Lindsey Sutton avea doar 5 săptămâni când oamenii au observat că are probleme cu digestia grăsimilor. Dar nu a fost decât după un an de teste și întâlniri săptămânale, că a primit un diagnostic oficial.
Deficitul de lipază lipoproteinică familială sau sindromul chilomicronemiei familiale (FCS) este o afecțiune extrem de rară. Atât de rar, de fapt, că afectează numai 1 din 1 milion de persoane și este oficial clasificată ca o boală rară.
Persoanele cu FCS nu au o enzimă numită lipoprotein lipază, care este utilizată pentru a descompune grăsimile din sânge. Acest lucru poate duce la pancreatită, durere abdominală severă, leziuni ale pielii și probleme cu ficatul și splina. Nu există tratament cunoscut.
Bolile rare primesc finanțare limitată pentru cercetarea cauzelor și a tratamentelor, mai ales pentru că ele afectează o parte relativ mică a populației. Dar persoanele care suferă de boli rare suferă încă de efectele unei boli debilitante și, adesea, nu au o cale de tratament încorporată pe care să o urmeze sau comunitate să o împărtășească.
Care este cel mai dificil lucru pentru a avea o boală care este considerată "rară"?
Lindsey Sutton: Aș spune că principala provocare nu este ca alții să înțeleagă simptomele pe care le tratez în mod regulat. Prietenii și familia mea fac pentru un sistem de sprijin mare, dar nu este același lucru cu conectarea cu cineva care se confruntă cu aceleași probleme pe care le fac.
Ce ți-au spus doctorii despre tratamente și terapii?
LS: Știu că există unele cercetări făcute, dar nu sigur de cât de mult. În prezent, nu există nici o terapie aprobată de FDA care să funcționeze eficient pentru mine, motiv pentru care recunoașterea este atât de importantă. Sper că va exista un tratament în viitor.
Simti ca exista o comunitate acolo pentru alti oameni care au FCS?
LS: Am găsit o comunitate mică prin RareConnect, care a fost de ajutor. Cu toate acestea, aș dori să existe o modalitate de a face legătura între membri mai puternică, astfel încât oamenii să poată vorbi liber despre această boală pe site. De acum, nu mă simt ca să pot vorbi cu oricine de pe site despre problemele cu care mă confrunt cu această boală.
De ce boala rară merită atenția dvs. "
Am intalnit cateva persoane cu FCS si a fost o experienta uimitoare. Fiind capabil să vorbească cu alții care înțeleg exact cum este să trăiești cu această condiție a fost o suflu de aer curat. A fost una dintre cele mai bune experiențe pe care le-am avut.
Ce te-a determinat să vrei să scrii o scrisoare la boala ta, FCS?
LS: Cineva mi-a sugerat să scriu o scrisoare pentru a elibera o emoție și o tensiune care provine din faptul că nu te simți bine în cele mai multe zile. Nu aveam nici o idee cât de bună ar fi să mă simt să mă exprim prin scriere. Făcând acest lucru, m-am simțit extrem de împuternicit și am întărit că această boală nu mă definește niciodată și nu mă va determina niciodată.
Citește mai departe pentru a vedea ce dorește Lindsey să-i spună condiției.
"Dragi FCS,
"Sigur că am trecut mult împreună și, după 25 de ani, încă încerc să vă dau seama.
"Mi-ai făcut viața atât de tare aproape în fiecare zi. Nu pot să merg o oră fără să subliniez că, din cauza ta, mă duc să fac pancreatită. Îmi fac griji în fiecare zi despre simptomele pe care le-ai putea aduce și despre cum vom lucra împreună în viitor. Vreau să am copii și nu trebuie să-mi petrec întreaga sarcină în spital și cu siguranță nu vreau ca copiii mei să îndure ceea ce am avut.
"Știu că nu sunt aproape perfect când vine vorba să mănânc și sunt primul care admit când o fac prea mult. Îl tolerezi când acele brânzeturi arata prea delicios ca să treci - și prin "tolera" vreau să spun că nu mă trimiteți la spital. Dar încă mă faci să plătesc pentru ea a doua zi.
"Simt că încerc să te tratez atât de frumos, dar nimic nu funcționează. Chiar și atunci când mănânc perfect - carbohidrați scăzuți, zahăr scăzut, proteine bogate și mai puțin de 10 grame de grăsime - sunteți încă nemulțumiți, provocând acea groapă îngrozitoare și prea familiară a coastei și durerilor de scapula. Eu nu pot lua durere medicamente 24/7! Am lucruri de făcut: lucrați, petreceți timp cu prietenii și familia ... știi, trăiți o viață normală.
"Nu cred că știți cât de speriat de tine sunt. Mă sperii mai mult decât orice, pentru că îți ții sănătatea în mâinile tale. Am fost spitalizat de mai mult de 30 de ori, un meci care ma aterizat în UTI. Știu că am provocat câteva atacuri cu alegeri proaste, dar restul este totul. Știu că m-ai auzit strigându-mă să dorm noaptea nenumărate și mi-am simțit neliniștea și mânia.
Soluții pentru partenerii de sănătate
Obțineți răspunsuri de la un medic în procesul-verbal, oricând
Aveți întrebări medicale? Conectați-vă cu un doctor certificat online sau telefonic. Pediatrii și alți specialiști disponibili 24/7.
Aflați despre testarea amylazei și lipazei "
"Cel mai rău este că am devenit atât de obișnuit să simt zgomotos în fiecare zi că am uitat că nu este normal.
"Am văzut stresul și îngrijorarea că mi-ați cauzat părinții, mai ales când eram bolnavă la fiecare două luni timp de doi ani. Ne-ați provocat dracu '- oh, și m-am îmbolnăvit de ziua de naștere a tatălui meu cu câteva săptămâni în urmă, a fost grozav. Am apreciat cu adevărat să sărbătorim în ER.
"Unul dintre cele mai rele lucruri este că nu simt că am o priză. Când mă simt foarte rău, nu vreau să fiu o povară pentru nimeni. Nu vreau ca oamenii să se gândească vreodată: "Oh, se simte rău din nou, nu se simte bine niciodată". Urăsc că mulți oameni nu înțeleg cum este să trăim cu această boală.
"M-ai făcut să închid, chiar și în jurul familiei și al celor mai buni prieteni, pentru că nu-mi place să-i văd griji pentru mine tot timpul. M-ai ajutat să devin o mare actriță, pentru că eu fals cum mă simt în fiecare zi. Mergând că mă simt bine, se scurg mintal și te urăsc că erai rădăcina problemelor mele de sănătate.
"Dar cât vreau să stau aici și să vă spun cât de mult vă disprețuiesc, nu pot. Deși nu te iubesc prea mult, din cauza ta, am devenit atât de puternic, un avocat, independent și incredibil de pozitiv. Știu că, indiferent de ce, nu vei sta niciodată în calea mea.
"La sfârșitul zilei, sunteți o parte din mine și sper că, odată cu trecerea timpului, putem învăța să lucrăm mai bine unul cu celălalt, în loc să opunem.
- Lindsey "
