Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară este un grup de boli moștenite care vă distrug și slăbesc mușchii de-a lungul timpului. Această leziune și slăbiciune se datorează lipsei unei proteine numite distrofină, care este necesară pentru funcția musculară normală. Absența acestei proteine poate provoca probleme cu mersul pe jos, înghițire și coordonarea musculară.
Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară, care variază în funcție de simptome și de severitate.
Distrofia musculară poate apărea la orice vârstă, dar cele mai multe diagnostice apar în copilărie. Băieții tineri au mai multe șanse de a avea această boală decât fetele.
Prognosticul pentru distrofie musculară depinde de tipul și severitatea simptomelor. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară pierd capacitatea de a merge și în cele din urmă necesită un scaun cu rotile. Nu există nici un remediu cunoscut pentru distrofia musculară, dar anumite tratamente ar putea ajuta.
Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară. Există nouă categorii diferite pentru diagnosticare.
Distrofie musculară Duchenne
Acest tip de distrofie musculară este cea mai frecventă dintre copii. Majoritatea persoanelor afectate sunt băieți. Este rară pentru fete să o dezvolte. Simptomele includ:
- probleme de mers pe jos
- pierderea reflexelor
- dificultate ridicată
- starea proastă
- înrăutățirea oaselor
- scolioza, care este o curbura anormala a coloanei vertebrale
- tulburare intelectuală ușoară
- Dificultăți de respirație
- probleme de înghițire
- pulmonar și slăbiciune cardiacă
Persoanele cu distrofie musculară Duchenne solicită în mod obișnuit un scaun cu rotile înainte de anii adolescenței. Speranța de viață pentru cei cu această boală este de adolescență târziu sau 20 de ani.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker este similară distrofiei musculare Duchenne, dar este mai puțin severă. Acest tip de distrofie musculară afectează mai frecvent și băieții. Slăbiciunea musculară apare mai ales la nivelul brațelor și picioarelor, cu simptome care apar între vârsta de 11 și 25 de ani. Alte simptome ale distrofiei musculare Becker includ:
- mersul pe degetele de la picioare
- cade frecvent
- crampe musculare
- probleme de a se ridica de la podea
Mulți care suferă de această boală nu au nevoie de un scaun cu rotile până când nu au împlinit vârsta de 30 de ani sau mai mult, iar un mic procent din persoanele care suferă de această boală niciodată nu au nevoie de unul. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Becker trăiesc până la vârsta mijlocie sau mai târziu.
Distrofie musculară congenitală
Distrofia musculară congenitală este adesea aparentă între naștere și vârsta 2. Acesta este momentul în care părinții încep să observe că funcțiile motorului copilului și controlul mușchiului nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Simptomele variază și pot include:
- slabiciune musculara
- controlul motorului slab
- incapacitatea de a sta sau de a sta fără sprijin
- scolioză
- deformările picioarelor
- probleme de înghițire
- probleme respiratorii
- probleme de vedere
- probleme de vorbire
- intelectuală
În timp ce simptomele variază de la ușoară la severă, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară congenitală nu pot să stea sau să stea fără ajutor. Durata de viață a unei persoane cu acest tip variază, de asemenea, în funcție de simptome. Unii oameni cu distrofie musculară congenitală mor în copilărie, în timp ce alții trăiesc până la maturitate.
Distrofie miotonică
Distrofia miotonică este numită și boala lui Steinert sau miotonica dystrophia. Această formă de distrofie musculară cauzează miotonia, care este o incapacitate de relaxare a mușchilor după ce se contractă. Myotonia este exclusivă pentru acest tip de distrofie musculară.
Distrofia miotonică poate afecta:
- muschi faciali
- sistem nervos central
- glandele suprarenale
- inimă
- glanda tiroida
- ochi
- tract gastrointestinal
Simptomele apar cel mai adesea pe față și pe gât. Ei includ:
- muschii înfipți în fața ta, producând un aspect subțire, haggard
- dificultate la ridicarea gâtului datorită mușchilor slabi ai gâtului
- dificultate la inghitire
- vârfurile pleoapei sau ptoza
- chelie precoce în zona din față a scalpului
- viziune slaba, inclusiv cataracta
- pierdere în greutate
- transpirație crescută
Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotență și atrofie testiculară la bărbați. La femei, poate provoca perioade neregulate și infertilitate.
