Ce este boala Hallervorden-Spatz?
Boala Hallervorden-Spatz (HSD) este, de asemenea, cunoscută sub denumirea de neurodegenerare cu acumulare de fier creier sau neurodegenerare asociată cu pantotenat kinază. Este o tulburare neurologică moștenită. Cauzează probleme cu mișcarea. Este o condiție rară, dar serioasă, care se înrăutățește de-a lungul timpului. HSD poate fi fatală.
Care sunt simptomele bolii Hallervorden-Spatz?
HSD determină o mare varietate de simptome care variază în funcție de severitatea bolii HSD și cât timp trebuie să progreseze.
Distorsiunea contracțiilor musculare este un simptom comun al HSD. Acestea pot apărea pe fața, trunchiul și membrele. Miscari musculare involuntare, jignite sunt un alt simptom.
De asemenea, se pot manifesta contracții musculare involuntare care determină o stare anormală sau mișcări lentă, recurente. Aceasta este cunoscută sub numele de distonie.
De asemenea, HSD poate face dificilă coordonarea mișcărilor. Aceasta este cunoscută sub numele de ataxie.
Alte simptome ale HSD includ:
- muschii rigizi
- mișcări mișcătoare
- tremor
- lipsa de echilibru la mers, sau ataxie
- convulsii
- confuzie
- dezorientare
- stupoare
- demenţă
- slăbiciune
- saliva
- dificultăți la înghițire sau disfagie
Simptomele mai puțin frecvente includ:
- schimbări ale vederii
- discursul slab articulat
- facial grimacing
- dureri musculare spasme
Ce cauzează boala Hallervorden-Spatz?
HSD este o boală genetică. Este de obicei cauzată de un defect moștenit în gena pantotenat 2 kinazei (PANK2). Proteina PANK2 controlează formarea coenzimei A a organismului. Această moleculă ajută organismul să transforme grăsimile, niște aminoacizi și carbohidrații în energie.
În unele cazuri, HSD nu este cauzată de mutații PANK2. In schimb, oamenii de stiinta presupun ca este cauzata de defecte ale uneia sau mai multor alte gene. Genele respective nu au fost încă identificate.
Care sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?
Există riscuri mai mari de HSD dacă aveți un părinte cu această afecțiune. HSD se dezvoltă în general în copilărie. HSD cu debut prelungit poate să nu apară până la maturitate.
Cum este diagnosticată boala Hallervorden-Spatz?
Dacă bănuiți că aveți HSD, discutați această problemă cu medicul dumneavoastră. Vă vor întreba despre istoricul medical personal și de familie. Această boală poate fi moștenită. De asemenea, vor efectua un examen fizic.
Este posibil să aveți nevoie de un examen neurologic pentru a verifica:
- tremor
- rigiditate musculară
- slăbiciune
- mișcare anormală sau postură
Medicul dumneavoastră poate comanda o scanare RMN pentru a exclude alte afecțiuni neurologice sau de mișcare.
Testele genetice pentru HSD nu sunt disponibile pe scară largă.
Cum este tratată boala Hallervorden-Spatz?
În prezent, nu există nici un remediu pentru HSD. În schimb, medicul dumneavoastră vă va trata simptomele. Tratamentul variază în funcție de persoană. Cu toate acestea, poate include terapie, medicamente sau ambele.
Terapie
Terapia fizică poate ajuta la prevenirea și reducerea rigidității musculare. De asemenea, aceasta poate ajuta la reducerea spasmelor musculare și a altor probleme musculare.
Terapia ocupationala te poate ajuta sa-ti dezvolti abilitatile pentru viata de zi cu zi. De asemenea, vă poate ajuta să vă păstrați abilitățile actuale.
Terapia prin vorbire vă poate ajuta să gestionați disfagia sau tulburările de vorbire.
Medicament
Medicul dumneavoastră poate prescrie unul sau mai multe tipuri de medicamente. De exemplu, medicul dumneavoastră poate prescrie:
- bromura de metscopolamină pentru salivare
- baclofen pentru distonie
- benztropina, care este un medicament anticholinergic utilizat pentru a trata rigiditatea și tremurul muscular
- memantină, rivastigmină sau donepezil (Aricept) pentru a trata simptomele demenței
Complicațiile bolii Hallervorden-Spatz
Dacă nu puteți să vă mutați, aceasta poate provoca probleme de sănătate. Acestea includ:
- distrugerea pielii
- răni de pat
- cheaguri de sânge
- infecție respiratorie
Unele medicamente HSD pot avea efecte secundare.
Care este Perspectiva pentru persoanele cu Hallervorden-Spatz?
HSD se înrăutățește în timp. Ea tinde să progreseze mai repede la copiii cu afecțiune decât cei care dezvoltă HSD mai târziu în viață. Cu toate acestea, avansurile medicale au crescut speranța de viață. Persoanele cu HSD cu debut tardiv pot trăi bine până la maturitate.
Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz
Nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni HSD. Consilierea genetică este recomandată familiilor cu istoric al bolii. Discutați cu medicul dumneavoastră despre o trimitere la un consilier genetic dacă vă gândiți să începeți o familie și dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de HSD.
