Ce este un purtător de fibroză chistică?
Fibroza chistică este o boală moștenită care afectează glandele care fac mucus și transpirație. Copiii se pot naște cu fibroză chistică dacă fiecare părinte poartă o gena defectă pentru boală. Cineva cu o gena CF normală și o gena CF defectă este cunoscut ca un purtător de fibroză chistică. Poți să fii transportator și să nu ai boala pe tine însuți.
Multe femei află că sunt purtători atunci când devin sau încearcă să devină gravide. Dacă partenerul lor este, de asemenea, un purtător, copilul lor se poate naște cu boala.
Va fi copilul meu nascut cu fibroza chistica?
Dacă tu și partenerul tău sunteți ambii transportatori, probabil că veți dori să înțelegeți cât de probabil este ca copilul dumneavoastră să se fi născut cu fibroză chistică. Atunci cand doi transportatori de CF au un copil, exista o sansa de 25% ca bebelusul lor sa se nasca cu boala si o sansa de 50% ca bebelusul lor sa fie un purtator al unei mutatii genetice CF, dar nu au boala in sine. Unul din patru copii nu vor fi nici purtători, nici nu au boala, prin urmare, ruperea lanțului de ereditate.
Multe cupluri purtătoare decid să efectueze un test genetic de screening asupra embrionilor lor, numit diagnostic prenatal genetic (PGD). Acest test se efectuează înainte de sarcină pe embrionii obținuți prin fertilizare in vitro (FIV). În PGD, una sau două celule sunt extrase din fiecare embrion și analizate pentru a determina dacă bebelușul:
- au fibroză chistică
- să fie un purtător al bolii
- nu au deloc gena defectă
Îndepărtarea celulelor nu afectează negativ embrionii. Odată ce cunoașteți aceste informații despre embrionii dumneavoastră, puteți decide care dintre ele să fi implantat în uter în speranța că va avea loc o sarcină.
Fibroza chistică provoacă infertilitate?
Femeile care sunt purtatoare de CF nu au probleme de infertilitate din cauza ei. Unii bărbați care sunt purtători au un anumit tip de infertilitate. Această infertilitate este cauzată de o conductă lipsă, numită vas deferens, care transportă sperma din testicule în penis. Bărbații cu acest diagnostic au opțiunea de a avea sperma recuperată chirurgical. Sperma poate fi apoi utilizată pentru implantarea partenerului printr-un tratament denumit injecție intracitoplasmică a spermei (ICSI).
În ICSI, un singur spermatozoid este injectat într-un ou. Dacă se produce fertilizarea, embrionul este implantat în uterul femeii, prin fertilizare in vitro. Deoarece nu toți bărbații care sunt purtători ai FC au probleme de infertilitate, este important ca ambii parteneri să fie supuși testării pentru gena defectă.
Chiar dacă ambii sunteți purtători, puteți avea copii sănătoși.
Voi avea simptome dacă sunt transportator?
Mulți purtători de CF sunt asimptomatici, ceea ce înseamnă că nu au simptome. Aproximativ unul din 31 de americani este un purtător fără simptome al unei gene defecte CF. Alți transportatori simt simptome, care de obicei sunt ușoare. Simptomele includ:
- probleme respiratorii, cum ar fi bronșita și sinuzita
- pancreatită
Cât de frecvente sunt purtătorii de fibroză chistică?
Suporturile de fibroză chistică se găsesc în fiecare grup etnic. Următoarele sunt estimările purtătorilor mutației genei CF în Statele Unite după etnie:
- Caucazieni: unul din 29
- Hispanics: unul în 46 de ani
- Afro-americani: unul din 65 de ani
- Asia-americani: unul din 90 de ani
Indiferent de etnia dumneavoastră sau dacă aveți un istoric familial de fibroză chistică, ar trebui să vă încercați.
Există tratamente pentru fibroza chistică?
Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, însă opțiunile privind stilul de viață, tratamentele și medicamentele pot ajuta persoanele cu CF să trăiască în viață deplină, în ciuda provocărilor cu care se confruntă.
Fibroza chistică afectează în primul rând sistemul respirator și tractul digestiv. Simptomele pot varia în funcție de gravitate și se schimbă în timp. Aceasta face ca nevoia de tratament proactivă și monitorizare de la specialiștii medicali să fie deosebit de importantă. Este crucial să mențineți imunizările la zi și să vă mențineți un mediu fără fum.
Tratamentul se concentrează de obicei pe:
- menținerea unei alimentații adecvate
- prevenirea sau tratarea blocajelor intestinale
- eliminând mucusul din plămâni
- prevenirea infecțiilor
Medicii de multe ori prescrie medicamente pentru a atinge aceste obiective de tratament, inclusiv:
- antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor, în special în plămâni
- enzime pancreatice orale pentru a ajuta la digestie
- mucus-subțierea medicamente pentru a sprijini slăbirea și îndepărtarea mucusului din plămâni prin tuse
Alte tratamente comune includ bronhodilatatoare, care ajută la menținerea căilor respiratorii deschise și terapie fizică pentru piept. Tuburile de alimentare sunt uneori folosite peste noapte pentru a ajuta la asigurarea unui consum adecvat de calorii.
Persoanele cu simptome severe beneficiază adesea de proceduri chirurgicale, cum ar fi îndepărtarea polipilor nazali, intervenția chirurgicală a blocării intestinului sau transplantul pulmonar.
Tratamentele pentru CF continuă să se îmbunătățească și, împreună cu acestea, are și calitatea și durata de viață a celor care o au.
perspectivă
Dacă speră să fii părinte și să afli că ești un transportator, este important să reții că ai opțiuni și control asupra situației.
Cum pot fi testate pentru CF?
Congresul american de obstetricieni și ginecologi (ACOG) recomandă oferirea de screening pentru toate femeile și bărbații care doresc să devină părinți. Verificarea transportului este o procedură simplă. Va trebui să furnizați fie un eșantion de sânge, fie o salivă, care este obținută printr-un tampon din gură. Proba va fi trimisă la un laborator pentru analiză și va furniza informații despre materialul genetic (ADN) și va determina dacă transportați o mutație a genei CF.
