Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică (CF), atunci genele sale joacă un rol în starea lor. Genele specifice care provoaca CF lor va afecta, de asemenea, tipurile de medicamente care ar putea lucra pentru ei. De aceea este foarte important să înțelegeți dacă genele parțiale se joacă în CF atunci când luați decizii cu privire la asistența medicală a copilului dumneavoastră.
Cum provoacă mutațiile genetice CF?
CF este cauzat de mutații în regulatorul de conductanță transmembranar de fibroză chistică (CFTR) gena. Această gena este responsabilă pentru producerea proteinelor CFTR. Când aceste proteine funcționează corect, ele ajută la reglarea fluxului de fluide și sare în și din celule.
Potrivit Fundatiei de Fibroza Chistica (CFF), oamenii de stiinta au identificat mai mult de 1.700 de tipuri diferite de mutatii in gena care pot provoca CF. Pentru a dezvolta CF, copilul dumneavoastră trebuie să moștenească două copii mutante ale CFTR gena - una de la fiecare părinte biologic.
În funcție de tipul specific de mutații genetice pe care copilul dvs. le are, s-ar putea să nu poată produce proteine CFTR. În alte cazuri, acestea ar putea produce proteine CFTR care nu funcționează corespunzător. Aceste defecte determină acumularea de mucus în plămâni și le pune la risc de complicații.
Ce tipuri de mutații pot provoca CF?
Oamenii de știință au dezvoltat metode diferite de clasificare a mutațiilor în CFTR gena. În prezent, se sortează CFTR mutații genetice în cinci grupuri, pe baza problemelor pe care le pot provoca:
- Clasa 1: mutații ale proteinelor
- Clasa 2: mutații ale proteinelor
- Clasa 3: mutații în gât
- Clasa 4: mutații de conducere
- Clasa 5: mutații insuficiente de proteine
Tipurile specifice de mutații genetice pe care le are copilul dvs. pot influența simptomele pe care le dezvoltă. De asemenea, acestea pot afecta opțiunile de tratament.
Cum influențează mutațiile genetice opțiunile de tratament?
În ultimii ani, cercetătorii au început să se potrivească cu diferite tipuri de medicamente pentru diferite tipuri de mutații în CFTR gena. Acest proces este cunoscut sub numele de theratyping. Poate ajuta doctorul copilului dumneavoastră să stabilească ce plan de tratament este cel mai potrivit pentru ei.
În funcție de vârsta și genetica copilului, medicul poate prescrie un modulator CFTR. Această clasă de medicamente poate fi utilizată pentru tratarea unor persoane cu CF. Tipurile specifice de modulatoare CFTR funcționează numai pentru persoanele cu anumite tipuri de CFTR mutații genetice.
Până în prezent, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei terapii cu modulator CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Aproximativ 60% dintre persoanele cu CF ar putea beneficia de unul dintre aceste medicamente, raportează CFF. In viitor, oamenii de stiinta spera sa dezvolte alte terapii modulatoare CFTR care ar putea beneficia mai multi oameni.
Cum știu dacă un tratament este potrivit pentru copilul meu?
Pentru a afla dacă copilul dumneavoastră ar putea beneficia de un modulator CFTR sau alt tratament, discutați cu medicul. În unele cazuri, medicul lor ar putea să comande teste pentru a afla mai multe despre starea copilului dumneavoastră și cum ar putea reacționa la medicamente.
Dacă modulatoarele CFTR nu sunt potrivite pentru copilul dvs., sunt disponibile alte tratamente. De exemplu, medicul lor ar putea prescrie:
- mucus thinners
- bronhodilatatoare
- antibiotice
- enzime digestive
Pe lângă prescrierea medicamentelor, echipa de sănătate a copilului dvs. vă poate învăța cum să efectuați tehnici de eliberare a căilor respiratorii (ACT) pentru a disloca și a scurge mucusul din plămânii copilului dumneavoastră.
Traversa
Multe tipuri diferite de mutații genetice pot provoca CF. Tipurile specifice de mutații genetice pe care copilul dvs. le poate influența simptomele și planul de tratament. Pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament ale copilului dvs., adresați-i medicului. În majoritatea cazurilor, medicul lor va recomanda testarea genetică.
