Prezentare generală
Anomalia lui Ebstein este un defect congenital. Un defect congenital este ceva care este prezent la naștere. Aceasta afectează o porțiune a inimii numită supapa tricuspidă. Această supapă, situată pe partea dreaptă a inimii, separă atriul drept (una din cele două camere superioare ale inimii care deține sânge) și ventriculul drept (camera inferioară a inimii care împinge sângele către plămâni).
Cu anomalia lui Ebstein, supapa tricuspidă este localizată prea departe în ventriculul drept. Părți ale supapei pot fi de asemenea atașate de peretele ventriculului. Aceste deformări înseamnă că supapa nu funcționează corect. În multe cazuri, sângele va curge înapoi în atriul drept atunci când ventriculul drept este presat în timpul procesului de pompare. Acest lucru poate duce la mărirea inimii, care, la rândul său, poate duce la unele complicații grave de sănătate, cum ar fi insuficiența cardiacă. Anomalia lui Ebstein poate fi, de asemenea, asociată cu un murmur de inimă sau cu ritmuri cardiace anormale.
Simptome
În cazurile severe, simptomele anomaliilor lui Ebstein vor fi prezente la naștere. În alte cazuri, simptomele pot fi atât de ușoare încât nu sunt evidente până la maturitate, dacă vreodată.
Dacă sunt prezente simptomele, acestea includ în general:
- dificultăți de respirație, chiar și cu puțină efort
- o tentă albastră pentru buze sau piele
- oboseală, cauzată de sânge slab oxigenat
- palpitații ale inimii sau batai de inimă
cauze
Anomalia lui Ebstein apare în timpul dezvoltării fetale din motive care nu sunt în întregime clare. Apare în primele opt săptămâni de viață. Tulburarea poate avea și ea o componentă genetică, dar cercetătorii nu au reușit să identifice care este gena responsabilă.
Ebstein este anomalie și litiu
Este posibil să existe o legătură între utilizarea litiului în timpul sarcinii și anomalia lui Ebstein, deși acest lucru nu a fost dovedit. Orice risc potențial crescut este mic. Litiul este un medicament stabilizator de dispoziție utilizat adesea pentru tratarea tulburărilor psihice, cum ar fi o tulburare bipolară.
Într-un studiu, utilizarea litiului în primul trimestru de sarcină a dus la apariția unui caz suplimentar de defecte cardiace, inclusiv anomaliile lui Ebstein, la 100 de nașteri. Cercetătorii observă totuși că cu cât este mai mare doza de litiu, cu atât este mai probabil ca aceasta să aibă ca rezultat o malformație cardiacă.
Dacă sunteți gravidă sau vă gândiți să rămâneți însărcinată și luați un medicament care conține litiu, adresați-vă medicului dumneavoastră cu privire la beneficiile și riscurile.
Incidenţă
Anomalia lui Ebstein este o condiție rară. Incidența sa adevărată este necunoscută, dar se estimează că va afecta aproximativ 1 din 20.000 de copii. Este mai frecventă în poporul caucazian decât în cele ale altor rase și nu arată preferințe de gen, afectând în egală măsură băieții și fetele.
Condiții similare
Mulți oameni cu anomalie Ebstein au alte probleme cardiace asociate cu defectul. Ei includ:
- O gaură între camerele din dreapta și stânga superioară ale inimii, numită brevet foramen ovale, sau PFO. Această gaură este normală la nou-născuți și, de obicei, la scurt timp după naștere. La copiii cu anomalii ale lui Ebstein, presiunea din cadrul atriumului drept împiedică deschiderea gurii, permițând sângelui neoxigenat din partea dreaptă a inimii să se deplaseze spre partea stângă și spre corp.
- Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW este un alt defect cardiac congenital în care o persoană se naște cu o cale electrică suplimentară în inimă. Impulsurile electrice sunt trimise de-a lungul acestei căi și pot întrerupe ritmul atent orchestrat al inimii, provocând o bătăi inimii anormale sau mai rapide decât cele normale.
Diagnostic
După un examen fizic și o evaluare a simptomelor, un diagnostic definitiv al anomaliilor lui Ebstein se face, în general, prin teste de imagistică. Acestea pot include oricare dintre următoarele:
- Raze x la piept
- ecocardiografie
- electrocardiogramă (ECG)
- cardiac RMN
Tratament
Tratamentul pentru anomalia lui Ebstein variază în funcție de gravitatea simptomelor. Acest lucru este valabil și pentru nou-născuții cu condiția. În unele cazuri, trebuie să fie luate măsuri imediate, cum ar fi intervențiile chirurgicale. În alte cazuri, poate fi recomandată o abordare de așteptare și de vizionare.
Când tratamentul este necesar, acesta include în general:
- Monitorizarea. Dacă simptomele sunt ușoare, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Medicul dumneavoastră va dori să utilizeze teste de imagistică pentru a vă monitoriza starea și pentru a vă asigura că simptomele nu devin mai severe.
- Medicamente. Dacă anomalia lui Ebstein provoacă tulburări ale inimii, medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente care ajută la controlul acesteia. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a preveni retenția de lichide în organism sau cheaguri de sânge. Cheagurile de sânge și retenția de lichide (edem) sunt efecte secundare frecvente ale unei inimi care nu pompează eficient.
- Interventie chirurgicala. Atunci când simptomele sunt severe și inima se înmulțește, medicul vă poate recomanda intervenția chirurgicală. În unele cazuri, chirurgii vor încerca să repare supapa tricuspidă. În alte cazuri, supapa ar trebui să fie complet îndepărtată și înlocuită cu o supapă artificială sau ceea ce medicii numesc o "bioproteză", care este o supapă de la vacă sau porc.
perspectivă
Cu un tratament adecvat și monitorizare, majoritatea persoanelor cu anomalii ale lui Ebstein pot duce la o viață lungă, sănătoasă, mai ales dacă simptomele încep după vârsta de 1 ani.
Majoritatea femeilor cu anomalii ale lui Ebstein, care au sânge bine oxigenat, pot tolera sarcina cu câteva complicații, dacă este cazul. Persoanele cu un caz blând de tulburare și fără extindere a inimii pot participa la activități sportive și fizice. Persoanele cu cazuri moderate de anomalii ale lui Ebstein sunt încurajate să rămână active, cu îndrumare medicală.
Anomalia lui Ebstein poate fi serioasă, dar poate fi de asemenea bine gestionată și nu ar trebui să împiedice majoritatea oamenilor să trăiască o viață plină, sănătoasă.
