerea și pierderea senzației. Operația CM nu poate inversa leziunile nervoase existente, dar tratamentul ajută la prevenirea altor daune.

CM și syringomyleia: Un studiu de revizuire din 2009 a urmărit 157 cazuri de syringomyelie asociată CM. A găsit o șansă de 90% pentru îmbunătățirea sau stabilizarea pe termen lung.

Fiecare rezultat depinde de persoană. Discutați cu medicul despre starea dumneavoastră, riscurile de funcționare și alte probleme. Aceasta poate ajuta la definirea succesului, care poate varia de la ameliorarea simptomelor până la eliminarea simptomelor.

Cum pot femeile gravide să prevină formarea malformațiilor Chiari la copiii lor?

Femeile gravide pot evita unele dintre posibilele cauze ale CM, prin obținerea de nutrienți adecvați, în special a acidului folic și evitarea expunerii la substanțe periculoase, droguri ilegale și alcool.

Cercetare continuă

Cauza CM este subiectul cercetărilor în curs. In prezent, cercetatorii se uita la factori genetici si riscurile pentru dezvoltarea acestei tulburari. De asemenea, se uită la intervenții chirurgicale alternative care pot ajuta fluxul de lichid la copii.

Pentru mai multe informații despre CM, puteți vizita Fundația Chiari & Syringomyelia Foundation sau Proiectul Alianței Syringomyelia & Chiari. De asemenea, puteți citi perspective personale și povestiri despre persoanele cu această afecțiune la Conquer Chiari.