Diagnosticul distrofiei myotonice este cel mai frecvent întâlnit la adulți în anii 20 și 30. În timp ce simptomele sale pot afecta calitatea vieții dumneavoastră, majoritatea simptomelor nu sunt în pericol viața. Persoanele cu distrofie miotonică trăiesc adesea o viață lungă.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Distrofia musculară distrofistică (FSHD) este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Landouzy-Dejerine. Acest tip de distrofie musculară afectează mușchii din față, umeri și brațe. FSHD poate provoca:
- dificultate la mestecare sau înghițire
- cu umerii înclinate
- un aspect strâmb al gurii
- un aspect asemănător unei aripi a lamei umărului
Un număr mai mic de persoane cu FSHD pot dezvolta probleme de auz și respirator.
FSHD tinde să progreseze încet. Simptomele apar, de obicei, în timpul adolescenței, dar uneori nu apar până la vârsta de 40 de ani. Cei mai mulți oameni cu această afecțiune trăiesc o perioadă de viață completă.
Distrofie musculară la nivelul membrelor
Distrofia musculară la nivelul membrelor provoacă slăbirea mușchilor și pierderea volumului muscular. Acest tip de distrofie musculară începe, de obicei, în umeri și șolduri, dar poate apărea și în picioare și gât. Poate că vă este greu să vă ridicați dintr-un scaun, să mergeți în sus și în jos pe scări și să transportați obiecte grele dacă aveți distrofie musculară la nivelul membrelor. Poate că vă puteți împiedica și cădea mai ușor.
Distrofia musculară a membrelor-brida afectează atât bărbații, cât și femelele. Majoritatea persoanelor cu această formă de distrofie musculară sunt dezavantajate la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, mulți au o speranță de viață normală.
Distrofie musculară distrofiană (OPMD)
Distrofia musculară distrofaringiană cauzează slăbiciune a mușchilor dvs. faciali, gâtului și umărului. Alte simptome includ:
- învelișul pleoapei
- probleme de înghițire
- schimbările de voce
- probleme de vedere
- Probleme cu inima
- dificultate la mers
OPMD apare atât la bărbați, cât și la femei. Persoanele fizice primesc de obicei diagnostice în anii 40 sau 50.
Distrofie musculară distală
Distrofia musculară distală se mai numește miopatie distală. Aceasta afectează mușchii din:
- antebrațelor
- mâini
- viței
- picioare
Poate afecta și sistemul respirator și mușchii cardiace. Simptomele tind să progreseze încet și includ o pierdere a abilităților motorii fine și dificultăți la mers. Majoritatea persoanelor, atât bărbați cât și femei, sunt diagnosticați cu distrofie musculară distală, cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani.
Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Distrofia musculară Emery-Dreifuss tinde să afecteze mai mulți băieți decât fetele. Acest tip de distrofie musculară începe de obicei în copilărie. Simptomele includ:
- slăbiciune a brațului superior și a mușchilor picioarelor inferioare
- probleme de respirație
- Probleme cu inima
- scurtarea musculaturii din coloana vertebrală, gât, glezne, genunchi și coate
Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Emery-Dreifuss mor la mijlocul vârstei adulte de la insuficiență cardiacă sau pulmonară.
Cum este diagnosticată distrofia musculară?
Un număr de teste diferite pot ajuta medicul dumneavoastră să diagnosticheze o distrofie musculară. Medicul dumneavoastră poate:
- testați-vă sângele pentru enzimele eliberate de mușchii afectați
- testați-vă sângele pentru markerii genetici ai distrofiei musculare
- efectuați un test de electromiografie asupra activității electrice a mușchilor utilizând un ac de electrod care intră în mușchiul dvs.
- efectuați o biopsie musculară pentru a testa o probă a mușchiului pentru distrofie musculară
Cum este tratată distrofia musculară?
În prezent, nu există nici un tratament pentru distrofie musculară, dar tratamentele vă pot ajuta să vă administrați simptomele și să încetinească progresia bolii. Tratamentele depind de simptomele dumneavoastră.
Opțiunile de tratament includ:
- medicamentele corticosteroidului, care vă ajută la întărirea mușchilor și deteriorarea lentă a mușchilor
- ventilația asistată dacă mușchii respiratori sunt afectați
- medicamente pentru probleme cardiace
- intervenția chirurgicală pentru a ajuta la corectarea scurgerii mușchilor
- chirurgie pentru repararea cataractei
- chirurgie pentru tratarea scoliozelor
- intervenții chirurgicale pentru tratarea problemelor cardiace
Terapia sa dovedit a fi eficientă. Vă puteți întări mușchii și vă puteți menține gama de mișcări folosind terapia fizică. Terapia ocupationala te poate ajuta:
- deveni mai independenți
- vă îmbunătățiți abilitățile de coping
- îmbunătăți abilitățile sociale
- accesul la serviciile comunitare
