Ce este sindromul Chediak-Higashi (CHS)?
Albinismul este o lipsă de culoare în piele, păr și ochi. Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o formă extrem de rară de albinism parțial care este însoțită de probleme cu sistemul imunitar și nervos.
Acest tip specific de albinism cauzează de asemenea probleme de vedere cum ar fi senzitivitatea la lumină, claritatea redusă și mișcarea involuntară a ochilor.
Tipuri de CHS
Există două tipuri de CHS: clasic și cu debut tardiv.
Forma clasică este prezentă la naștere sau apare imediat după naștere.
Forma debutului târziu apare mai târziu în copilărie sau adult. Este mult mai ușoară decât forma clasică. Persoanele cu CHS cu debut tardiv suferă modificări minore ale pigmentării și sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta infecții severe, recurente. Adulții cu forme de tulburare târzie, totuși, prezintă un risc semnificativ de a dezvolta probleme neurologice, cum ar fi dificultăți cu echilibrul și mișcările, tremurul, slăbiciunea brațelor și a picioarelor și dezvoltarea lentă a mentalității.
Ce cauzează CHS?
CHS este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei LYST (numită și gena CHS1). Gena LYST oferă organismului instrucțiuni despre modul de a face proteina care este responsabilă pentru transportul anumitor materiale la lizozomii dumneavoastră.
Lizozomii sunt structuri în interiorul unora dintre celulele dvs., care sparg toxinele, distrug bacteriile și reciclează componentele celulare uzate. Defectul genei LYST determină lizozomii să crească prea mari. Lizozomii măritați interferează cu funcțiile normale ale celulelor. Acestea împiedică celulele să caute și să ucidă bacteriile, astfel încât corpul dumneavoastră nu este capabil să se protejeze de infecțiile recurente.
În celulele pigmentare, structurile anormal de mari numite melanozomi (legate de lizozomi) produc și distribuie melanina. Melanina este pigmentul care dă culoare pielii, părului și ochilor. Persoanele cu CHS au albinism, deoarece melanina este prinsă în interiorul structurilor celulare mai mari.
Chediak-Higashi este o tulburare autosomal recesivă moștenită. Ambii părinți ai unui copil cu acest tip de tulburare genetică poartă o copie a genei defecte, dar de obicei nu prezintă semne ale afecțiunii.
Dacă numai un părinte trece pe gena defectă, copilul nu va avea sindromul, dar poate fi un purtător. Asta înseamnă că ar putea să transmită gena pe copiii lor.
Care sunt simptomele CHS?
Simptomele CHS clasice includ:
- maro sau de culoare deschisă cu un luciu argintiu
- ochi de culoare deschisă
- ton alb sau gri de piele
- nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor)
- frecvente infecții la nivelul plămânilor, pielii și membranelor mucoase
Alte simptome pe care bebelușii sau copiii cu CHS pot trăi sunt:
- viziune slabă
- fotofobie (ochii sunt sensibili la lumina puternica)
- a încetinit dezvoltarea mentală
- probleme de coagulare a sângelui care duc la vânătăi și sângerări anormale
Potrivit unui studiu, aproximativ 85% dintre copiii cu CHS ajung la o etapă severă numită faza accelerată. Oamenii de stiinta cred ca faza accelerata este declansata de o infectie virala.
În această fază, celulele albe sanguine anormal se împart rapid și necontrolat, ceea ce poate provoca:
- febră
- sângerare anormală
- infecții grave
- insuficiență a unui organ
Copiii în vârstă și adulții cu SNS cu debut tardiv au simptome mai ușoare, probleme de pigmentare mai puțin observabile și mai puține infecții. Acestea pot dezvolta în continuare convulsii și probleme ale sistemului nervos care pot provoca:
- slăbiciune
- tremor (tremur involuntar)
- neîndemânare
- dificultate la mers
Cum este diagnosticat CHS?
Pentru a diagnostica CHS, medicul dumneavoastră va examina mai întâi antecedentele medicale pentru alți indicatori ai bolii, cum ar fi infecțiile frecvente. Un examen fizic și anumite teste sunt apoi efectuate pentru a face un diagnostic. Un examen fizic poate prezenta semne de ficat sau spline umflate sau icter (îngălbenirea pielii și a ochilor). Testele pot include:
- numărul total de sânge pentru a identifica celulele albe din sânge anormale
- testarea genetică pentru a identifica gena LYST defectă
- examenul oftalmologic (examen de ochi) pentru a determina reducerea pigmentării ochilor sau prezența mișcărilor involuntare a ochilor
Cum este tratată CHS?
Nu există nici un tratament pentru CHS. Tratamentul constă în administrarea simptomelor.
Antibioticele vor trata infecțiile. Lentilele corective pot fi prescrise pentru a îmbunătăți vederea. Transplantul de măduvă osoasă poate ajuta la tratarea defectelor din sistemul imunitar. Această procedură este cea mai eficientă atunci când este efectuată înainte ca o persoană să dezvolte faza accelerată a tulburării.
Dacă copilul dumneavoastră se află în faza accelerată, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente antivirale și medicamente pentru chimioterapie pentru a încerca să minimalizeze răspândirea celulelor defecte.
Perspectiva pe termen lung pentru pacienții cu CHS
Majoritatea copiilor cu forma clasica de CHS mor in primii 10 ani de viata ca urmare a infectiilor cronice sau a insuficientei de organe. Unii copii trăiesc mai mult de 10 ani.
Persoanele cu CHS cu debut tardiv pot trăi cu tulburarea până la vârsta adultă, dar de obicei au o durată de viață mai scurtă datorită complicațiilor.
Consiliere genetică
Adresați-vă medicului dumneavoastră despre consiliere genetică dacă aveți CHS sau dacă aveți o istorie familială a sindromului și intenționați să aveți copii. Testele genetice pot fi disponibile pentru a vedea dacă purtați gena LYST defectă și probabilitatea ca copilul dumneavoastră să moștenească sindromul. Există mai multe mutații posibile în gena LYST care provoacă CHS. Mutația genetică specifică din familia dvs. trebuie identificată înainte de a fi disponibilă o testare genetică sau prenatală.
Testul prenatal poate fi, de asemenea, o opțiune pentru sarcini la risc. Acest tip de testare implică analizarea unei mici probe de ADN extras din lichidul amniotic (lichidul clar care înconjoară și protejează un bebeluș în uter) pentru a testa genele mutante.
