Ce este microsomia hemifacială?
Hemofacial microsomia (HFM), numită și microsomia craniofaccială (CFM), este un defect de naștere care apare atunci când o parte a feței pare mică sau subdezvoltată. Se afectează în primul rând:
- ureche
- falcă
- ochi
- obraz
- gât
Severitatea subdezvoltării variază foarte mult. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au diferențe în dimensiunea și forma structurilor faciale de la o parte a feței la cealaltă. Aceasta se numește asimetrie facială. Altele ar putea fi afectate numai pe o singură față a feței. Potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH), aproximativ două treimi dintre persoanele cu HFM au anomalii diferite de ambele părți ale feței.
Cei cu HFM pot avea, de asemenea, anomalii în alte părți ale corpului. HFM este cel mai frecvent defect de naștere facial după decolteuri.
Care sunt simptomele microsomiei hemifacial?
Simptomul principal al microsomiei hemifacial este un aspect anormal. Unele deformări sunt ușor de văzut și altele sunt mai puțin vizibile. Cele mai frecvente deformări includ:
- o parte a feței fiind mai mică decât cealaltă
- o ureche mică sau lipsă
- o lambă mică de piele deasupra urechii
- un canal de urechi subdezvoltat
- o gură prea largă
- oasele mici ale obrazului sau maxilarului
- creșteri în jurul ochiului
Alte complicații ale HFM includ malformații spinale, rinichi anormali și defecte cardiace. Unii copii au, de asemenea, mișcări limitate ale mușchilor, dificultăți la deschiderea gurii sau alinierea slabă a dinților. Problemele nervoase sau dificultățile auzului sunt de asemenea comune.
Acest studiu investighează riscul crescut de dificultăți sociale și emoționale pentru persoanele cu HFM. Aceasta arată că, în comparație cu colegii lor, aceștia sunt:
- mai putin adept social
- mai puțin acceptată social de către colegi
Care sunt factorii de risc ai microsomiei hemifacial?
HFM se întâmplă undeva între 1 din 5,600 și 1 din 26,550 nou-născuți, potrivit NIH. Această gamă poate fi o subestimare deoarece medicii nu sunt de acord cu criteriile de diagnosticare și pentru că cazurile ușoare pot merge nediagnosticate.
Adultii cu HFM au o sansa de 3% de a trece conditia la copiii lor, in functie de FACES: Asociatia Nationala de Craniofaciale. Părinții care au avut un copil cu HFM au șanse între 0 și 1% de a avea un alt copil cu această afecțiune.
Tulburarea apare cu aproximativ 50% mai des la bărbați decât la femei.
Ce cauzează microsomia hemifacială?
Un embrion în curs de dezvoltare are șase perechi de arcuri faringiene, care se dezvoltă în mușchii, arterele, nervii și cartilajul feței și gâtului. Primul și cel de-al doilea arc, numit arcurile sufletești și artificiale, se dezvoltă în maxilarul inferior, nervii și mușchii utilizați pentru mestecare și expresia feței și părți ale urechii. Hemifacial microsomia apare atunci când aceste prima și a doua arcuri faringiene nu se dezvoltă în mod corespunzător. De ce se întâmplă acest lucru este necunoscut.
Cercetarea încearcă să studieze o cauză genetică potențială a HFM. Se caută duplicarea sau ștergerea materialului genetic la persoanele cu HFM. Există câteva cazuri de membri ai familiei cu tulburare. Potrivit NIH, în majoritatea cazurilor doar o persoană din familie are starea. Mai multe cercetări trebuie făcute cu privire la cauza tulburării.
Cum este diagnosticată microsomia hemifacială?
Pentru a diagnostica microsomia hemifacială, medicul copilului dumneavoastră va examina istoricul medical și va efectua un examen fizic. În timpul examenului medicul se va uita atent la:
- urechi
- falcă
- ochi
- dantură
- obrajii
- față
Pentru a avea o privire mai bună asupra structurii feței și capului copilului dvs., un medic poate consulta un test geneticist sau un ordin, cum ar fi:
- Razele X
- CT scanează
- IRM-uri
Pentru a vedea dacă alte părți ale corpului copilului dumneavoastră sunt afectate de afecțiune, medicul dumneavoastră poate să comande alte teste, cum ar fi:
- ultrasunete renale pentru rinichi
- X-ray de partea de sus a coloanei vertebrale pentru a căuta diferențe în modul în care oasele se potrivesc împreună
- ecocardiograma să se uite la inimă
Deformările cardiace sunt rare la copiii cu HFM. Probleme de rinichi si probleme de col uterin de col uterin ambele apar in aproximativ 10 la 15 la suta din copiii cu HFM, in functie de Seattle Childrens Hospital.
Cum este tratată microsomia hemifacială?
Tratamentul pentru microsomie hemifacială depinde de gravitatea afecțiunii și de faptul dacă copilul suferă de alte afecțiuni ca rezultat al afecțiunii. Poate fi efectuată o intervenție chirurgicală reconstructivă, dar poate fi amânată până când copilul este mai vechi și mai complet format. Chirurgia nu este necesară, ci este aleasă din motive cosmetice.
Următoarele sunt câteva exemple de tratamente care se referă la anomalii din diferite domenii:
- Urechi: Chirurgia pentru a corecta urechile se poate face la vârstele de la 6 până la 8 ani, când urechile au ajuns la dimensiunea lor adultă. Se poate efectua un test auditiv pentru a vedea dacă structura urechii este subdezvoltată și întrerupe auzul.
- Fața: Grefele de țesut sau de mușchi pot fi folosite pentru a umple pomeții subdezvoltați, folosind fie țesutul propriu al copilului, fie țesutul sintetic.
- Cleft lip: Chirurgia poate fi efectuată la vârsta de 3 până la 4 luni. Cleft palat chirurgie ar putea să trebuiască să aștepte până la 1 an de vârstă.
- Hrănirea și respirația: o maxilară mică sau un palat intepenit poate provoca dificultăți de mâncare și respirație pentru un copil. Pot fi necesare operații chirurgicale pentru a repoziționa tuburile sau maxilarul.
Care este perspectiva microsomiei hemifacial?
Hemifacial microsomia poate provoca complicații fizice. Unii copii cu dificultăți de mâncare sau de respirație trebuie monitorizați cu atenție. Alții pot avea probleme minore de-a lungul vieții cu vorbire, audiere sau mișcări facială, mai ales dacă nu caută tratament.
În ciuda problemelor fizice și emoționale asociate cu această afecțiune, majoritatea persoanelor cu HFM continuă să trăiască o viață sănătoasă și plină de viață, indiferent de severitatea stării lor și dacă au sau nu nevoie de intervenții chirurgicale sau de tratament.
